X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因诊断

目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症临床的表现特点及基因诊断的重要性。方法回顾性分析2017年1月至2018年1月因反复感染最后经基因诊断确诊为X连锁无丙球蛋白血症(XLA)3例患儿的临床资料。结果3例XLA患儿均为男性,发病年龄为7个月~2岁,3例XLA患儿均有反复感染,表现为败血症、重症肺炎、脑炎、皮肤软组织感染等。实验室结果提示免疫球蛋白缺乏及外周血B细胞缺如或明显降低。3例XLA患儿经基因诊断均发现存在BTK基因突变,分别为错义突变、移码突变及碱基缺失。3例患儿确诊后均给予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG),病情明显好转。结论XLA临床特点表现为反复感染,以细菌感染为主,实验室检查主要为血清免疫球蛋白显著降低、B细胞缺如或降低,这是早期发现XLA的重要线索,但基因诊断是XLA确诊的唯一途径。

中国港口价格改革“破局”

2015年年初,交通运输部和国家发改委联合下发《关于放开港口竞争性服务收费有关问题的通知》（《通知》）。根据《通知》精神,从1月1日起,集装箱、外贸散杂货装卸作业,国际客运码头作业等劳务性收费,以及船舶垃圾处理、供水等服务收费,由现行分别实行政府指导价、政府定价统一改为市场调节价,由港口经营人、

上海会展:做个"领跑者"——访上海市外经贸委贸易促进处吴根宝处长

上海市外经贸委贸易促进处在展览领域的职能包括:管理 本市外经贸方面的境内外交易会、洽谈会、展销会;组织本市 外贸企业参展中国出口商品交易会(广交会)、华东进出口商 品交易会(华交会)及其他区域性交易会;策划、组织和参加 境外展览会等。

船配业发展困境待解

中共“十八大”提出了建设海洋强国的战略目标，《中国制造2025》明确了建设中国海洋工程装备和高技术船舶制造强国的战略目标。