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家族性高胆固醇血症诊断进展 被引量:3
1
作者 高元丰 陈红 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2016年第7期780-782,共3页
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8~15mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病。多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才... 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8~15mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病。多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才开始获得诊治,导致其预后不佳[1]。因此,FH患者的早期发现与诊断对改善预后尤为重要。 展开更多
关键词 高胆固醇血症Ⅱ型 载脂蛋白B类 等位基因 动脉粥样硬化 遗传性疾病 先天性
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钠通道相关遗传性心律失常的SCN5A基因筛查 被引量:2
2
作者 高元丰 刘文玲 +7 位作者 胡大一 梁璐 李小梅 周金台 郭成军 袁越 李蕾 李翠兰 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2013年第2期107-110,共4页
目的研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征。方法基于临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综合征(LQTS)患者7例、房室传导阻滞(AVB)7例、病窦综合征(SSS)2例以及早期复极综合征(ERS)1例,共17例患者为... 目的研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征。方法基于临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综合征(LQTS)患者7例、房室传导阻滞(AVB)7例、病窦综合征(SSS)2例以及早期复极综合征(ERS)1例,共17例患者为研究对象,利用聚合酶链式反应和直接测序法对所有患者的DNA样本进行SCN5A基因筛查,对结果阳性者再进行家系中其他成员的筛查。结果 17例患者中,在1例LQT3表型的患者身上发现一个SCN5A基因突变c.4418 T>C(p.Phe1473Ser),该突变位于SCN5A的第25个外显子上,父母血液标本DNA未见相应突变;在另外3例LQTS患者身上发现4个单核苷酸多肽性(SNPs),分别为c.1141-3C>A、c.1339-24G>A、c.1673A>G(p.His 558 Arg)、c.3269 C>T(p.Pro 1090Leu)。在3例AVB表型患者身上发现3个SNPs,分别为c.1339-24G>A、c.1673A>G(p.His 558 Arg)、c.3578G>A(p.Arg1193 Gln)。在1例SSS患者身上发现一个SNP c.3269 C>T(p.Pro 1090Leu)。在1例ERS患者身上未发现任何变异。结论在17例钠通道相关遗传性心律失常患者中发现了SCN5A基因上一个新发突变以及5个SNPs;该突变所在氨基酸位点Phe1473极有可能是一个容易发生新发突变的热点位置。 展开更多
关键词 心血管病学 SCN5A基因 长QT综合征 房室传导阻滞 早期复极综合征 病窦综合征 单核苷酸多态性
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Jervell和Lange-Nielsen综合征发病机制与治疗策略 被引量:1
3
作者 高元丰 李翠兰 《心血管病学进展》 CAS 2012年第4期445-448,共4页
