脆性X相关震颤/共济失调综合征

脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种由于X染色体智能低下1型(FMR1)基因前突变(PM)引起的神经系统变性疾病,由于其发病率低,临床表现复杂多样,往往导致误诊漏诊的情况出现,因此,广大临床医生需提高对该病的认知。本文旨在综述FXTAS的发病机制、临床表现、病理特征、诊断要点等方面的研究进展。