四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析

近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,最易成环的为D组和G组染色体,其中r(22)发病率仅次于r(13)和r(X)[2],目前国内仅有4例r(22)PMS报道。PMS的临床表型较为广泛,常见的有智力障碍、语言发育迟缓、肌张力减退、自闭症、畸形等,但胎儿期并不具有特异性的表型,这给PMS的产前诊断带来挑战。本研究中我们采用染色体核型分析技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)或基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH),对4个PMS家系中表型异常的患儿进行遗传学检测和分析,扩展了PMS的临床表型和基因突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。

电感耦合等离子发射光谱测定硫铁矿中的铁、硫、铜、锌、砷、铅

试样用过氧化钠熔融分解,用ICP-AES法同时测定硫铁矿中的铁、硫、铜、锌、砷、铅。尝试一次性处理样品同时做多元素的分析测试。

ICP-AES测定石英砂中的铁、铝、钙、钛、硼、磷

本文阐述了用ICP-AES法同时测定石英砂中的Fe、Al、Ca、Ti、B、P,试样用HF和H2SO4加热分解,HCl溶解盐类。试样的处理只需一次便可做多元素的分析。测定结果准确、快速,相对偏差小,在操作上更易掌握。

电感耦合等离子发射光谱测定钛白粉中的二氧化钛

用电感耦合等离子体发射光谱(ICP-AES)法测定钛白粉中的二氧化钛,试样用硫酸和硫酸铵加热分解,盐酸溶解盐类。通过与GB1706-2006结果对照,表明,方法的RSD为0.45%。

磷钒钼黄分光光度法测定氟硅酸中的磷

本文对氟硅酸中磷含量的测定方法进行了研究 ,提出用浓硝酸在聚四氟乙烯烧杯中分解试样 ,用分光光度法测定试样中磷的方法。该法简单、快捷 ,能满足生产控制的需要。

端基滴定法测试聚磷酸铵平均聚合度的局限性

根据端基滴定测试聚磷酸铵平均聚合度的方法,从交换过程、交换产物、滴定过程进行讨论,以及与核磁共振方法测定结果比较,认为聚磷酸铵平均聚合度的测试方法——端基滴定法只适宜测定水溶性的聚磷酸铵产品平均聚合度,对于水溶性差且平均聚合度大的聚磷酸铵产品用端基滴定法测定平均聚合度是不可行的。

食品级磷酸镁中氧化镁含量的返滴定分析法

研究了以稀盐酸溶液溶解样品，EDTA标准溶液配位，硫酸镁标准溶液返滴定，测定食品级磷酸镁中氧化镁的分析方法。该方法的回收率为97％-103％，RSD〈0．21％。

本科生精英人才培养的研究与实践——关于本科生导师制的研究和讨论

为了适应当前社会对人才的需要,高等教育的发展要求对学生进行全方位的培养,尤其要加强大学生实践能力和创新能力的培养。我院在人才培养模式和管理制度方面,经过长期的摸索和探讨,形成了以实践促进教学的模式,通过导师制的实行为培养大学本科精英型人才创造了良好的空间和氛围。

火电企业燃料智能化管理现状及展望

从燃料智能化系统对燃煤的车辆入厂、自动采样系统、计量、煤样制备、化验等现场实际运行状况进行介绍,探究燃料智能化系统的不足之处,结合当今先进技术展望燃料智能化系统的前景。

初探本科生科技创新能力在导师制中的培养与发挥

培养具有高素质的创新型人才是当今高等教育的重点目标,而创新人才应当是熟悉专业、热爱专业、具有扎实专业基础的个性化人才。为了实现这一目标,我院通过导师制来重点培养本科生技创新能力,初步实践证明起到了重要的作用。为优秀的本科生学以致用、参与科研提供了一个研究性学习与合作性学习的互动平台。

