精子DNA是由父亲传递给子代的重要遗传信息载体,其完整性是保证父系遗传物质传递给后代的前提[1]。研究发现,精子DNA损伤(sperm DNA fragmentation,SDF)可导致精子受精能力下降、妊娠率降低,引起男性不育、配偶胚胎停育及流产,近20%的...精子DNA是由父亲传递给子代的重要遗传信息载体,其完整性是保证父系遗传物质传递给后代的前提[1]。研究发现,精子DNA损伤(sperm DNA fragmentation,SDF)可导致精子受精能力下降、妊娠率降低,引起男性不育、配偶胚胎停育及流产,近20%的男性不育与SDF有关,其对生育的影响涉及多个环节,如受精、着床、植入、胚胎存活等[2]。目前检测男性生育能力的主要手段是精液分析,但其具有一定的局限性,约有15%的男性不育患者精液常规分析结果正常,而精子DNA碎片指数(DNA fragmentation index,DFI)高[3]。DFI代表精子DNA受损程度,其可以客观有效的评价男性生育能力,弥补精液检测的不足[4]。当DFI≥27%时,自然受孕率开始降低。因此,临床检测DFI具有重要作用[5]。展开更多
目的:基于“肾其华在发”理论,利用双向孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析的方法挖掘自然发色与男性不育风险之间的因果关系。方法:研究数据来自全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)汇总数据集,包括5种...目的:基于“肾其华在发”理论,利用双向孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析的方法挖掘自然发色与男性不育风险之间的因果关系。方法:研究数据来自全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)汇总数据集,包括5种不同自然发色及男性不育患者的GWAS数据。使用逆方差加权法、加权中位数法和MR-Egger回归分析进行双向MR分析,以OR值评估自然发色与男性不育之间的因果关系。使用Cochran Q方法检验异质性,MR-Egger及MR-PRESSO法检验多效性。结果:逆方差加权法的结果表明,自然发色为金色与男性不育风险增高具有因果关系(P=0.003,OR:3.235,95%CI:1.483~7.055)。自然发色为红色和淡棕色与男性不育风险之间无因果关系。自然发色为深棕色(P=0.014,OR:0.559,95%CI:0.352~0.889)及自然发色为黑色(P=0.024,OR:0.099,95%CI:0.013~0.736)与男性不育风险降低具有因果关系。男性不育风险对自然发色无因果效应(P>0.05)。Cochran Q方法表明本研究所纳入的SNPs不存在异质性(P>0.05)。MR-Egger及MR-PRESSO方法的结果表明,暴露因素和结局变量之间不存在水平多效性(P>0.05)。结论:自然发色越浅者患有男性不育的风险越高,自然发色越深者患有男性不育的风险越低。展开更多
文摘精子DNA是由父亲传递给子代的重要遗传信息载体,其完整性是保证父系遗传物质传递给后代的前提[1]。研究发现,精子DNA损伤(sperm DNA fragmentation,SDF)可导致精子受精能力下降、妊娠率降低,引起男性不育、配偶胚胎停育及流产,近20%的男性不育与SDF有关,其对生育的影响涉及多个环节,如受精、着床、植入、胚胎存活等[2]。目前检测男性生育能力的主要手段是精液分析,但其具有一定的局限性,约有15%的男性不育患者精液常规分析结果正常,而精子DNA碎片指数(DNA fragmentation index,DFI)高[3]。DFI代表精子DNA受损程度,其可以客观有效的评价男性生育能力,弥补精液检测的不足[4]。当DFI≥27%时,自然受孕率开始降低。因此,临床检测DFI具有重要作用[5]。
