无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法选取2017年至2022年在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受NIPT的孕妇35531例,采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,构建文库并测序。在充分知情同意的前提下,对NIPT提示为高风险的孕妇行染色体微阵列分析(CMA)及羊水染色体核型分析的介入性产前诊断。比较NIPT和介入性产前诊断结果,分析NIPT对胎儿染色体异常的检出符合率。结果35531例孕妇中,共检出染色体异常风险孕妇512例(1.44%)。其中,448例孕妇选择染色体核型分析,214例孕妇选择CMA。对NIPT高风险孕妇经介入性产前诊断,对比染色体核型和CMA的检查结果,NIPT的21-三体综合征检出符合率最高,分别为95.19%和95.83%;而其他染色体异常的检出符合率最低,分别为16.46%和28.97%。结论NIPT对于21-三体综合征具有较高的检出符合率,而对于其他染色体异常的检出符合率偏低,需结合介入性产前诊断进一步检测,以确保产前诊断结果的准确性。

无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用

目的探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法对2015年3月到2016年12月在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊的11 654例孕妇,进行外周血游离胎儿DNA检测。孕周介于12-26^(+6)w,指征包括血清学筛查临界风险的孕妇;部分血清学筛查高风险孕妇、高龄或其他原因强烈要求进行该项检测的孕妇。采集孕妇外周血10ml,分离血浆,利用新一代高通量测序分析,对高风险结果进行介入性产前诊断验证,所有病例进行电话随访。结果共检测11 654例,检出各类异常92例,37例21-三体,18例18-三体,3例13-三体,34例性染色体异常,共有84例进行了介入性产前诊断。37例21-三体阳性者中,33例与介入性诊断结果一致,2例假阳性结果,2例由于死胎未做进一步诊断。18例18-三体阳性者中,11例与介入性诊断结果一致,5例假阳性结果,2例死胎未做进一步诊断。3例13-三体阳性结果的孕妇,1例介入性诊断确诊为13-三体,另有2例为假阳性结果。34例性染色体异常者中,有29例进行了介入性产前诊断,14例确诊为性染色体异常,15例假阳性结果。结论无创DNA产前检测技术对21-三体检测有较高的敏感性和特异性,可大幅减少介入性产前诊断,为临床诊断唐氏综合征提供依据;其高准确性、无创伤性的优点将使其成为未来产前筛查的主要手段。