动物遗传评估软件研究进展

遗传评估软件在动物领域的应用极大地提高了育种工作效率。随着基因组测序技术不断完善和人工智能技术的兴起,动物遗传评估软件也得到了快速的发展。本文首先介绍了常规育种和基因组育种在动物育种领域的应用,然后重点回顾了GBLUP方法、贝叶斯方法和机器学习以及深度学习方法的全基因组遗传评估软件的特点和发展历史,最后展望了计算机软件在动物遗传评估育种中的未来发展趋势,旨为动物育种领域的研究人员提供相关遗传评估软件的参考。

机器学习全基因组选择研究进展

机器学习方法是全基因组选择研究的重要分支,深度学习是近年来机器学习领域新的研究热点。本文介绍了机器学习以及深度学习全基因组选择研究的原理和应用发展,分别从模型框架、模型参数、特征选择等方面对深度学习全基因组育种值估计研究进展进行了阐述,探讨了深度学习全基因组选择研究中面临的一些的问题,并对未来进行了展望。

基因组选配研究及其在畜禽育种中的应用

基因组选配(genomic mating,GM)是利用基因组估计育种值、风险指数(有效性)、交配亲本互补信息等概念进行选配优化的方法,其侧重于最佳的交配组合而不是截断式选择,可以有效控制群体近交速率的增长、维持遗传多样性,是基因组时代下最具前瞻性的理论方法,具有更高的可行性、有效性,有望实现长期可持续的遗传进展。本文介绍了基因组选配的基本概念、原理与方法,并综述了畜禽育种中利用基因组信息优化选配的应用现状。此外,还提出了基因组选配亟待解决的问题以及未来研究方向。通过对这些问题的探索和研究,进一步提升基因组选配的效果,为推动畜禽育种的长期可持续发展提供参考。

INTS11通过介导CDK2和CYCLIND1的转录促进牛成肌细胞增殖

旨在验证牛INTS11基因在成肌细胞中的功能作用,通过生物信息学分析探讨INTS11的CDS区序列及其编码蛋白的特征,并使用不同分子试验技术验证其在牛成肌细胞增殖过程中发挥的作用。本研究对牛INTS11基因序列与其他物种进行同源性对比并构建生物进化树,对其编码蛋白进行理化性质和功能结构分析以及亚细胞定位。并以体外分离培养的3月龄健康胎牛成肌细胞为试验材料,克隆成肌细胞中INTS11的全部CDS区序列,构建INTS11的过表达载体并设计基因的干扰序列,通过CCK8、Edu、RT-qPCR等技术探究其对成肌细胞增殖的影响。生物信息分析结果表明,CDS区序列全长为1800 bp,具有MBL-foldmetallo-hydro和β-CASP基序两个功能结构域,属于非跨膜蛋白,且细胞定位主要分布于细胞质。在成肌细胞中转染pcDNA3.1-INTS11质粒,结果显示在72~96 h时试验组的成肌细胞比对照组的增殖速度显著增加(P<0.05);Edu试验发现阳性细胞数目显著增加(P<0.05);RT-qPCR结果表明增殖标志因子CDK2、CYCLIND1的mRNA表达水平与对照组相比显著上升(P<0.05)。转入干扰序列后,细胞增殖速度显著下降(P<0.05),同时增殖标志因子CDK2、cyclin D1的mRNA表达水平与对照组相比显著下降(P<0.05)。本研究预测了INTS11在家养动物中的保守性,并且INTS11蛋白具有两个功能结构域,发现其通过介导CDK2、CYCLIND1的mRNA转录促进牛成肌细胞增殖,其结果完善了调控骨骼肌的基因网络,为后序探讨调控骨骼肌生长机制提供理论支持。

