原发性醛固酮增多症及其亚型与代谢综合征相关性Meta分析

目的 本研究旨在分析原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的相关性。方法 在PubMed,Embase,万方网、中国知网(CNKI)、维普网(VIP)数据库中,查找从建库至2021年12月有关原发性醛固酮增多症合并代谢综合征患病情况的相关文献,使用stata 15,Revman 5.4.1统计学软件进行Meta分析。结果共纳入13项研究进行,其中共计1609例PA患者,1999例原发性高血压患者(Essential hypertension,EH),结果显示原发性醛固酮组和原发性高血压组代谢综合征患病差异有统计学意义[OR=1.50,95%CI(1.10,2.03)]。不同亚型的原发性醛固酮增多症与代谢综合征相关性的Meta分析提示差异统计学意义[OR=1.99,(95%CI:1.40,2.84)]。对纳入的研究进行亚组分析,结果提示欧洲人群相对于亚洲人群更容易患代谢综合征,差异有统计学意义[OR=1.585,95%CI(0.904,2.781)]。结论 原发性醛固酮增多症与代谢综合征存在相关性,且与不同亚型的相关程度不同,但今后仍需进行大样本量的流行病学调查研究验证。

原发性醛固酮增多症与脑血管疾病相关性研究

原发性醛固酮增多症(PA)在继发性高血压越来越常见。PA患者的高醛固酮可导致高血压、电解质失衡以及心血管结构和功能变化,已成为独立损害心脑肾等器官的危险因素。相关研究认为,PA同脑血管疾病(CVD)之间关系更为紧密,而CVD具有发病率高、死亡率高和致残率高的特点,严重消耗医疗和社会资源。关于PA引起CVD的病理机制及相应干预措施需持续进行深入探讨,以期减少PA合并CVD的发生,减轻患者家庭经济负担,改善其生命质量。

β_2-肾上腺素能受体基因+46位多态性与新疆哈萨克族人超重肥胖的关系

目的:通过观察β2-肾上腺素能受体基因(β 2-adrenergic receptor, β 2-AR、ADRB2)+46A→G (Arg16/Gly)多态性与体重指数(BMI)的关系,研究其与哈萨克族人超重肥胖的关系.方法:采集120例35～65岁哈萨克族人的遗传标本,按WHO超重和肥胖划分标准以BMI<25 kg/m 2、25～29.9 kg/m 2、≥30 kg/m 2 将人群划分为正常、超重及肥胖3组,采用allele-specific PCR方法检测和分析该人群β 2-AR基因+46A→G多态性,观察各基因型和等位基因频率在不同BMI水平的分布及其与超重肥胖的关系. 结果:该人群β 2-AR+46位基因型频率为AA 0.39,AG 0.37,GG 0.24;A等位基因频率为0.58,G等位基因频率为0.42;3组间相应AA、AG、GG及A、G基因型和等位基因频率分别为0.37、0.39、0.24、0.56 、0.44;0.47、0.33、0.20、0.63、0.37和0.29、0.38、0.33、0.48、0.52,3组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论:哈萨克族人群β 2-AR基因存在+46 A→G (Arg16/Gly)多态性,但该位点多态性与哈萨克族人群超重肥胖无关.

血压对心血管疾病预后的影响

心血管疾病(CVD)是全球发病率和死亡率的主要原因,已成为世界性的问题。据报道,在普通人群和原发性高血压患者中血压(BP)是CVD的重要危险因素。其发病人群以老年人为主,但近期研究发现CVD的发病人群越来越年轻化,众所周知,血压对于CVD患者预后独立于其他影响因素。为此,探讨合理的血压控制范围,从而有效地降低心血管事件的发生显得尤为重要。但是目前鉴于CVD患者的血压控制目标的不确定性,进一步探讨CVD患者的收缩压及舒张压控制目标以及脉压、血压变异性、对CVD的预后影响进行阐述。

