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泉州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
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作者 骆时木 王荧荧 +4 位作者 叶玉华 陈清林 白羽 吴卉卉 张志珊 《国际检验医学杂志》 CAS 2023年第S01期60-64,共5页
目的通过调查泉州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,获得该病的本地区分子流行病学资料,为新生儿高胆红素血症的防治和降低新生儿黄疸的发生率提供实验室依据,并促进本地区的优生优育开展。方法选取2020-2021年该... 目的通过调查泉州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,获得该病的本地区分子流行病学资料,为新生儿高胆红素血症的防治和降低新生儿黄疸的发生率提供实验室依据,并促进本地区的优生优育开展。方法选取2020-2021年该院G6PD缺乏症筛查阳性的200例新生儿作为研究对象,采用PCR扩增后测序的方法进行G6PD基因常见单核苷酸多态性位点1376G>T、1388G>A、95A>G的检测,采用χ^(2)检验法进行统计学处理。结果G6PD缺乏症筛查阳性的200例新生儿中,1376G>T突变90例,占45.0%,男女比例为13/2,仅有1例女性为纯合子突变,其余皆为杂合子;1388G>A突变54例,占27.0%,男女比例为7/2,女性皆为杂合子;95A>G突变23例,占比11.5%,男女比为20/3,女性皆为杂合子。结论泉州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变类型以1376G>T、1388G>A和95A>G这三种为主,且其所占比例与中国其他G6PD缺乏症高发地区相吻合。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 基因多态性
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TCF7L2 rs290481基因多态性与2型糖尿病合并冠心病相关 被引量:4
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作者 骆时木 欧阳航 +1 位作者 蒋燕成 张志珊 《基础医学与临床》 CSCD 2020年第11期1484-1488,共5页
目的探讨转录因子7类似物(TCF7L2)基因rs290481位点单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法选取泉州地区汉族120例单纯2型糖尿病(T2DM)患者、120例冠心病(CHD)患者、120例2型糖尿病伴发冠心病(T2DM+CHD)患者和120名... 目的探讨转录因子7类似物(TCF7L2)基因rs290481位点单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法选取泉州地区汉族120例单纯2型糖尿病(T2DM)患者、120例冠心病(CHD)患者、120例2型糖尿病伴发冠心病(T2DM+CHD)患者和120名健康对照者(control)。提取外周血DNA,用聚合酶链式反应(PCR)扩增TCF7L2后测序;用χ2检验法分析不同组别间基因型分布频率的差异;用两分类Logistic回归分析糖尿病合并冠心病的危险因素。结果T2DM组TCF7L2基因rs290481 AA、AG、GG基因型分布频率与对照组、CHD组、T2DM+CHD组比较均有明显差异(P<0.01)。AA基因型和AG/GG基因型之间HbAlc、GLU水平有明显差异(P<0.05)。Logistic回归表明,高血压病史、HbAlc、GlU和TCF7L2基因rs290481位点AG/GG基因型是T2DM合并CHD发生的独立危险因素。结论TCF7L2 rs290481基因位点多态性与T2MD合并CHD相关,AG/GG基因型较AA基因型患者T2MD合并CHD的患病风险较高。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 聚合酶链式反应 等位基因 突变
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福建省泉州地区汉族人群TCF7L2 rs11196205基因多态性与T2DM的相关性研究 被引量:2
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作者 骆时木 叶宇宸 +2 位作者 欧阳航 蒋燕成 张志珊 《现代检验医学杂志》 CAS 2020年第4期22-25,31,共5页