牛MED28基因编码区克隆、生物信息学分析及组织表达谱研究

[目的]克隆牛介体复合物亚单位28(mediator complex subunit 28,MED28)基因CDS区,预测MED28蛋白的结构功能,并分析MED 28基因在牛各组织中的表达水平,为后续研究MED 28基因的功能奠定基础。[方法]以牛成肌细胞RNA反转录的cDNA为模板,利用PCR方法扩增并克隆牛MED 28基因CDS区。运用MegAlign、Mega 11.0软件进行MED28蛋白的相似性比对和系统进化树构建,利用ProtParam、ProtScale、SOPMA、SWISS-MODEL、MEME、STRING等在线软件分析MED28蛋白的理化性质及结构功能,并通过实时荧光定量PCR检测MED 28基因在牛心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、小肠、肌肉组织中的表达量。[结果]试验成功克隆MED 28基因CDS区,长度为537 bp,编码178个氨基酸。相似性比对结果表明,牛MED28蛋白与山羊、绵羊的相似性最高;系统进化树显示,牛与山羊、绵羊的遗传距离最近,与鸡的遗传距离最远。MED28蛋白属于不稳定的亲水性蛋白,无跨膜区和信号肽,主要在细胞外发挥作用,含有2个N-糖基化位点和21个磷酸化位点。MED28蛋白二级结构由α-螺旋、β-转角、延伸链和无规则卷曲组成,其中α-螺旋占比最大,蛋白结构稳定,与三级结构预测结果一致。蛋白互作网络分析表明,MED28蛋白与其家族的多种蛋白之间存在互作,且主要在转录途径和甲状腺信号通路中发挥作用。MEME预测结果表明,MED28蛋白的保守基序在牛、人、猪、小鼠、马、兔、山羊、绵羊之间是相同的;MED28蛋白结构域有低复杂度和卷曲螺旋序列。实时荧光定量PCR结果表明,MED 28基因在牛肌肉组织中的表达量显著高于其他组织(P<0.05)。[结论]牛和羊的亲缘关系最近、蛋白相似性高。MED28蛋白亲水且结构稳定,存在N-糖基化位点和磷酸化位点,无跨膜区和信号肽,主要分布在细胞外,并参与转录途径和甲状腺信号通路。MED 28基因在牛肌肉组织中高表达。以上结果可为进一步研究牛MED 28基因的功能提供参考。

华西牛与雪龙黑牛背最长肌重量的全基因组关联分析

为了筛选华西牛和雪龙黑牛背最长肌重量相关的遗传标记和候选基因,试验以1478头华西牛和452头雪龙黑牛为研究对象,对其背最长肌重量性状进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),即测定其屠宰后背最长肌重量表型数据,利用Illumina Bovine-HD(770K)芯片对其基因组进行基因分型,采用FarmCPU模型和GEMMA模型对质控后的芯片数据进行GWAS,挖掘与华西牛和雪龙黑牛背最长肌重量显著相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点和候选基因。结果表明:华西牛与雪龙黑牛群体背最长肌重量表型性状均符合正态分布,且二者芯片数据经过质控后分别得到607198,511320个SNP位点,这些SNP位点在二者各个染色体上的分布比较均匀;利用FarmCPU模型在华西牛与雪龙黑牛群体分别检测到12个和9个与其背最长肌重量显著相关的SNP位点,且华西牛群体的显著SNP位点分别位于1,5,7,11,12,13,15,16,22,23号染色体上,鉴定到KCNAB1、PFN2、RNF13、TTLL1、MCAT、CREB3L3、ZBTB7A、MAP2K2、CAMKMT、ZC3H13、OPTN、MCM10、UCMA、OVOL2、PET117、KAT14、MAML2、HHAT、FHIT和LY86共20个候选基因;雪龙黑牛群体的SNP位点分别位于4,16,27号染色体上,鉴定到PCLO、DCTD、WWC2共3个候选基因;利用GEMMA模型在华西牛与雪龙黑牛群体中分别检测到6个与其背最长肌重量显著相关的SNP位点,其中华西牛群体的SNP位点位于13号染色体上,鉴定到GATA3、TAF3、ODAD2、SNX5、MGME1、OVOL2、KAT14、PET117共8个候选基因;雪龙黑牛群体的SNP位点位于1,4,5,25号染色体上,但未鉴定到有效的候选基因。说明在华西牛和雪龙黑牛群体中分别检测到的18个和15个SNP位点与注释到的25个和3个候选基因可作为改良牛背最长肌重量的新的分子标记和候选基因。