原发性醛固酮增多症58例症状分析

目的:通过回顾58例确诊为原发性醛固酮增多症(PA)患者的主要症状,提高对该病的认识;并评价这些症状对PA的诊断意义。方法:回顾性分析58例PA患者的主要症状包括高血压、低钾血症等;总结其在这些患者中的发生情况。结果:全部患者伴有高血压,以高血压为首发症状的患者占96.6%,其中1级高血压12例(20.7%),2级33例(56.9%),3级13例(22.4%);伴肌无力、乏力或肌麻痹的占53.4%。48例(83%)有低血钾,平均血钾浓度为(2.84±0.49)mmol/L,24h尿钾排泄[(51.90±38.0)mmol/L],增高者(>25 mmol/24h)占95%;血钠增高(>145 mmol/L)者占48.3%。结论:原发性醛固酮增多症患者一般均有高血压并低血钾,对于有高血压并低血钾者应高度怀疑原发性醛固酮增多症,作进一步特殊检查,早日确诊。

阻塞性睡眠呼吸暂停严重程度对高血压患者血浆肾素活性及醛固酮浓度的影响

目的本研究通过分析不同程度阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)合并高血压患者中血浆肾素活性(PRA)及醛固酮浓度(PAC)的差异,旨在探讨OSA严重程度对高血压患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的影响.方法回顾2008年10月~2010年12月于新疆维吾尔自治区人民医院高血压诊疗中心住院的高血压患者,根据诊断及排除标准纳入290例完成标准状态下PRA、PAC测定以及多导睡眠监测(PSG)的患者,按呼吸暂停低通气指数(AHI)将研究对象分为OSA组(AHI≥5次/小时,n=220)和非OSA组(AHI<5次/小时,n=70),并按AHI水平进一步将OSA患者分为轻、中、重度3个亚组,比较3组间PRA、PAC水平的差异.结果与非OSA组比较,OSA组患者的OSA组患者的年龄、体重指数(BMI)、腹围较高(P<0.05),而PRA及PAC在两组间差异无统计学意义.考虑到年龄对RAAS的潜在影响,进一步分析50岁以下高血压合并OSA患者(n=161),发现PRA水平在轻、中、重度OSA患者中逐步递增,并且在轻度与重度OSA之间比较差异有统计学意义[1.24±0.96ng/(ml·h)vs 1.82±1.18ng/(ml·h),P<0.05];PAC水平在重度OSA患者中也较轻度及中度OSA患者更高,且差异有统计学意义(P<0.05).Spearman相关分析显示,年龄与PRA呈负相关(r=-0.26,P=0.01),AHI与PRA(r=0.24,P=0.002)及PAC(r=0.20,P=0.011)均呈正相关;多元线性回归分析显示:年龄及AHI与PRA独立相关(P<0.05).结论在50岁以下高血压合并OSA患者中,PRA、PAC水平与OSA严重程度呈正相关,并在重度OSA患者中升高最明显,提示OSA可能通过反复夜间低氧激活RAAS,这可能在OSA患者血压升高过程中起重要作用.

β_2-肾上腺素能受体基因+46位多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

探讨β2-肾上腺素能受体基因(β2-adrenergicreceptor,β2-AR)+46A→G(Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群的分布及其与原发性高血压(EH)的关系。采集62例EH和61例正常血压哈萨克族人的遗传标本,采用allele-specificPCR方法检测和分析该人群β2-AR基因+46A→G多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。结果该人群β2-AR+46位基因型频率为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25。在EH组相应分别为:0.37、0.37、0.26;在正常血压组中分别为0.41,0.34,0.25。A等位基因频率为0.57,在EH组和正常血压组中分别为0.56,0.58;G等位基因频率为0.43,在EH组和正常血压组中分别为0.44和0.42。两组间均无统计学差异(P>0.05)。说明哈萨克族β2-AR基因存在+46位A→G(Arg16/Gly)多态性,AA、AG、GG的基因型频率分别为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25,A和G等位基因频率分别为0.57、0.43。但该位点多态性在哈萨克族EH和正常血压人群中的分布无统计学差异。

β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族高血压的关系

研究β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压(EH)的关系。入选564例(30～70)岁的哈萨克族牧民。EH组347例、正常血压组217例。采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术检测和分析该人群β2-AR基因Arg16/Gly多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。β2-AR基因Arg16/Arg、Arg16/Gly、Gly16/Gly三种基因型频率在该人群EH组中分别为:32.6%、43.2%、24.2%;在对照组中其相应频率分别为30.9%、47.0%、22.1%,两组间基因型频率和等位基因频率均无统计学差异。为排除年龄的影响,将该人群按年龄分为30岁～、40岁～、50岁～、(60～70)岁四个亚组,发现在30岁～39岁年轻人群亚组中EH组Gly16/Gly纯合型频率(33.3%)明显高于正常血压组(13.8%),差异有统计学意义(P=0.039);进一步做χ2分割,将Arg16/Arg型及Arg16/Gly型合并后,再进行两两比较,差异仍有统计学意义(P=0.012)。其余三个亚组中不同基因型及等位基因频率在EH组和正常血压组的分布无显著性差异。β2-AR基因Gly16/Gly纯合型可能是新疆哈萨克族40岁以下年轻人原发性高血压的易感基因。

