CYBB基因半合子突变所致儿童慢性肉芽肿病的诊断特征分析

目的探讨CYBB基因半合子突变所致儿童慢性肉芽肿病的临床诊断特征。方法回顾性分析2021年4月30日吉林大学第一医院收治的1例儿童慢性肉芽肿病的临床资料,结合文献总结其临床诊断特征。结果患儿男性,11岁,因“间断发热22 d,双踝关节痛5 d”入院。患儿自出生后10余年间反复呼吸道感染,并有多次皮肤疖痈、结核感染、肝脓肿等感染病史,经抗感染治疗后均好转。最终经基因检测确诊CYBB基因半合子突变所致慢性肉芽肿病。结论对于自婴幼儿时期反复呼吸道感染的患儿,临床儿科医生应警惕慢性肉芽肿病,应积极明确病因以尽早改善患儿预后。