目的探究转录因子7类似物2(transcription factor 7 like 2,TCF7L2)基因rs11196205多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)发病风险的相关性。方法选取2017~2018年福建省泉州地区临床患者和健康体检人群300例作为研究对象,其中健康对... 目的探究转录因子7类似物2(transcription factor 7 like 2,TCF7L2)基因rs11196205多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)发病风险的相关性。方法选取2017~2018年福建省泉州地区临床患者和健康体检人群300例作为研究对象,其中健康对照组100例,T2DM组200例。其诊断标准参照中国人群糖尿病诊断标准。所有样本采用提取全血DNA后进行PCR扩增,对TCF7L2 rs11196205位点基因型进行测序。高效液相色谱法检测糖化血红蛋白(hemoglobin Alc,HbAlc)。全自动生化分析仪测定血清中TC,TG,HDL-C,LDL-C,ApoA和ApoB。采用SPSS18.0软件进行数据整理和统计学分析。结果T2DM组GC基因型频率低于正常对照组(χ2=5.053,P<0.05),T2DM组携带C等位基因的频率低于对照组(χ2=4.923,P<0.05),差异有统计学意义。在不同基因型间对照组GC基因型的HbAlc水平低于GG基因型,差异有统计学意义(P=0.031),其余指标在对照组与T2DM组中GC与GG基因型的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。二分类Logistic回归结果显示,BMI,HbAlc和GLU是T2DM的独立危险因素,而rs11196205基因型非T2DM的独立危险因素。结论TCF7L2 rs11196205基因多态性与T2DM发病风险相关,C等位基因可能降低T2DM的患病风险,原因可能与C等位基因的血糖水平较低有关。 展开更多
关键词 转录因子7类似物2基因 2型糖尿病 单核苷酸多态性
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TCF7L2基因rs7903146位点基因多态性与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究 被引量:1
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作者 骆时木 叶宇宸 +2 位作者 欧阳航 叶玉华 张志珊 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第1期91-95,共5页
目的探讨转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs7903146位点基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)发病风险的相关性,寻找T2DM合并CHD的易感基因及影响因素。方法选取该院100例T2DM患者为T2DM组,100例CHD患者为CHD组,... 目的探讨转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs7903146位点基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)发病风险的相关性,寻找T2DM合并CHD的易感基因及影响因素。方法选取该院100例T2DM患者为T2DM组,100例CHD患者为CHD组,100例T2DM合并CHD患者为T2DM+CHD组,100例体检健康者为对照组,检测4组TCF7L2基因rs7903146位点基因多态性,分析基因型分布特点;比较4组不同基因型血脂、血糖等指标的差异;Logistic回归分析T2DM合并CHD的影响因素。结果TCF7L2基因rs7903146位点CC/CT基因型分布在各组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。各组CC/CT基因型间血糖、血脂水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,高龄、高水平糖化血红蛋白是T2DM合并CHD的独立危险因素,低水平高密度脂蛋白胆固醇是预防T2DM合并CHD的保护因素,而rs7903146位点基因型不是发生T2DM合并CHD的影响因素。结论TCF7L2基因rs7903146位点基因多态性与T2DM合并CHD发病风险,血糖、血脂水平无关。 展开更多
关键词 转录因子7类似物2 rs7903146位点 2型糖尿病 冠状动脉粥样硬化性心脏病 基因多态性
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对进行产前检查的孕妇实施免疫检验的效果研究 被引量:3
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作者 骆时木 黄清流 《当代医药论丛》 2015年第24期64-,共1页
目的 :探讨对进行产前检查的孕妇实施免疫检验的临床效果。方法 :选取近年来在我院就诊的257例孕妇作为研究对象。我们对这257例孕妇均进行免疫检验,以预测其妊娠并发症的发生率。然后,将这些孕妇经免疫检验后对妊娠并发症的预测结果与... 目的 :探讨对进行产前检查的孕妇实施免疫检验的临床效果。方法 :选取近年来在我院就诊的257例孕妇作为研究对象。我们对这257例孕妇均进行免疫检验,以预测其妊娠并发症的发生率。然后,将这些孕妇经免疫检验后对妊娠并发症的预测结果与其实际妊娠并发症的发生率进行比较。结果 :这257例孕妇经免疫检验后对妊娠并发症的预测结果与其实际妊娠并发症的发生率相比较,差异不显著(P>0.05),无统计学意义。结论 :对进行产前检查的孕妇实施免疫检验的效果确切,可以降低其妊娠并发症的发生率、保证孕妇和胎儿的健康及生命安全。 展开更多