Jervell和Lange-Nielsen综合征(JLNS)是一种伴有耳聋的严重遗传性心律失常综合征。主要临床表现为先天性感觉神经性耳聋,以及包括QT间期延长和室性心律失常引起的晕厥甚至猝死等心脏症状。JLNS是一种隐性遗传疾病,它由位于KCNQ1或KCNE1... Jervell和Lange-Nielsen综合征(JLNS)是一种伴有耳聋的严重遗传性心律失常综合征。主要临床表现为先天性感觉神经性耳聋,以及包括QT间期延长和室性心律失常引起的晕厥甚至猝死等心脏症状。JLNS是一种隐性遗传疾病,它由位于KCNQ1或KCNE1的纯合突变或复合杂合突变引起,而这种突变会导致缓慢激活延迟整流钾通道IKs通道的功能大部分或完全失活,从而使心脏的复极过程时间延长,即QT间期的延长并引起相应的晕厥等心脏症状;同时,作为维持耳蜗螺旋器兴奋性的重要机制,IKs通道的失活也导致内淋巴液钾离子不足,从而引起感觉神经性耳聋。JLNS是一种预后较差的长QT综合征亚型,目前β受体阻滞剂是治疗JLNS的常规药物,但效果不佳,左心交感神经切除术以及植入式心律转复除颤器被证明能在一定程度上减少猝死率。 展开更多
关键词 Jervell和Lange-Nielsen综合征 长QT综合征 IKS KCNQ1 KCNE1 β受体阻滞剂 左心交感神经切除术 植入式心律转复除颤器
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诱导多能干细胞技术在遗传性心律失常研究中的应用 被引量:1
4
作者 高元丰 李翠兰 《心血管病学进展》 CAS 2013年第1期15-18,共4页
诱导多能干细胞技术的出现,第一次将终末分化的人体细胞重新编程为具有多种分化潜能的多能干细胞,使干细胞研究得以避开伦理学问题,为将干细胞应用于疾病的研究提供了新的方向。随着Moretti和Itzhaki等分别成功地将诱导多能干细胞技术... 诱导多能干细胞技术的出现,第一次将终末分化的人体细胞重新编程为具有多种分化潜能的多能干细胞,使干细胞研究得以避开伦理学问题,为将干细胞应用于疾病的研究提供了新的方向。随着Moretti和Itzhaki等分别成功地将诱导多能干细胞技术应用于建立长QT综合征1型和2型的体外心肌细胞模型,这为遗传性心律失常的研究提供了崭新的思路和工具。现将从诱导多能干细胞技术及其在遗传性心律失常研究的应用等方面进行介绍。 展开更多
关键词 诱导多能干细胞 遗传性心律失常 长QT综合征 疾病模型
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3型长QT综合征基因突变型与表型关系分析
5
作者 李翠兰 李旭 +7 位作者 郭保静 王福军 梁璐 蒋勇 高元丰 李蕾 胡大一 刘文玲 《心血管病学进展》 CAS 2023年第9期853-857,864,共6页
目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例... 目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例2001—2014年诊断为LQT3的先证者。用新一代靶向技术和直接测序法或全外显子测序法检测到SCN5A基因上的突变。对携带特定突变的先证者及其受累亲属进行突变型和表型分析。结果 共检出SCN5A上的5个致病突变(V411M、P1332L、F1473S、R1644H和delD1790)。表型分析显示,多数先证者具有典型的LQT3型心电图(ECG)特点,美西律治疗有效。2例携带V411M突变的无关联先证者均表现为窦性心动过速,且不能被β受体阻滞剂抑制。携带P1332L突变的先证者表现出类似LQT2型的ECG模式,对美西律敏感。1例携带F1473S突变的患者在出生不久即发生了首次心脏事件,美西律无效,2.5岁时发生猝死。携带纯合R1644H突变的患者ECG上表现为基底部宽大的倒置T波,足量美西律治疗后可使ECG完全正常化。另外观察到位于C末端的delD1790突变引起致死性心脏事件的风险低。结论 LQT3患者发生心脏事件的风险与其携带突变位置及是否在出生后第1年内有症状有关。这些发现为进一步研究中国人LQT3患者的基因突变型与表型关系提供了更多的证据。 展开更多
关键词 3型长QT综合征 SCN5A基因突变 基因型-表型关系
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鸡胚精原干细胞转染EGFP获得转基因精子的研究 被引量:1
6
作者 陈昊 孙敏 +6 位作者 高元丰 余飞 孙国波 田智泉 杨海燕 任丽伟 李碧春 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期938-941,共4页