CT影像组学对前纵隔小结节的诊断价值

目的:评估从胸部增强CT图像中提取的影像组学特征对胸腺上皮源性肿瘤和囊肿的鉴别能力,建立诺模图协助诊断前纵隔小结节的病理性质。方法:回顾性分析2019年1月至2022年12月在青岛大学附属医院因前纵隔小结节而接受手术治疗的患者,并分为胸腺上皮性源肿瘤与囊肿性病变两组。从术前胸部增强CT的动脉期与静脉期图像中分别提取病灶的影像组学特征进行筛选和降维后构建影像组学得分(Rad-score),结合临床与影像形态学特征共同进行单因素与多因素分析。以多因素Logistic回归有意义的独立预测因子构建诊断模型及对应列线图。通过受试者工作特征曲(ROC)、校准曲线及决策曲线分析(DCA)对列线图的诊断能力进行评估。结果:共244例患者纳入本研究,其中TET 89例,囊肿性病变155例。多因素回归结果显示结节有无强化、结节形状及Rad-score是病理性质的独立预测因子。基于这些因素构建的列线图在训练集(AUC 0.95)和测试集(AUC 0.86)上均显示出较好的诊断效能,校准曲线和DCA显示了列线图较好的诊断准确性和临床应用价值。结论:通过影像组学特征构建并验证了一个前纵隔小结节诊断列线图,作为一种无创诊断工具可以比较准确地区分胸腺上皮性肿瘤和囊肿性病变。

利用高密度SNP芯片评估中国地方肉牛品种基因组亲缘关系

旨在在系统对比分析亲缘关系不同计算方法基础上探索适合我国肉牛地方品种的亲缘关系评估方法。本研究主要以柴达木牛等10个肉牛地方品种为研究对象,使用重抽样方法获得地方品种的模拟数据,以此为基础使用PCA聚类结果为参照,分别利用预测误差方差、广义决定系数、预测误差相关系数及SNP与QTL的连锁一致性程度系统对比了不同评估方法对地方品种亲缘关系的分类结果,并探索了遗传力因素对不同亲缘关系评估方法的影响。通过PCA分析可知10个肉牛地方品种可分为3大类,分别为北方牛品种(柴达木牛、西藏牛、蒙古牛以及延黄牛)、南方牛品种(文山牛、南丹牛以及雷琼牛)和西南牛品种(平武牛、凉山牛以及昭通牛),该分类结果与上述品种地理分布较为一致。与PCA结果对比发现,基于LD一致性的亲缘关系评估方法的评估结果与PCA聚类结果一致,且该方法能够使用皮尔逊相关系数量化品种间亲缘关系,具有较好的准确性。PEVD法、CD法与r法3种方法与上述方法相比评估群体间亲缘关系时容易受到性状估计育种值的误差方差影响,从而造成种间亲缘关系评估结果出现误差。评估结果影响因素分析发现,PEVD法、CD法和r法与PCA和LD一致性评估法相比,易受到评估性状遗传力的影响,评估结果稳定较差。而PCA和LD一致性评估法由于仅依赖基因组数据,不受到遗传力影响,能够更稳定的量化评估品种间亲缘关系,具有更好的可靠性。因此,基于LD一致性评估方法结果可准确量化评估肉牛品种间亲缘关系且评估结果稳定性较高。

平凉红牛生长性能、胴体及肉质性状分析

【目的】通过研究平凉红牛的生长性能、胴体性状和肉质性状,深入挖掘平凉红牛的肉用特征和遗传特性,为平凉红牛新品种选育提供参考。【方法】试验选取24头平凉红牛阉牛,经强度育肥180 d后屠宰,年龄在24-36月龄,对其体尺、屠宰性能、胴体指数进行测定,并选取其中3头的外脊和大黄瓜条进行肉质测定分析。【结果】经育肥后的成年平凉红牛体重、体高、十字部高、胸围、管围相较于2019年测定的22-28月龄的平凉红牛分别增长6.96%、4.61%、4.43%、4.28%、7.90%,体斜长减少3.52%;胴体重为(417.01±56.94)kg、净肉重为(372.48±54.60)kg、屠宰率为61.56%±1.86%、净肉率为54.92%±2.60%,相较于2010年测定的24月龄平凉红牛数据分别增长12.61%、19.16%、-1.91%、3.82%,肉骨比为8.65±2.00,相较于2012年测定的22-27月龄数据增长27.96%;此外高档肉块重(里脊、外脊、眼肉、上脑)为(51.59±7.92)kg,优质肉块重(臀肉、霖肉、米龙、大黄瓜条、小黄瓜条、辣椒条、肩肉)为(62.62±5.56)kg,分别占净肉重的13.91%±1.45%和17.07%±2.24%,平凉红牛的生长性能和产肉性能良好。在肉品质方面,外脊和大黄瓜条的剪切力分别为2.72 kg和4.43 kg,比市场购买的A3级雪花牛肉分别低19.58%和64.82%,但差异不显著(P>0.05);外脊和大黄瓜条的粗蛋白含量均达到了20%以上,且平凉红牛外脊的粗蛋白含量显著高于雪花牛肉(P<0.05)。外脊和大黄瓜条的EAA/NEAA比值分别为71%和68%,较高于FAO/WHO的标准值(60%);EAA/TAA比值分别为42%和41%,略高于FAO/WHO的标准值(40%)。相较于市场购买的A3级雪花牛肉,平凉红牛外脊和大黄瓜条的必需氨基酸和呈味氨基酸含量高;对外脊和大黄瓜条肉块进行氨基酸评分分析,平凉红牛外脊和大黄瓜条的赖氨酸均高于FAO/WHO氨基酸评分标准模式;此外,大黄瓜条中硒含量极显著较高(P<0.01),铁、锌、PUFA含量、n-6/n-3和PUFA/SFA比值均显著较低(P<0.05);外脊中EPA含量显著较高(P<0.05)。【结论】经过改良和选育,平凉红牛的体格增大、胸围增长,体躯紧凑,肉用性能提高;平凉红牛肉质具有细嫩鲜美、风味浓厚、营养价值高的特点,极具开发利用价值。

