贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义。方法采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况。结果 1 143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95%),基因诊断确诊为地贫63例(5.51%),其中α-地贫23例(2.01%),β-地贫40例(3.50%)。α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9%;β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0%。结论贵阳地区是地贫高发区;对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。

法洛氏四联征合并妊娠1例报告

法洛氏四联征(又称法乐氏四联征、法鲁氏四联征)是常见的先天性心脏病,未经外科手术矫治的患者多见于成年前死亡。本文报道我院法洛氏四联征患者足月妊娠38^+周1例。1病历资料患者21岁,住院号114826。因停经38^+周,胸闷、气促3个月,加重伴不能平卧2h于2005年7月15日17时入院。

米索前列醇预防产后出血210例效果观察

产后出血是产科常见而又严重的并发症,是产科五大死亡原因之一,而宫缩乏力性出血是产后出血的主要原因.为探寻一种安全、有效、方便的治疗产后出血的方法,我们观察了米索前列醇的临床效果,报告如下.

小剂量低分子肝素联合硫酸镁治疗重度子痫前期对血清和胎盘中病情相关分子的调节作用

目的分析小剂量低分子肝素联合硫酸镁治疗重度子痫前期对血清和胎盘中病情相关分子的调节作用。方法选取2012年7月-2014年7月于本院收治的重度子痫前期患者68例作为研究对象,随机分为观察组及对照组。对照组患者接受单纯硫酸镁治疗,观察组患者接受小剂量低分子肝素联合硫酸镁治疗,对比两组患者的血清及胎盘组织中激肽释放酶表达、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、妊娠特异性β_1糖蛋白(SPI)、胎盘生长因子(PLGF)、人胎盘催乳素(HPL)水平、转化生长因子β_1(TGF-β_1)、血管细胞黏附分子1(VCAM-1)及E选择素水平等差异。结果观察组患者的治疗后血清及胎盘组织中激肽酶表达量均高于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05);血清及胎盘组织中PAPP-A水平低于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05);血清及胎盘组织中,TGF-β_1水平高于对照组,VCAM-1及E选择素水平低于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论重度子痫前期患者接受小剂量低分子肝素联合硫酸镁治疗,可以促进内源性激肽释放酶表达,降低妊娠期高血压相关预测因子水平,减弱细胞滋养细胞的浸润能力。

某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究

目的探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况,探索可用于临床一线的地贫产前筛查指标和产前诊断技术,并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊断中,以降低我省重症地贫患儿出生率,提高人口质量。方法选择在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前的贵州省户籍孕妇1089例,分析红细胞指标（RBC、Hb、MCV、MCH）和血红蛋白电泳（Hb A2）值,异常者纳入疑似病例;筛查出双方均有地贫表型阳性的夫妇,提取基因组DNA,gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和--SEA/αα3种最常见的α-地贫缺失突变类型,RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α-地贫突变基因,确定基因型;双方确定为同型地贫的夫妇,经知情同意后,孕妇于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20 m L,常规提取胎儿基因组DNA,用上述基因检测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫,可向孕妇提出合理化建议。如胎儿为中重型地贫,建议孕妇终止妊娠;分娩后取胎儿组织提基因组DNA,检测地贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。结果 1红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例,初筛阳性率7.16%（78/1089）;基因诊断确诊53例,筛查阳性确诊率67.9%（53/78）。2两种地贫孕妇的RBC均高于正常孕妇（P〈0.01）。3两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕妇（P〈0.01）。4α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇（P〈0.01）,而Hb A2低于β-地贫孕妇（P〈0.01）。5α-地贫20例,发生率1.84%（20/1089）,β-地贫33例,发生率3.03%（33/1089）。6本实验中贵州户籍孕妇α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα,β-地贫最常见的基因型是17/N。7 7例孕妇羊水穿刺检测胎儿地贫基因,6例与胎儿脐血检测结果一致（1例仍在妊娠）。结论 1孕早中期的孕妇进行红细胞指标和血红蛋白电泳检查可以初步筛查地贫并初步区分地贫类型。2贵州省户籍孕妇β-地贫发生率较α-地贫发生率高,β-地贫最常见的基因型是17/N,α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα。3地贫羊水基因诊断符合率高,我省孕妇可以将地中海贫血的筛查作为常规产前检查。

孕期营养健康教育的干预对分娩结局的影响

目的探讨孕期营养健康教育实施的必要性,并对教育效果进行评价。方法选择2017年5月至2018年5月在贵州省人民医院进行产前检查并分娩的200例产妇,随机分为对照组(散发宣传手册)和实验组(散发宣传手册+孕期营养健康知识专题讲座+个体化营养测试及指导)各100例,观察两组孕妇体重增长总量、及妊娠结局的差异,探讨最佳的健康教育形式。结果实验组孕妇的孕期体重增长正常比例为91例(91%)、自然分娩率为82例(82%),对照组分别为45例(45%)、60例(60%)。实验组的效果明显优于对照组(P<0.01)。结论孕期不同形式的营养健康教育对提高孕妇营养知识水平,控制体重,改善分娩结局有不同程度的影响,其中散发宣传资料加孕期营养健康知识专题讲座加个体化营养测试及指导的效果最佳,散发宣传资料的效果不明显。

心肌梗死后心脏胶原重塑的意义及干预研究

心肌梗死后心脏发生修复性纤维化和反应性纤维化等胶原重塑改变 ,参与心力衰竭的发生、发展。针对病理性胶原重塑的深入研究为防治心肌梗死后心力衰竭的发生、发展开辟了新的思路。