临床医学专业型研究生科研能力的培养实践

近年来临床医学专业型硕士研究生的培养逐渐被重视,成为我国医学人才教育的重要组成部分,并为国家及社会培养大批应用型、复合型人才。本院是集医疗、教学、科研、预防保健和社区服务为一体的大型综合性“三级甲等”医院,已有将近十五年培养研究生的历史。目前我院专业型研究生主要采用“双轨合一”的培养模式.

原发性高血压患者血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平与胰岛素抵抗的关系

目的本研究旨在分析原发性高血压(EH)患者的血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)及血浆醛固酮浓度(PAC)与胰岛素抵抗相关指标之间的关系,明确EH患者肾素-血管紧张素系统(RAS)活性与胰岛素抵抗(IR)的关系。方法回顾2009年1月-2011年12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压诊疗中心住院,经过规范化高血压病因筛查及诊断流程、明确诊断为EH的患者,将172例同期完善了标准状态下PRA、AngⅡ、PAC测定及口服葡萄糖耐量试验(OGTT)、胰岛素释放试验的EH患者纳入分析,采用改良的稳态模型评估(HOMA2)计算器计算反映胰岛素抵抗水平的相关指标:胰岛素抵抗指数(HOMA2-IR)、胰岛素敏感指数(HOMA2-S)及β细胞功能(HOMA2-β),分析PRA、AngⅡ、PAC与上述胰岛素抵抗指标之间的关系。结果PRA与空腹胰岛素水平(r=0.18,P=0.017)及HOMA2-IR(r=0.19,P=0.011)呈正相关,且对数线性模型拟合度最好(优于线性模型,P值分别为0.012、0.009);PRA与HOMA2-S呈负相关(r=-0.19,P=0.011);未发现AngⅡ、PAC与空腹胰岛素及HOMA2-IR存在相关性。将研究对象按PRA水平分为正肾素组(PRA≥1.0 ng/mL/h)与低肾素组(PRA<1.0 ng/mL/h),结果显示:与低肾素组相比,正肾素组患者的空腹胰岛素水平(14.3±10.6比10.5±5.9 mIU/L,P=0.008)及HOMA2-IR(平方根转换)(1.3±0.5比1.1±0.3,P=0.005)均明显升高。结论EH患者的肾素活性与胰岛素抵抗指数呈正相关,提示RAS激活与EH患者的胰岛素抵抗有关。

新疆维吾尔族人群血清瘦素水平与肥胖的关系

目的调查新疆维吾尔族人血清瘦素水平与总体肥胖及腹型肥胖的关系。方法从新疆和田地区维吾尔族流行病学调查数据库中,随机选取776例个体,年龄30~70岁,男性248例,女性528例。比较不同血清瘦素水平之间体重指数（BMI）、腰围（WC）及代谢指标的差异,并分析瘦素水平与总体肥胖及腹型肥胖之间的关系。结果随着瘦素水平的递增,新疆维吾尔族人群的WC、BMI、血清甘油三酯（TG）水平及胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）逐渐升高;Spearman相关分析结果显示,新疆维吾尔族男性的血清瘦素水平与BMI（r=0.45）、WC（r=0.42）、HOMA-IR（r=0.29）、TG（r=0.25）呈正相关（P〈0.001）,与年龄呈负相关（r=-0.16,P=0.013）;新疆维吾尔族女性的血清瘦素水平与BMI（r=0.50）、WC（r=0.45）、TG（r=0.18）及HOMA-IR（r=0.14）呈正相关（P〈0.001）,与年龄无相关性（P=0.09）。血清瘦素水平（中位数）在肥胖、超重、对照组中分别为1.8 ng/dl、1.1ng/dl、0.5 ng/dl（P〈0.05）,在腹型肥胖及对照组中分别为1.6 ng/dl、0.7 ng/dl（P〈0.05）。结论新疆维吾尔族人的血清瘦素水平与BMI及WC均呈正相关;不论总体肥胖还是腹型肥胖者的血清瘦素水平均明显升高,并且这一变化趋势在女性中更为突出。

