先天性心脏病患儿22q11微缺失的临床研究

目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD)22q11微缺失的可行性。方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测。结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33%,其中室间隔缺损3例,法洛四联症5例,肺动脉狭窄1例,右室双出口1例。此外,还检测出1例22q11重复,占0.83%,其表型为肺动脉狭窄。结论:CHD中存在一定比率的22q11微缺失,MLPA是一种快速、方便、有效检测22q11微缺失的方法。

2型糖尿病患者血清25(OH)D3、Lp-PLA2水平与周围血管病变及临床疗效的关系探究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清25羟基维生素D3(25(OH)D3)、脂蛋白磷脂酶A2(Lp-PLA2)水平与糖尿病周围血管病变(DPVD)及临床疗效的关系。方法选取2020年1月—2022年10月平顶山市第一人民医院收治的168例T2DM患者为研究对象,根据是否并发DPVD将患者分为并发组(n=95)和未并发组(n=73)。比较2组一般临床资料[糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血钙、血磷、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)],比较2组治疗前血清25(OH)D3、Lp-PLA2水平,分析其与并发DPVD及临床有差异指标的相关性,比较并发组不同预后患者(治疗前、治疗1个月、治疗2个月)血清各指标水平,分析血清各指标水平联合检测对T2DM并发DPVD患者治疗效果的预测价值。结果并发组糖尿病病程、HbA1c、FBG、TC、TG、LDL-C水平明显高于未并发组,且血清25(OH)D3水平与糖尿病病程、HbA1c、FBG、TC、TG、LDL-C水平及并发DPVD呈负相关,血清Lp-PLA2水平与之呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05);未并发组血清25(OH)D3水平高于并发组,Lp-PLA2水平低于并发组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,有效患者血清25(OH)D3水平高于无效患者,Lp-PLA2水平低于无效患者,差异有统计学意义(P<0.05);治疗1个月、2个月后,血清25(OH)D3、Lp-PLA2水平联合预测T2DM并发DPVD患者治疗无效的AUC为0.739、0.827。结论T2DM患者血清25(OH)D3、Lp-PLA2水平与DPVD及临床疗效密切相关,可作为诊断是否并发DPVD、评估临床疗效的有效指标。

河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测

目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点。方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变。结果:48例DMD患者中,有31例(64.6%)检测出dystrophin基因外显子缺失,4例(8.3%)检测出外显子重复。河南省DMD患者dystrophin基因缺失/重复热点区域为第46～53外显子和第8～18外显子。13例患者母亲有11人检测出杂合突变,突变类型与患者相同,余2人未检测出突变。河南省DMD患者基因外显子缺失、重复分布与北京相似(χ2=0.256,P=0.880),但与香港和台湾地区有着较大差异(χ2分别为11.470和11.303,P分别为0.003和0.004)。结论:MLPA在DMD患者及携带者基因诊断中有很高的应用价值。河南省DMD患者dystrophin基因的突变热点与国内其他地区有差异。

多重连接探针扩增技术检测胎儿非整倍体异常

目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较。结果:在200例样本中,除1例因羊水污染应用传统染色体核型分析失败外,其余检测结果与传统染色体核型分析方法的结果一致(21三体4例,18三体3例,13三体1例,X单体1例,X三体1例,其余190例正常)。结论:MLPA技术分析胎儿染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法。