介入栓塞术在中央型前置胎盘引产中的应用优势

目的：通过对比三种中央性前置胎盘妊娠的引产方式来探讨子宫动脉介入栓塞术在中央型前置胎盘引产中的应用优势。方法：回顾分析2005年~2013年8例中央型前置胎盘引产3种方法的优缺点。结果：2例直接药物引产的孕妇发生产前及产后出血，其中1例子宫切除。3例剖宫取胎孕妇，2例发生产后出血行子宫切除。3例先行利凡诺羊膜腔内注射后行子宫动脉介入栓塞术的孕妇，未发生产后出血，平均33小时排出胎儿及附属物。结论：子宫动脉介入栓塞术可使中央性前置胎盘的阴道分娩成功实现，降低母体损害，减少产前、产时、产后出血，预防失血性休克及子宫切除。

贵阳地区1163例脊髓性肌萎缩症筛查现状及基因诊断策略分析

目的对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者的筛查现状进行研究,并对高风险孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生。方法应用多重荧光定量PCR技术,对贵州省人民医院2018年1月-2019年12月1163例常规产检孕妇的运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)进行定量检测,筛查出SMA携带者,并计算携带者的频率。对携带者的配偶进行筛查,并为双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果对13478例孕妇进行SMA携带者筛查宣教,有1163例孕妇自愿接受筛查,接受率为8.62%。在接受筛查的孕妇中,检出SMA携带者26例,携带率为1/45(检出率2.24%)。经遗传咨询,12例携带者的配偶自愿接受SMA筛查,接受率为46.15%。检测出同为SMA携带者的夫妇2对。对高风险胎儿进行产前基因诊断,检出SMA患者1例,携带者1例。结论对贵阳地区孕妇人群进行第一次大规模SMA携带者筛查,根据筛查情况制定基因检测策略。其筛查流程和经验或将有助于SMA遗传咨询和产前基因诊断在贵阳地区的推广,对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义。

孕期‘快乐孕育’课程对孕妇分娩结局的影响探讨

目的探讨孕期知识培训及孕期运动对分娩结局的影响。方法采用回顾性调查方法将本院定期产检并在本院分娩的初产妇随机抽取600例进行调查。参加过孕期“快乐孕育”知识培训课的产妇300例列为观察组,未参加产前培训的300例产妇列为对照组。对两组产妇的分娩情况进行调查。结果观察组产妇的顺产率高、产程明显缩短、产后出血和新生儿窒息率明显低于对照组,比较差别有统计学意义(P均<0.05)。结论接受“快乐孕育”课程培训和孕期运动的孕产妇产时并发症减少,剖宫产率明显下降,可获得良好的妊娠结局。

妊娠合并不同类型心脏病的分娩结局

目的探讨妊娠合并不同类型心脏病对分娩结局的影响。方法对在我院1997年1月～2002年4月间住院分娩的妊娠合并心脏病患者44例资料进行回顾性分析。结果 妊娠合并风心病及先心病发生率占妊娠合并心脏病前一、三位,但心衰发生率低,无孕产妇死亡;前者早产率19.48%。围生期心肌病及妊高征心脏病占发生率第四、五位,但心衰发生率高达100%,新生儿重度窒息并死亡1例。结论尽早发现和严密监测妊娠合并心脏病高危人群,正确分类并进行动态心功能评价,合理选择分娩方式,可降低孕产妇及围产儿死亡率。

法鲁氏四联症并足月妊娠剖宫产一例报告

法鲁氏四联症（Tetralogy of Fallot，TOF）是常见的先天性心脏病，未经外科手术矫治的患者多于成年前死亡。本文报告1例女性TOF患者成功自然妊娠、剖宫产。

妊娠合并肝内胆汁淤积症分娩方式及围产儿预后的临床分析

随着围产医学的发展,妊娠合并肝内胆汁淤积症(ICP)对孕妇和胎儿造成的危害越来越被重视。ICP是妊娠特发性疾病,易发生早产、胎儿宫内窘迫、死胎和死产,增加难产率,并使围产儿患病率和死亡率增加。本文对60例ICP与60例正常妊娠妇女在分娩方式及围产儿预后、胎儿宫内窘迫等方面进行对照分析,报告如下。

羊膜腔穿刺术在双胎妊娠中的应用

目的探讨羊膜腔穿刺术在双胎妊娠中的应用。方法选择在我院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺的双胎妊娠43例(72个胎儿),进行染色体核型和/或染色体微阵列结果分析。结果对72个胎儿进行羊膜腔穿刺,结果提示1例21三体,3例47,XXY,1例Turner综合征;3例嵌合体;1例胎儿血红蛋白H病。染色体异常检出率12.5%(9/72)。结论羊膜腔穿刺术是对双胎妊娠胎儿进行染色体异常及遗传疾病等有效的检测手段,且相对安全、可靠。

妊娠合并系统性红斑狼疮脑病、重度子痫前期一例

患者,女,25岁,因“停经30＋5周,血压升高5天,抽搐3次”入院,患者5年前被确诊为系统性红斑狼疮,且有过癫痫大发作改变及肾功能受损,一直口服药物治疗,2年前孕2月发生自然流产一次,自述系统性红斑狼疮病情平稳,无肾性改变及脑病改变,维持口服泼尼松20mg/每日开始妊娠.平素月经周期规律,末次月经：2013.04.29,停经40＋天行B超检查提示宫内早孕,孕早期早孕反应不明显,血型A（RH＋）,自述查血常规、肝肾功、糖筛、心电图等未见明显异常,唐氏筛查未做,孕4月感胎动至今,孕期未到相关科室对SLE病情进行评估及调整药物剂量.