肥胖型高血压患者脉压水平及代谢指标的分析

目的观察肥胖型高血压患者脉压水平和代谢指标的特点以及原发性高血压(EH)患者体重指数(BMI)与上述指标的关系。方法所有入选的EH患者(646例)均进行动态血压监测及血脂、血糖、血清肌酐(Scr)、尿酸(UA)等生化指标的检测,按BMI标准划分为:肥胖组(244例)、超重组(281例)及正常组(121例),分析三组之间脉压水平及上述代谢指标的差异。结果与正常组相比,肥胖型高血压患者具更高的脉压及血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、空腹血糖(FBG)、Scr及UA水平,更低的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平(P<0.05)。控制年龄因素后进行偏相关分析显示,EH患者的BMI水平依次与UA(r=0.285)、脉压(r=0.253)、收缩压(r=0.248)、TG(r=0.184)、舒张压(r=0.137)、FGB(r=0.114)、TC((r=0.106)及Scr(r=0.100)呈正相关,与HDL-C呈负相关(r=-0.136)。多元线性回归分析显示,EH患者的BMI与脉压(β=0.085)、TG(β=0.255)及UA(β=0.009)水平呈独立正相关(P<0.05)。结论肥胖型高血压患者的代谢异常较正常及超重体型的高血压患者更为严重,EH患者的BMI水平与脉压、TG及UA水平的关系最为密切。

β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族男性甘油三酯水平的关系

探讨β2-肾上腺素能受体（β2-adrenergic receptor,β2-AR）基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族男性血清甘油三酯（TG）水平的关系。采集新疆阿勒泰地区265例30岁-60岁之间哈萨克族男性牧民的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性（PCR-RFLP）技术分析β2-AR基因Arg16/Gly多态性,观察各基因型和等位基因与TC水平的关系。（1）在扣除收缩压、舒张压、BMI和年龄等影响因素后,血清TG水平在β2-AR基因Arg16/Gly多态位点三种基因型间无统计学差异（P〉0.05）。（2）将人群按血清TG水平〈1.7mmol/L、（1.7-2.25）mmol/L、≥2.26mmol/L划分为正常组、边缘升高组及升高组3组,β2-AR基因Arg16/Gly多态位点三种基因型频率在TG正常、边缘升高及升高组3组中的分布无统计学差异（P（0.05）。β2-AR基因Arg16/Gly多态性与哈萨克族男性牧民的TG水平升高无关。

新疆高血压住院患者脑血管病相关危险因素分析

目的评估高血压住院患者脑血管病的发生状况及其相关危险因素。方法将1997—2005年在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心住院并诊断明确的4 642例高血压患者分为无脑卒中组、出血性脑卒中组、缺血性脑卒中组、混合性脑卒中组,对性别、民族、年龄、原发性高血压、2型糖尿病、睡眠呼吸暂停综合征、脂代谢紊乱、高同型半胱氨酸血症等危险因素分别进行卡方检验及Logistic回归分析。结果在4 642例高血压住院患者中脑卒中检出率为13.6%。在不同性别之间,男性脑卒中检出率显著高于女性,男性患脑出血的概率是女性的3.312倍。在不同民族之间,汉族脑卒中检出率最高,其次是维吾尔族和回族,但差异无统计学意义。以年龄〉65岁的患者为对照,不同年龄组发生缺血性脑卒中的概率分别是对照组的0.048倍（22~32岁）、0.134倍（33~43岁）、0.343倍（44~54岁）、0.776倍（55~65岁）,差异具有统计学意义;33~43岁发生混合性脑卒中的概率是对照组的0.146倍,44~54岁发生混合性脑卒中的概率是对照组的0.357倍,具有统计学差异。原发性高血压患缺血性卒中的概率是非原发性高血压的1.441倍,具有统计学差异。原发性高血压、2型糖尿病患混合性卒中的概率是非原发性高血压、非2型糖尿病的3.223、2.045倍,差异有统计学意义。结论影响新疆高血压人群脑卒中的主要危险因素是年龄、性别、高血压病、高同型半胱氨酸血症、2型糖尿病。