关键词 免疫检验 产前检查
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血清尿酸及血脂检测在冠心病早期诊断中的临床意义 被引量:5
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作者 骆时木 《中外医学研究》 2015年第33期57-58,共2页
目的:探究血清尿酸及血脂检测在冠心病早期诊断中的临床意义。方法:研究对象分别为40例健康体检患者和40例冠心病患者,健康体检患者为对照组,冠心病患者则为观察组。分别运用尿酸紫外酶比色法和酶试剂法对研究对象的血清尿酸水平和血脂... 目的:探究血清尿酸及血脂检测在冠心病早期诊断中的临床意义。方法:研究对象分别为40例健康体检患者和40例冠心病患者,健康体检患者为对照组,冠心病患者则为观察组。分别运用尿酸紫外酶比色法和酶试剂法对研究对象的血清尿酸水平和血脂水平进行检测,对两组患者的血清尿酸和血脂的变化情况进行观察与分析。结果:观察组的血清尿酸水平高于对照组,血脂总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇均高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇低于对照组,两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:血清尿酸和血脂中的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇的水平高低与冠心病患者的发病具有密切关系,血清尿酸和血脂检测在冠心病患者的早期诊断中具有非常重要的价值,值得临床推广使用。 展开更多
关键词 血清尿酸 血脂 检测 冠心病 早期诊断
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乳腺癌晚期患者循环肿瘤细胞表型Vimentin mRNA与AKT1 mRNA水平表达对临床疗效评估的价值研究 被引量:8
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作者 欧阳航 陈德波 +3 位作者 骆时木 杨培东 吴一波 张志珊 《现代检验医学杂志》 CAS 2021年第5期73-76,82,共5页
目的探讨乳腺癌晚期患者外周血中循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTC)表型标志物波形蛋白(Vimentin)mRNA与蛋白激酶B(protein kinase B,AKT1)mRNA表达水平与患者治疗疗效的相关性。方法收集2018年6月~2020年1月在福建医科大学附... 目的探讨乳腺癌晚期患者外周血中循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTC)表型标志物波形蛋白(Vimentin)mRNA与蛋白激酶B(protein kinase B,AKT1)mRNA表达水平与患者治疗疗效的相关性。方法收集2018年6月~2020年1月在福建医科大学附属泉州第一医院乳腺外科就诊且初次确诊为晚期乳腺癌的患者共43例,同时选择15例健康体检者作为对照组。每次分别在患者治疗前以及经过2个治疗周期结束后采集外周血标本7.5ml,经差相富集法富集CTC后检测其Vimentin mRNA及AKT1 mRNA的表达情况,并据实体瘤疗效评价标准1.1(response evaluation criteria in solid tumors,RECIST)进行疗效评估。实验所得数据使用SPSS20.0统计软件进行数据分析,GraphPad Prism 7.0软件进行数据的作图。结果晚期乳腺癌患者Vimentin mRNA和AKT1 mRNA的相对表达量均高于健康对照组(t=2.841,2.480,均P<0.05)。患者治疗后Vimentin mRNA和AKT1 mRNA相对表达量低于治疗前,差异均有统计学意义(t=2.879,2.282,均P<0.05),且治疗后Vimentin mRAN表达量下降患者有更高的治疗有效率(P<0.05)。结论晚期乳腺癌患者治疗后Vimentin mRNA和AKT1 mRNA表达量均显著降低,且治疗后Vimentin mRNA表达量降低与更高的治疗疗效有关,提示治疗前后Vimentin mRNA的变化可用于评估患者治疗疗效。 展开更多
关键词 晚期乳腺癌 循环肿瘤细胞 波形蛋白 蛋白激酶B1
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循环肿瘤细胞在晚期乳腺癌中的应用价值 被引量:3
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作者 欧阳航 陈德波 +3 位作者 骆时木 杨培东 吴一波 张志珊 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第12期1455-1459,1464,共6页