目的:通过精原干细胞体外转染外源基因获得转基因精子。方法:孵化16d的鸡胚睾丸,酶消化获取精原干细胞(SSCs),纯化后体外培养和传代扩增,碱性磷酸酶(AKP)活性和胚胎阶段特异性抗原(SSEA-1)免疫荧光鉴定。电穿孔介导EGFP转染SSCs,G418筛... 目的:通过精原干细胞体外转染外源基因获得转基因精子。方法:孵化16d的鸡胚睾丸,酶消化获取精原干细胞(SSCs),纯化后体外培养和传代扩增,碱性磷酸酶(AKP)活性和胚胎阶段特异性抗原(SSEA-1)免疫荧光鉴定。电穿孔介导EGFP转染SSCs,G418筛选8d后将阳性SSCs移植入经白消安处理的实验鸡体内。结果:移植后25d采集实验鸡精液检测,精子密度为3.87(1010/L),表达EGFP的成熟精子比率为4.25%;移植后85d,精子密度为3.27(1011/L),表达EGFP的成熟精子比率为16.25%。睾丸组织冰冻切片显示,曲精细管中转染后的SSCs定居在曲精细管的基底部,有表达EGFP蛋白生精细胞。收集实验鸡精液,提取DNA进行PCR扩增EGFP基因,经凝胶电泳检测,精液DNA的条带清晰,与目的片段大小一致。结论:鸡胚精原干细胞体外转染EGFP可获得转基因精子,为进一步生产转基因模型动物拓宽了途径。 展开更多
关键词 胚胎精原干细胞 电转染 精子发生
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系统生物学与心律失常
7
作者 李翠兰 高元丰 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2013年第6期32-37,共6页
1 系统生物学的定义及作用 尽管有关系统生物学的精确定义还存在一些争议,不过从实用的角度讲可将其定义为一种分析框架,其特征为基于系统参数对多个生物学过程进行的一种整合性描述。运用到医学上来说,首要的条件是要有一个足够大... 1 系统生物学的定义及作用 尽管有关系统生物学的精确定义还存在一些争议,不过从实用的角度讲可将其定义为一种分析框架,其特征为基于系统参数对多个生物学过程进行的一种整合性描述。运用到医学上来说,首要的条件是要有一个足够大的高质量数据集,它应该囊括疾病表型和自然病史,具体到本篇涉及的当然是关于心律失常这类疾病。数据集的内容整合了遗传学、基因组学或其他分子水平的分析,辅之以实验室的研究工作。理想的情形还应对来源于人体的数据进行模型功能验证,然后在这些模型上可以考察其潜在的有害变化或对于纠正疾病表型干预措施(如药物)的反应。 展开更多
关键词 心律失常 LQTS 心动过速 心搏过速 系统生物学 房颤转复 离子通道病 变异性 动作电位 迟后除极 触发活动 触发自律性
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急性ST段抬高型心肌梗死后新发心房颤动与长期心血管不良事件的关系 被引量:22
8
作者 王宇星 李闯 +4 位作者 高元丰 王欣 王乐丰 杨新春 张大鹏 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第7期741-747,共7页
目的术后心房颤动的发生被认为与心血管不良事件相关。文中探讨急性心肌梗死后心房颤动的发生与长期心血管不良事件的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2017年5月在北京朝阳医院行急诊经皮冠状动脉介入治疗的483名急性ST段抬高型心肌... 目的术后心房颤动的发生被认为与心血管不良事件相关。文中探讨急性心肌梗死后心房颤动的发生与长期心血管不良事件的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2017年5月在北京朝阳医院行急诊经皮冠状动脉介入治疗的483名急性ST段抬高型心肌梗死合并多支血管病变患者,并根据急性梗死后是否发生房颤分为房颤组(n=52)和非房颤组(n=431)。临床主要终点事件为长期心血管不良复合事件,包括心血管死亡和急性心衰发作或缺血性脑卒中入院;次要终点事件定义为30 d内心血管死亡。采用多因素logistic回归分析以及COX回归分析模型分析新发房颤与心血管死亡及不良事件的关系。结果相比于非房颤组,房颤组患者年龄更高[(62.2±12.6)岁vs(69.8±10.5)岁],总胆固醇[(4.6±1.1)mmol/L vs(4.0±0.9)mmol/L]、低密度脂蛋白胆固醇[(2.9±0.9)mmol/L vs(2.4±0.9)mmol/L]、射血分数更低[(59.2±11.3)vs(49.9±9.3)%],超敏C反应蛋白[5.2(2.2,11.0)mg/L vs 10.0(3.2,12.8)mg/L]、红细胞沉降率[7(4,15)mm/h vs 12(5.5,23.5)mm/h]、肌酐[75.8(64.5,88.0)μmol/L vs 96.5(69.3,143.1)μmol/L]、肌钙蛋白I[27.7(8.6,71.3)ng/mL vs 74.2(21.1,168.1)ng/mL]、SYNTAX积分以及GRACE积分均较高(P<0.05)。