高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者高敏C反应蛋白的研究

目的:研究高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者的高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平及其意义。方法:287例男性高血压患者进行多导睡眠图监测,据睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)分为单纯高血压组(EH组,45例),轻度OSAHS合并高血压组(轻度OSAHS组,76例),中度OSAHS合并高血压组(中度OSAHS组,80例),重度OSAHS合并高血压组(重度OSAHS组,86例)。测定各组患者血清hs-CRP浓度并进行比较。结果:(1)OSAHS轻度、中度、重度3组的AHI依次显著高于EH组,且各组两两比较均有显著差异(P<0.05);(2)与EH组比较,OSAHS 3组的hs-CRP水平显著高于EH组,重度组的hs-CRP水平显著高于轻度、中度组的[hs-CRP水平经对数转换后分别为:EH组为1.737,轻度OSAHS组为1.957,中度OS-AHS组为1.963,重度OSAHS组为2.179](P均<0.05);(3)EH组,OSAHS轻度、中度、重度组的最低血氧饱和度依次下降,分别为(86.5±2.96)%,(82.64±3.16)%,(76.33±10.4)%,(68.2±10.65)%,组间两两比较,P均<0.05;4、多元线性回归分析显示,AHI(B=0.006,P<0.01)、体重指数(B=0.026,P=0.036)是影响高血压合并OSAHS患者血清hs-CRP水平的重要因素。结论:高血压合并重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者高敏C反应蛋白水平进一步升高,高敏C反应蛋白水平与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征严重程度相关。

夜间间歇性低氧与高血压患者系统性炎症水平的相关性研究

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停(Obstructive Sleep Apnea,OSA)对中年男性高血压患者系统性炎症因子水平的影响。方法连续纳入140例完成夜间多导睡眠监测(Polysomnography,PSG)的男性原发性高血压患者,其中110例为OSA(78.6%),轻、中、重度OSA分别占26.4%、27.8%和24.3%。并根据PSG诊断结果(呼吸暂停低通气指数≥15次/h)和肥胖(体质指数≥28 kg/m^2)分组,分析各组间血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、白介素-1β(IL-1β)水平及低氧相关指标之间的联系。结果在总体人群和肥胖组中无和轻度OSA组和中重度OSA组血清Hs-CRP、TNF-α、IL-6和IL-1β水平差异无统计学意义。在非肥胖患者(BMI<28 kg/m^2)中,无和轻度OSA组与中重度OSA组患者血清hs-CRP、TNF-α和IL-6水平差异无统计学意义,但血清IL-1β水平显著性降低差异有统计学意义(P=0.025)。多元线性回归结果提示,在非肥胖组中,在校正BMI、年龄后,AHI、LSO2和ODI3仍与IL-1β存在联系。结论在非肥胖的人群中,中重度OSA合并高血压患者血清IL-1β水平显著高于无和轻度OSA患者,OSA的严重程度与血清IL-1β水平存在联系。

肾上腺静脉取血术患者右肾上腺静脉开口的定位

目的探讨肾上腺静脉取血术患者右肾上腺静脉开口的分布特点。方法收集2006年1月-2013年10在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心住院、诊断明确的原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism,PA）并成功进行了肾上腺静脉取血术（adrenal vein sampling,AVS）患者575例,以脊椎为标志将胸椎（Th）10中缘～腰椎（L）1中缘之间分为6组：A组：Th10中缘～Th11下缘,B组：Th11下缘～Th12上缘,C组：Th12上缘～Th12中缘,D组：Th12中缘～Th12下缘,E组：Th12下缘～L1上缘,F组：L1上缘～L1中缘,以此标记右肾上腺静脉开口并存储结果。应用SIM-ADS V4.2医学影像工作站分析在右肾上腺静脉开口的分布特征。结果 （1）右肾上腺静脉开口定位由多到少依次为C组、A组、B组、D组、E组和F组。（2）右肾上腺静脉开口定位在A、B、C、D组的患者中,男性多于女性（P〈0.05）,右肾上腺静脉开口定位在E、F组的患者中,女性多于男性（P〈0.05）;定位在A、B、C、D组的患者身高高于E组患者（P〈0.05）;定位在A组的患者体质指数高于C、D、E组患者（P〈0.05）,定位在B、C、D组患者的体质指数高于E组（P〈0.05）;定位在A组的患者腹围明显大于E、F组患者,定位在B、C、D组的患者腹围明显大于E组患者（P〈0.05）;其余组间的性别、身高、体质指数及腹围的差异无统计学意义。（3）右肾上腺静脉开口在不同年龄及民族的分布差异无统计学意义。结论综合评价性别、身高、体质指数、腹围因素,有助于右肾上腺静脉开口的定位。