抗日战争时期中国共产党与美国相互政策之比较

抗日战争时期,中国共产党与美国在共同反日的基础上开展了积极的外交活动。但是,由于中美两国国情与所面临解决的问题不同,因而相互政策的内涵和侧重点有很大的差异。中国共产党把反日、联美看作是争取民族独立、实现现代化的重要途径和措施,美国则把反日、联合中国共产党看作是美国经济得以繁荣、试图改变世界政治秩序的重要策略。这就决定了双方关系走向分裂的历史走向。

二氧化碳气体保护焊丝化学镀铜

在以硫酸亚铁为还原剂的酸性化学镀铜液中添加过渡金属离子,促使钢催化沉积.通过测定镀铜层的光泽性、均匀性等物理性能,确定了镀液的组成及工艺条件.

7B52铝合金叠层复合材料搅拌摩擦焊过程的金属流动

7B52铝合金叠层复合材料(7B52 aluminum laminated composite,ALC)是一种新型材料,由两种7XXX系铝合金组成,本文研究了7B52 ALC搅拌摩擦焊接接头的微观组织。研究结果表明:与完整的洋葱环结构不同,7B52ALC搅拌摩擦焊接头仅仅在焊核区前进侧发现了类似洋葱环的鳞片状结构,而焊核区后退侧无明显图案且叠层结构保持完整。鳞片状结构是由洋葱环叠加和材料横向流动形成的横条纹共同组成的。本文提出了一种搅拌摩擦焊金属流动猜想,即焊核区前进侧和后退侧金属流动方式不同,横条纹是由部分向后移动填充搅拌针后方空腔的螺纹内塑性金属组成的。

审计食堂帐发现隐匿款

我们在对某学校审计时，针对该校择校生源多，住宿生多、社会赞助款多、核算单位多以及管理相对薄弱等情况，决定在审查学校财务帐的同时，对食堂帐一起进行审计。食堂帐的来源一般是个人交纳饭费、兑换的饭票、或预算外拨入等款项，但该校帐中摘要栏写的却是“拨款、拨早...

X连锁智力障碍17个家系的临床特征及遗传学分析

目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先证者及其家系成员的临床资料,对其进行家系全外显子组测序、Sanger测序、X染色体失活(XCI)等检测,并根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南和家系共分离分析判断变异的致病性。结果17个家系的先证者男女比例为9∶8,年龄0.6~8岁,均表现为智力障碍和发育迟缓。共检测出14种变异,其中4种被评级为致病性(MECP2:c.502C>T、c.916C>T、c.806delG,IQSEC2:c.1417G>T),4种被评级为可能致病性(MECP2:c.1157_1197del、c.925C>T,KDM5C:c.2128A>T,SLC6A8:c.1631C>T),6种被评级为临床意义不明(KLHL15:c.26G>C,PAK3:c.970A>G、c.1520G>A,GRIA3:c.2153C>G,TAF1:c.2233T>G,HUWE1:c.10301T>A)。家系12、14、15经共分离分析,提示PAK3:c.970A>G、GRIA3:c.2153C>G、TAF1:c.2233T>G可能为其遗传学病因。XCI实验提示家系13表达母源X染色体与表达父源X染色体的比值约为81∶19,为非随机失活,PAK3:c.1520G>A可考虑为该家系的致病原因。结论本研究通过trio-WES诊断了17个XLID家系的遗传学病因。Sanger测序和XCI技术能够为诊断XLID提供帮助。

遗传性周围神经病变家系的MFN2、CAPN3基因双变异1例报道

遗传性周围神经病(HPN)是由于遗传物质变异而引起的运动、感觉和副交感神经病变的一组疾病,其具有很高的临床和遗传异质性。包括遗传性运动感觉性神经病(HMSN)、肥大性间质性多发性神经病(DSD)、家族性淀粉样多发性神经病(FAP)、家族性遗传性视神经萎缩(Leberbin病)等。CMT是最常见的遗传周围神经疾病之一,约占HPN类型的75.5%,该病发病率较高的原因可能与基因外显率和新发突变有关[1]。CMT进展缓慢,早期出现肌无力,活动不耐受,后逐渐发展为双下肢肌肉萎缩。