遗传学新技术在发育迟缓、智力障碍患儿病因诊断中的应用价值

智力障碍又被称为精神发育迟缓,属于是儿科中常见的神经发育障碍性疾病,诱发儿童发育迟缓/智力障碍的病因较为复杂,常见的有胚胎期因素、后天因素及遗传因素,其中遗传因素是导致儿童患该病的主要因素。传统的染色体核型分析是检测染色体基因组异常的最基本的方法,但是由于其受分辨率的限制,无法识别更小结构的突变基因。近年来,随着遗传学新技术的发展,像串联质谱、高通量测序技术、气相色谱-质谱技术等在分析儿童发育迟缓/智力障碍诊断中也被广泛应用,本文对遗传新技术的检测方法进行了回顾性分析,以期为临床该病的诊断提供可参考依据。