目的探讨循环肿瘤细胞(CTC)在晚期乳腺癌中的应用价值。方法选择2018年6月至2020年1月该院乳腺外科收治的经病理检查确诊为晚期乳腺癌的女性患者43例为研究组,另选取健康体检女性15例为对照组。采用差相富集-免疫荧光原位杂交计数法检测... 目的探讨循环肿瘤细胞(CTC)在晚期乳腺癌中的应用价值。方法选择2018年6月至2020年1月该院乳腺外科收治的经病理检查确诊为晚期乳腺癌的女性患者43例为研究组,另选取健康体检女性15例为对照组。采用差相富集-免疫荧光原位杂交计数法检测CTC。比较治疗前CTC与常用肿瘤标志物[癌胚抗原(CEA)、糖类抗原15-3(CA15-3)、糖类抗原125(CA125)]诊断晚期乳腺癌的效能;分析治疗前CTC阳性率与晚期乳腺癌患者临床特征的关系;分析治疗前后CTC阳性率及数量变化与患者疗效的关系。结果治疗前研究组CTC阳性率为86.05%,高于对照组的CTC阳性率(6.67%),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,与CEA、CA125、CA15-3相比,CTC诊断晚期乳腺癌的曲线下面积最大,为0.897,特异度、灵敏度、准确度分别为93.33%、86.05%、87.93%。治疗前CTC阳性率与晚期乳腺癌患者的年龄、绝经状态、临床分期、Ki67标记指数、人类表皮生长因子受体-2、雌激素受体、孕激素受体均无关(P>0.05)。治疗后CTC阳性患者的治疗有效率低于治疗后CTC阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。CTC数量减少患者的治疗有效率明显高于CTC数量增加的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CTC在晚期乳腺癌的诊断及疗效评估方面具有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 晚期乳腺癌 循环肿瘤细胞 疗效监测
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使用液态酶法检测糖化血清白蛋白在糖尿病诊治中的应用 被引量:2
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作者 陈清林 吴卉卉 骆时木 《糖尿病新世界》 2017年第15期61-62,共2页
目的探讨糖化血清白蛋白(GA)检验措施对糖尿病患者的临床应用价值。方法从该院于2013年10月—2016年12月收治的众多疑似糖尿病患者中抽取220例作为该次研究对象,并将其按不同诊断方案分为两组(一般组与鉴别组)进行区别性诊断。采用常规... 目的探讨糖化血清白蛋白(GA)检验措施对糖尿病患者的临床应用价值。方法从该院于2013年10月—2016年12月收治的众多疑似糖尿病患者中抽取220例作为该次研究对象,并将其按不同诊断方案分为两组(一般组与鉴别组)进行区别性诊断。采用常规措施对一般组健康者进行检测和诊断,并在此基础上对鉴别组患者进行糖化血清白蛋白检验。而后由参与该次研究的医护人员就两组研究对象接受不同诊断后的糖化血清白蛋白与空腹血糖水平(FPG)以及临床诊断准确率进行研究对比。结果经针对性临床诊断发现,两组患者在临床诊断准确率以及糖化血清白蛋白水平和空腹血糖水平的相关数据中差异有统计学意义(鉴别组均优于一般组,P<0.05)。其中,鉴别组患者的临床诊断总准确率为95.45%,一般组患者的临床诊断总准确率为86.36%。结论与常规临床诊断方式相比,联合糖化血清白蛋白检验措施对疑似糖尿病患者进行综合性诊断,可在帮助医师进一步明确其GA和FPG水平的同时显著提高临床诊断的准确性,为后期医疗方案的制定提供可靠的参考依据,值得借鉴。 展开更多
关键词 糖化血清白蛋白 糖尿病 空腹血糖值
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结核病实验室检测的方法学评价 被引量:4
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作者 吴卉卉 陈清林 骆时木 《医学检验与临床》 2018年第11期17-19,共3页
目的:探讨结核病的实验室检测方法,并对其检测结果进行分析,比较不同检测方法学之间的差异及其优缺点.方法:对2017年在泉州市第一医院就诊的837例疑似结核的患者进行γ-干扰素体外释放实验(TB-IGRA),结核杆菌培养以及抗酸染色涂片三种... 目的:探讨结核病的实验室检测方法,并对其检测结果进行分析,比较不同检测方法学之间的差异及其优缺点.方法:对2017年在泉州市第一医院就诊的837例疑似结核的患者进行γ-干扰素体外释放实验(TB-IGRA),结核杆菌培养以及抗酸染色涂片三种实验室检测,比较各方法的诊断效能,同时分析在TB-IGRA不同的实验结果下,结核杆菌培养和抗酸染色涂片检出率,并对TB-IGRA和结核杆菌培养两种方法联合检测结果进行统计学分析.结果:γ-干扰素的含量越高,结核杆菌培养和抗酸染色涂片检出率越高.联合检测TB-IGRA和结核杆菌培养时,对肺结核患者和非肺结核患者检测结果有明显的统计学差异.结论:这三种结核的实验室检测方法各有其优缺点,综合考虑TB-IGRA在实验时间及排除诊断上有明显的优势,可以做为一种辅助诊断肺结核的有力手段. 展开更多
关键词 γ-干扰素体外释放实验 结核杆菌培养 抗酸染色涂片
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泉州健康成人糖化血红蛋白A1c水平及参考区间的研究 被引量:5