原发性醛固酮增多症患者KCNJ5基因变异对其心脏的损害作用

目的分析原发性醛固酮增多症患者内向整流钾通道J亚家族成员5(KCNJ5)基因变异情况及临床资料,探讨在原发性醛固酮增多症中KCNJ5基因不同突变位点患者的心脏损害情况。方法收集2011年1月～2015年12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心诊治的10例单侧肾上腺皮质增生(UAH)、18例醛固酮腺瘤(APA)患者,记录其一般临床资料、生化指标、KCNJ5基因型,并行超声心动图检查。比较分析患者的不同突变位点、临床资料、生化指标、超声心动图检查结果。结果 28例患者中G151突变患者7例,L168突变患者5例,S209突变患者16例,G151患者收缩压及醛固酮肾素活性比值(ARR)较L168、S209突变患者高,其血钾低于L168、S209突变患者,差异均有统计学意义(P <0.05)。G151突变患者左室舒张期内径、左室后壁厚度、左室重量(LVM)高于其他两种突变类型患者,其射血分数(EF)低于L168、S209突变患者,但三者间差异无统计学意义(P> 0.05)。在APA患者中,G151突变患者左室舒张期内径、LVM大于其他两种突变类型患者,且与L168突变患者比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论原发性醛固酮增多症患者中不同KCNJ5基因变异对靶器官的损害程度可能存在差异,G151突变患者心脏损害等情况较L168、S209突变严重。

汉族人群中GIRK4的基因多态性与原发性醛固酮增多症遗传易感性的关系探讨

目的:探讨汉族人群中G-蛋白偶联内向整流钾离子通道4(GIRK4)的基因多态性与原发性醛固酮增多症(PA)遗传易感性的关系。方法:选取2016年1月至2017年12月新疆维吾尔自治区人民医院收治的汉族PA患者80例为研究组,同期选取本院体检中心接收的汉族健康人员80例为对照组,分析并鉴定外周血细胞中GIRK4基因rs11221497、rs4937391多态性位点分布和等位基因频率,采用Logistic回归分析法分析GIRK4基因rs11221497、rs4937391位点多态性与PA遗传易感性关系。结果:两组rs11221497、rs4937391位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律,两组受试者GIRK4基因rs11221497位点基因型等级分布比较,差异具有统计学意义(P<0.05),且研究组rs11221497位点C等位基因频率显著低于对照组(P<0.05);两组受试者GIRK4基因rs4937391位点基因型等级分布及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);经Logistic回归分析,GIRK4基因rs11221497位点CC、CG、GG基因型及C、G等位基因可能是PA遗传易感性的影响因素(P<0.05),而GIRK4基因rs4937391位点AA、AG、GG基因型、A、G等位基因可能与PA遗传易感性无关(P>0.05)。结论:PA遗传易感性可能与GIRK4基因rs11221497位点多态性有关,与rs4937391位点多态性无关。

β_2肾上腺素能受体基因Arg16/Gly的多态性与新疆哈萨克族男性左室肥厚的相关性

目的探讨β2肾上腺素能受体（β2-adrenergic receptor，ADRβ2）基因＋46A—G（Arg16／Gly）的多态性在哈萨克族男性左室肥厚（LVH）发生中的作用。方法采集191例20～69岁哈萨克族人的遗传标本，采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分析ADRβ2基因＋46A—G的多态性。根据心电图的结果，将所有样本分为LVH组及非LVH组，观察各基因型和等位基因的分布频率与LVH的关系。结果哈萨克族男性LVH组与非LVH组间基因型频率的分布存在统计学差异（P〈0．05）。进一步用logistic回归模型扣除年龄、血压的影响后，显示携带GG基因型的个体发生LVH的风险为AA基因型个体的0．475倍。结论ADRβ2基因＋46A→G基因的多态性与哈萨克族男性LVH相关，GG基因型可能是哈萨克族男性LVH发生的保护性因子。