不同筛选方法的低密度SNP集合填充准确性比较

【目的】尝试通过在华西牛参考群高密度标记芯片位点中,使用两种标记筛选方法挑选具有代表性的且密度梯度不同的SNP位点集合,后利用基因组填充策略在相同填充参数下将低密度芯片数据填充至高密度继而进行后续基因组研究,从而达到降低华西牛基因型分型成本的目的。研究分别比较了不同标记集合填充准确性和填充一致性的差异,阐述了标记筛选方法、标记密度、最小等位基因频率和参考群体数量等4个因素对填充结果的影响,为华西牛低密度SNP填充芯片设计提供参考。【方法】将质控后剩余的1233头华西牛群体随机分为参考群(986头)和验证群(247头)。使用等间距法(equidistance,EQ)和高MAF法(high MAF,HM)两种标记筛选方法分别从华西牛参考群体的Illumina Bovine HD芯片位点集合中筛选出16种不同密度的SNP集合,共生成32种不同SNP梯度密度集合。随后在验证群体中利用Beagle(v5.1)软件将各低密度集合填充至770 k密度水平,计算填充准确性和填充一致性并对填充性能影响因素进行分析。【结果】32种低密度SNP集合的标记数量在100—16000之间,窗口最大为24176 kb,最小151 kb。随着标记密度升高,EQ和HM两种筛选方法填充一致性和准确性不断提升,但填充准确性和填充一致性增加的幅度越来越小。当标记集合密度超过12 k后均趋于平稳。SNP密度在16 k时两种方法的填充准确性达到最高(r^(2)_(EQ)=0.8801,r^(2)_(MAF)=0.8696)。当标记密度低于11 k时,不同标记密度梯度下HM方法填充一致性均高于EQ方法。然而当SNP集合密度超过11 k时,EQ筛选方法较表现出填充优势。与填充一致性结果趋势相似,在SNP集合密度低于10 k时,HM方法仍然具有较高的填充准确性,但当SNP集合密度高于10 k时,EQ方法的填充准确性则较高,且在SNP密度集合大于12 k后,EQ填充准确性趋于稳定。同时研究发现与低MAF标记位点相比,高MAF位点的填充准确性更高。填充过程中发现,填充一致性和填充准确性随着参考群体增大而提高。当参考群体数量在600—800时,位点填充准确性和一致性较高。【结论】在华西牛群体中,填充一致性和填充准确性随标记密度递增而上升,在标记密度为10 k—12 k区间,可获得较好的填充效果。当标记密度小于10 k时优先选择HM方法,更高密度时EQ方法较好。高MAF标记位点填充准确性更高。采用填充策略进行低密度标记填充时,参考群体数量在400头以上时填充效果较为理想。

华西牛胴体及原始分割肉块重量性状遗传参数估计与全基因组关联分析

旨在利用基因组信息来估计华西牛胴体性状与原始分割肉块重量性状遗传参数并挖掘与之相关的重要候选基因。本研究以1585头18月龄华西牛屠宰个体17个胴体及原始分割肉块重量性状为研究对象,利用GCTA与R软件以及770K高密度芯片数据,对17个性状进行遗传参数估计以及候选基因挖掘。结果显示,四肢及臀部区域原始分割肉块重量性状属于高遗传力性状(0.41~0.57),躯干部分原始分割肉块重量以及出栏重、胴体重、屠宰率、净肉率属于中等遗传力性状(0.19~0.39)。GWAS分析共检测出26个显著SNPs位点并定位到24个候选基因,富集分析显示相关候选基因参与细胞增殖、脂质代谢及能量转换等过程,NSMF、NOXA、TEFM、MATN1、MKX、FOXO 1等基因为华西牛肌肉生长候选基因。结果为华西牛后续育种策略的细化提供参考。