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作者 林振忠 陈雅斌 +4 位作者 蒋建家 骆时木 陈紫萱 陈辉华 明德松 《中国循证医学杂志》 CSCD 2016年第10期1121-1126,共6页
目的探讨泉州地区健康成人糖化血红蛋白(HbA1c)水平的分布并制定参考区间。方法在检测的标准化和质量保证前提下,应用日本TOSOH公司的HLC-723 G 8全自动糖化血红蛋白分析仪,检测1 931例健康成人的HbA1c水平,分析比较不同性别、5个年... 目的探讨泉州地区健康成人糖化血红蛋白(HbA1c)水平的分布并制定参考区间。方法在检测的标准化和质量保证前提下,应用日本TOSOH公司的HLC-723 G 8全自动糖化血红蛋白分析仪,检测1 931例健康成人的HbA1c水平,分析比较不同性别、5个年龄组(18~30岁、31~40岁、41~50岁、51~60岁、〉60岁)之间HbA1c水平的差异,并根据《WS/T 402-12-2012.临床实验室检验项目参考区间的制定》和C 28-A 3文件制定泉州地区健康成人HbA1c水平参考区间。结果泉州地区健康成人HbA1c总体水平为3.8%~6.4%(5.31%±0.40%),男、女两组总体HbA1c水平分别为5.55%±0.36%和5.47%±0.43%,男女两组差异具有统计学意义(P≤0.01)。男女之间相应5个年龄组的比较:18~30岁、31~40岁HbA1c水平差异具有统计学意义(P≤0.05),其余三组HbA1c水平差异无统计学意义。男性各年龄组之间两两比较:除31~40岁和41~50岁HbA1c水平差异无统计学意义(P〉0.05)外,其余各年龄组两两比较,差异均具有统计学意义(P≤0.05);女性各年龄组两两比较,差异均具有统计学意义(P≤0.01)。健康成人总体HbA1c的95%参考区间为4.7%~6.3%,男性为4.8%~6.2%,女性为4.6%~6.3%,男女间差异具有统计学意义(P=0.000)。不同年龄组HbA1c的95%参考区间:18~30岁,男4.6%~6.0%、女4.4%~6.0%,差异具有统计学意义(P≤0.01);31~40岁,男4.7%~6.0%,女4.7%~6.2%,差异具有统计学意义(P≤0.01);41~50岁、51~60岁、〉60岁三组的HbA1c水平分布因性别差异无统计学意义(P〉0.05),制定不分性别的参考区间分别为4.8%~6.2%、4.8%~6.4%和5.1%~6.4%。结果与美国糖尿病协会(ADA)和《全国临床检验操作规程》提供的参考区间相比较,差异均具有统计学意义(P=0.000)。结论在标准化测定的前提下,泉州地区性别、年龄别HbA1c水平部分差异显著;建立了本地区性别、年龄别HbA1c参考区间。 展开更多
关键词 HBA1C 成人 参考区间 性别 年龄
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乳腺癌相关基因CK19与Vimentin mRNA联合检测在乳腺癌中的临床应用 被引量:1
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作者 欧阳航 陈德波 +3 位作者 骆时木 杨培东 蒋燕成 张志珊 《中华普外科手术学杂志(电子版)》 2021年第4期422-425,共4页
目的探讨逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测乳腺癌患者外周血中CK19、Vimentin mRNA表达量及临床意义。方法RT-qPCR法测定73例乳腺癌患者和24例健康女性体检者外周血中CK19与Vimentin mRNA的表达量。使用SPSS20.0软件进行统计分析,CK19... 目的探讨逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测乳腺癌患者外周血中CK19、Vimentin mRNA表达量及临床意义。方法RT-qPCR法测定73例乳腺癌患者和24例健康女性体检者外周血中CK19与Vimentin mRNA的表达量。使用SPSS20.0软件进行统计分析,CK19与Vimentin mRNA表达量等计量资料等用(x±s)表示,组间比较采用独立t检验。受试者工作特征曲线(ROC曲线)通过建立二元Logistc回归模型绘制,分析外周血中CK19与Vimentin及二者联合对乳腺癌诊断的潜在价值。以P<0.05为差异有统计学意义。结果CK19与Vimentin的mRNA在乳腺癌组的表达量大于健康对照组(P<0.05)。CK19诊断乳腺癌的ROC曲线下面积(AUC)为0.689,灵敏度63%,特异度75%。Vimentin AUC为0.709,灵敏度41.1%,特异度91.7%。二者联合诊断乳腺癌的AUC为0.740。CK19 mRNA表达量与乳腺癌患者是否绝经相关(P<0.05)。结论CK19与Vimentin mRNA在乳腺癌患者中表达均上调,对乳腺癌有良好的诊断效能,可能是乳腺癌辅助诊断的潜在生物标志物。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 波形蛋白 逆转录聚合酶链反应 细胞角蛋白19
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