线粒体转录因子A及其相关疾病

线粒体转录因子A(mitochondrial transcription factor A,TFAM,也称为mTFA)是由核基因编码的高迁移率族蛋白,主要定位于线粒体中。TFAM在调节线粒体DNA(mtDNA)的复制和转录及维护mtDNA上均发挥了重要作用。大量研究表明,TFAM的缺失可导致mtDNA的突变及其拷贝数的减少,从而导致线粒体功能的紊乱和疾病的产生。近年来的许多研究已表明了TFAM的多态性及其蛋白水平变化对相关疾病的影响,但具体机制还有待于进一步阐明。该文将简要介绍近年来国内外在TFAM与其相关疾病上的最新研究进展。