基因组选择信号揭示西×荷杂交牛杂种优势相关基因

为探究德系西门塔尔牛与荷斯坦牛的杂种优势,挖掘与杂种优势相关的候选基因,解析牛杂种优势的遗传机制。该研究选择系谱信息清晰的德系西门塔尔牛(父本)、荷斯坦牛(母本)及其杂交F_(1)代共91头个体,利用Illumina Bovine GGP100K高密度芯片进行基因分型,基于群体分化系数Fst对其开展研究,鉴定杂种优势相关基因。结果表明,F_(1)代与德系西门塔尔牛(父本)Fst分析发现,在全基因组水平Top 1%的阈值内,检测到859个SNPs位点区域Fst值>0.19,注释到候选基因249个;与荷斯坦牛(母本)的Fst分析,发现有860个SNPs位点区域Fst值>0.15,注释到261个候选基因。基因Pathway富集分析发现,F_(1)代与父本间受到选择的基因主要富集在轴突引导通路(P<0.01);与母本间受到选择的基因主要富集在灶性粘连和催乳素信号通路(P<0.05),这些通路上的基因可能对杂交后代杂种优势的产生具有较大的影响。对F_(1)代与父本、母本共同受到选择的SNPs位点进行定位与注释,鉴定发现共有38个与牛生长发育、产奶、肉质、胴体、繁殖等性状相关的基因,如OXTR、CHKA、PRKN等。结果表明这些基因可能为西×荷杂交牛杂种优势相关基因,并为西荷杂种优势利用提供了参考依据。

基于转录组分析挖掘平凉红牛背最长肌肉质性状候选基因

旨在挖掘与平凉红牛背最长肌营养成分含量相关的候选基因,以提高肉品质。本研究选用相同饲养条件下30月龄及750 kg的40头阉牛,测定蛋白质、脂肪和水分3种常规营养成分的含量,分别挑选表型数据具有极端差异的高、低组,每组3个重复。通过主成分分析和比较转录组分析筛选具有显著因子载荷基因(significant factor loading genes,SFLGs)和差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),并进行富集分析。利用所有样本的转录组数据和表型数据进行加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA),筛选与表型相关的目标基因模块(r>0.35且P<0.05)与Hub基因(hub genes,HGs)。针对蛋白质、脂肪和水分含量3个性状分别鉴定到91、81和80个SFLGs(第一主成分PC1和第二主成分PC2)和18、85和338个DEGs,其中PC1和PC2共有的SFLGs分别有8、4和3个,具有显著因子载荷的DEGs分别有1、3和2个,富集分析结果与相应的表型相关。通过WGCNA分别筛选出2个目标基因模块及10、14和26个HGs,均鉴定到MYADML 2和ZBTB 14等关键候选基因,其可能在影响三者比例方面发挥重要作用。本研究通过鉴定影响3种常规营养成分含量的候选基因,挖掘到与肉质性状相关的关键基因。研究结果将为平凉红牛的育种工作提供理论基础,同时也为其他肉牛的品质育种提供参考。

肉牛无角性状研究进展

角是动物在长期进化过程中演化出的组织结构,是反刍动物最具标志性的结构之一,对牛的生存和繁衍具有重要作用。但在现代集约化的肉牛养殖业中,牛角的存在往往引发了一系列问题,对肉牛养殖行业的发展产生了阻碍,所以对于肉牛无角性状的研究非常重要。该文介绍了肉牛角形态结构和发育特点,并对近年来研究的无角和角发育的相关基因进行了归纳,还对一些无角肉牛培育的方法进行了介绍,旨在对肉牛无角性状研究和肉牛无角新品种培育提供一些参考。

国内外种公牛拍卖会发展史

我国肉牛产业起步晚,肉牛种业相对落后,目前正处于蓬勃发展时期,然而国外肉牛产业发展具有悠久历史,对于良种肉牛的推广方式也多种多样。本文首先对国内外肉牛产业的发展历史进行了详细综述,种业作为肉牛产业的重要组成部分,良种对肉牛业的贡献超过了40%,而肉牛种牛拍卖会作为良种推广的一种重要宣传方式,重点概述了影响种牛拍卖价格的因素,并对不同国家的种牛拍卖会历程进行了介绍,以期为推进我国肉牛种业发展提供参考。