多因素logistic回归分析发现,新发房颤、年龄、超敏C反应蛋白、红细胞沉降率、入院肌酐水平、空腹血糖以及冠状动脉SYNTAX评分均为30 d心血管死亡的独立危险因素(P<0.05);而COX回归分析中发现新发房颤与长期心血管死亡、急性心衰发作和缺血性脑卒中发生的复合不良终点有关(HR=3.709,P<0.05)。新发心房颤动可提高GRACE评分预测临床预后效能,但差异无统计学意义(0.788 vs 0.767,P=0.08)。结论急性ST段抬高型心肌梗死合并多支血管病变患者急诊PCI术后新发心房颤动与30 d心血管死亡以及长期临床心血管不良事件有关。但新发房颤并不能增加GRACE评分预测价值。 展开更多
关键词 新发心房颤动 急性ST段抬高型心肌梗死 多支血管病变 长期心血管不良事件
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先天性与获得性长QT综合征诊断治疗现状 被引量:3
9
作者 李翠兰 刘文玲 高元丰 《心血管病学进展》 CAS 2021年第5期385-391,共7页
长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。现针对cLQTS的诊断标准、基因分型、临床表现、性别差异、危险分层和治疗策略以及aLQTS的常见原因等方面的最新... 长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。现针对cLQTS的诊断标准、基因分型、临床表现、性别差异、危险分层和治疗策略以及aLQTS的常见原因等方面的最新进展进行综述,最后讨论在当前全球新型冠状病毒流行期间,新型冠状病毒肺炎患者发生心律失常的潜在危险因素,以及为避免引起aLQTS,在对其进行治疗时可采取的风险评估流程。 展开更多
关键词 心律失常 先天性长QT综合征 基因分型 诊断治疗 获得性长QT综合征 新型冠状病毒肺炎
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外周血端粒长度对房颤射频消融术后复发的预测价值初探 被引量:2
10
作者 怀伟 马青变 +5 位作者 高元丰 苏长阳 刘晔 左琨 李晓丹 杨新春 《中国急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期15-19,共5页
目的 探讨端粒长度对射频消融术成功率的影响.方法 选择急诊接诊后转至心内科行射频消融术的157例房颤患者进行随访,通过实时定量PCR(RT-PCR)法测定其在急诊就诊时白细胞端粒相对长度(表达为t/s比值),通过二元Logistic回归分析及受试者... 目的 探讨端粒长度对射频消融术成功率的影响.方法 选择急诊接诊后转至心内科行射频消融术的157例房颤患者进行随访,通过实时定量PCR(RT-PCR)法测定其在急诊就诊时白细胞端粒相对长度(表达为t/s比值),通过二元Logistic回归分析及受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析,观察其与射频消融术后复发的相关性.结果 41例患者在术后平均(14.21±5.05)个月的随访期间复发房颤.二元Logistic回归分析提示,t/s比值减小及术前房颤诊断时间到射频消融术时间(DTAT)为房颤复发的独立危险因素.进一步的ROC曲线分析结果显示,二者对房颤复发有一定的诊断价值,其曲线下面积(AUC)分别为0.685(P<0.001,敏感度63.4%,特异度62.9%)、0.673(P<0.001,敏感度56.1%,特异度69.8%).结论 端粒长度缩短与房颤的复发存现显著相关性,可作为预测射频消融术后复发的生物标志物.早期恢复房颤患者的窦性节律可能有助于减少射频消融术复发率. 展开更多
关键词 心房颤动 端粒 射频消融术 复发性房颤
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心电图V1导联P波终末电势对冠心病患者脑卒中的影响
11
作者 张晓成 高元丰 +1 位作者 刘波 王宇星 《河北医学》 CAS 2022年第1期145-151,共7页
