单基因高血压相关基因变异与子痫前期关联性研究

目的探讨单基因高血压相关基因变异与子痫前期(preeclampsia,PE)的相关性。方法收集2016年9月至2018年9月收住福建省立医院妇产科的92例PE患者(PE组)和35例正常妊娠产妇(对照组)的外周血,检测41个单基因高血压相关基因的罕见变异谱;通过SIFT、PolyPhen、MutationTaster和CADD等多重评分软件评价其致病性。结果在127例入选者中检测出32种基因变异,其中PE组的CACNA1D基因变异频率(9.8%)明显高于千人基因组计划(2.4%)或中国千人高血压项目(2.7%)非妊娠高血压女性(P<0.05),c.920A>G和c.4475G>A为新的变异位点,多重评分软件提示均可能具有致病性,发生CACNA1D变异的9个PE患者均出现不良临床结局。结论CACNA1D变异可能与子痫前期相关。

可溶性fms样酪氨酸激酶1与胎盘生长因子的比值用于前瞻性预测子痫前期的荟萃分析

目的使用荟萃分析研究血可溶性fms样酪氨酸激酶1(sFlt-1)与胎盘生长因子(PlGF)比值(sFlt-1/PlGF)用于前瞻性预测子痫前期的价值及准确性。方法在PubMed、ResearchGate、Embase和万方数据库中检索发表日期截止至2018年4月的相关文章。纳入标准包括:前瞻性研究,纳入子痫前期和非子痫前期人群;sFlt-1及PlGF在诊断子痫前期之前检查;可获得真阳性、假阳性、假阴性和真阴性事件数。使用Q检验和I^2统计评估研究异质性。使用双变量混合效应逻辑回归模型进行统计分析。结果纳入12项研究,共9261名孕妇(622例子痫前期和8639例非子痫前期)。研究间存在异质性[I^2=97%(95% CI 94%~99%),Q=57.70,P<0.01]。合并敏感度和特异度分别为83%(95% CI 73%~89%)和87%(95% CI 80%~92%)。合并阳性似然比和阴性似然比为6.4(95% CI 4.0~10.3)和0.20(95% CI 0.12~0.32)。合并诊断比值比为27.60(95% CI 10.36~73.67)。Deeks漏斗图显示没有明显的发表偏倚(P>0.05)。综合受试者工作特征(SROC)曲线的曲线下面积(AUC)为0.92(95% CI 0.89~0.94)。结论血sFlt-1/PlGF是早期预测子痫前期的有效方法,应进行大规模前瞻性队列研究以验证其有效性。