基于高密度SNP芯片评估“科尔沁肉牛”遗传背景

该研究分析了“科尔沁肉牛”群体的遗传多样性和种群结构,以期为“科尔沁肉牛”新品种培育和后续遗传改良提供遗传背景支撑。试验使用Illumina Bovine HD BeadChip芯片对“科尔沁肉牛”群体(n=437)、华西牛群体(n=55)和美系西门塔尔牛群体(n=25)进行基因分型,对其遗传多样性参数和群体结构进行统计分析,并对比三个群体的连锁不平衡衰减情况。研究结果表明:(1)“科尔沁肉牛”群体内中高频(MAF≥0.3)标记的数量多于华西牛和美系西门塔尔牛群体,且“科尔沁肉牛”群体遗传多样性在三个群体内最高。(2)“科尔沁肉牛”群体和美系西门塔尔牛群体具有相似的遗传组成,与华西牛群体的遗传距离相对较远。从群体结构来看“科尔沁肉牛”群体内部分个体与美系西门塔尔牛群体遗传分化较差。(3)“科尔沁肉牛”群体远端标记的连锁能力在三个群体中处于比较低的情况。从整体来看,“科尔沁肉牛”与华西牛及美系牛之间存在明显的遗传距离。尽管科尔沁牛的选育工作正在持续进行,但相对于美系西门塔尔牛和华西牛,其选择强度仍有提高的空间。

一种新的分子遗传相似度计算方法

指出了Nei氏遗传相似度仅仅是用来描述两个二进制变量差异或相似程度的一种距离系数或相似系数 ,与个体间亲缘程度没有必然联系。根据亲缘系数的定义 ,提出新的遗传相似度计算公式即rA(x ,y) =2N2xyNxNy或rA(x ,y) =N2xyNxNy。并通过实例验证了该公式可用于判断个体间亲缘程度方面。

26例婴儿肝脏肿瘤的临床与病理相关性分析

目的 探讨婴儿肝脏肿瘤的临床病理特点及肿瘤标志物水平与组织病理类型之间的关系.方法 回顾性分析2000年4月至2010年4月本院收治的26例肝脏肿瘤婴儿的临床病理资料.结果 26例肝脏肿瘤患儿中,23例行一期手术,术后均经组织病理检查确诊.其中肝脏恶性肿瘤16例,以肝母细胞瘤为主（15/16）;肝脏良性肿瘤7例,以肝血管瘤（3/7）和肝错构瘤为主（3/7）.婴儿肝脏恶性与良性肿瘤比为2.29∶1,发病以恶性肿瘤为主,但肝脏良恶性肿瘤之间年龄分布及临床表现比较无统计学意义（P＞0.05）.肝脏恶性肿瘤婴儿AFP水平明显超出同年龄段正常水平,与良性肿瘤相比,AFP阳性率差异有显著统计学意义（P=0.007）.结合术后病理结果,患儿术前诊断正确率达95.65%.23例手术患儿肿瘤均成功切除,3例患儿家长放弃治疗.讨论婴儿肝脏良恶性肿瘤的临床表现缺乏特异性,首发症状以腹部肿块多见.多数肝脏肿瘤患儿尽管肿瘤巨大,病变累及肝门,但肿瘤周围多有假性包膜形成,其与肝门的关系往往是推挤压迫,而不是浸润包埋,肿瘤多可成功手术切除.监测不同年龄段患儿AFP水平,并与生理性AFP水平进行比较,有助于婴儿肝脏肿瘤的早期诊断及良恶性鉴别.

累及肝门部的小儿巨大肝脏肿瘤手术

小儿肝脏肿瘤并非罕见,其中以恶性肝母细胞瘤和肝细胞癌占多数.由于小儿特殊的肿瘤生物学特性,多分化低、增生快,至患儿出现明显症状而就诊时,常已发展为巨大的肝脏肿瘤,病变累及半肝以上,给手术治疗带来极大难度.

数量性状两个候选基因检测效率分析

文章采用Monte Carlo模拟方法分析了各种因素对两对数量性状检测效率的影响。采用回归分析法估计候选基因检测分析统计模型的参数;考虑了群体大小(个体数)、候选基因遗传贡献率和基因频率等3个因素。模拟试验结果表明,个体数对检测效率的影响不如遗传贡献率显著;检测高遗传贡献率的候选基因要比低遗传贡献率需要的群体小;基因频率对候选基因的检测效率几乎没有影响。