目的:分析心电图V1导联P波终末电势(PTFV1)对冠心病患者脑卒中的影响。方法:采用回顾性分析法,对2018年1月至2021年1月期间我院收治的122例冠心病患者的临床资料进行分析,所有患者均接受12导联心电图和心脏磁共振检查。依据PTFV1水平对... 目的:分析心电图V1导联P波终末电势(PTFV1)对冠心病患者脑卒中的影响。方法:采用回顾性分析法,对2018年1月至2021年1月期间我院收治的122例冠心病患者的临床资料进行分析,所有患者均接受12导联心电图和心脏磁共振检查。依据PTFV1水平对122例患者进行分组,其中A组(>-0.03mm·s,n=42)、B组(P波直立,以0计算,n=40)、C组(≤-0.03mm·s,n=40)。对各组患者的一般资料、LA和LV结构和功能参数、肺主动脉主干内径和右心房/室结构、血清相关指标水平、随访8个月的冠心病、脑卒中事件进行比较,并Logistic分析冠心病患者发生脑卒中的相关因素。结果:与C组比较,A组和B组的LA Vmin指数水平均降低,LAEF水平均升高,差异有统计学意义(P<0.05)。与C组比较,A组和B组的右心房心尖四腔短径、右心室短轴流出道内径、右心室心尖四腔长径水平均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。与C组比较,A组和B组的血清IMD、Salusin-α水平均升高,血清CysC、CST、NT-proBNP水平均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。随访8个月,C组的冠心病事件发生率为10%,脑卒中事件发生率为5%,与C组相比,A组和B组的冠心病事件和脑卒中事件发生率均降低,。PTFV1、右心房心尖四腔短径、右心室短轴流出道内径、右心室心尖四腔长径为冠心病患者发生脑卒中的危险因素(P<0.05)。结论:PTFV1≤-0.03mm·s是冠心病患者脑卒中的主要危险因素,可帮助预测冠心病患者脑卒中的发生。 展开更多
关键词 冠心病 脑卒中 心电图V1导联P波终末电势
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外周血白细胞端粒长度与急性心肌梗死后新发房性心律失常的相关性 被引量:1
12
作者 杨曦艳 杨新春 +1 位作者 陈牧雷 高元丰 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2021年第8期809-813,共5页
目的:急性心肌梗死后的房性心律失常并不少见,其与缺血性脑卒中的发生以及不良预后密切相关。老龄是心房颤动等房性心律失常发生的重要危险因素,而端粒长度缩短是生物学衰老的重要标志。本研究旨在探讨外周血白细胞端粒长度对急性心肌... 目的:急性心肌梗死后的房性心律失常并不少见,其与缺血性脑卒中的发生以及不良预后密切相关。老龄是心房颤动等房性心律失常发生的重要危险因素,而端粒长度缩短是生物学衰老的重要标志。本研究旨在探讨外周血白细胞端粒长度对急性心肌梗死后新发房性心律失常的影响。方法:连续入选300例急性心肌梗死患者,通过连续心电监测记录患者心肌梗死发作后1周内新发的房性心律失常事件,发生房性心律失常的患者设为房性心律失常组,未发生房性及室性心律失常者作为对照组。通过实时定量PCR测定患者的白细胞端粒相对长度(以t/s比值表示,即外周血白细胞基因组DNA的端粒末端重复序列拷贝数与血红蛋白编码基因拷贝数的比值)。采用多因素Logistic回归分析来探讨t/s比值与急性心肌梗死后新发房性心律失常的相关性。结果:最终纳入211例急性心肌梗死患者,其中27例(12.8%)在心肌梗死发作后1周内新发房性心律失常。与对照组(n=184)相比,房性心律失常组(n=27)患者的年龄较大[(58.56±9.12)岁vs(.66.30±8.69)岁],白细胞端粒相对长度明显缩短(t/s比值:1.32±1.17 vs.0.75±0.58),差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析提示,t/s比值为心肌梗死后房性心律失常的独立危险因素(OR=2.804,95%CI:1.149~6.842,P=0.024)。结论:外周血白细胞端粒相对长度缩短与急性心肌梗死后房性心律失常的发生显著相关,其对急性心肌梗死后房性心律失常有潜在的预测价值。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 端粒 房性心律失常 新发心房颤动
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德国肉用美利奴羊与兴安细毛羊杂交一代产肉性能的研究 被引量:2
13
作者 田大华 张殿荣 +4 位作者 晋鹏 徐俊哲 高元丰 王玉才 罗洪强 《内蒙古畜牧科学》 2001年第2期17-18,共2页
利用德国肉用美利奴羊为父本改良兴安细毛羊的产肉性能。通过德兴F1杂交后代产肉性能的测定,增重效果极显著。德兴F1杂交后代肉质鲜嫩,上膘快,在自然放牧条件下,6月龄平均日增重达225 g,达到德国肉用美利奴品种标准;6月龄公羔... 利用德国肉用美利奴羊为父本改良兴安细毛羊的产肉性能。通过德兴F1杂交后代产肉性能的测定,增重效果极显著。德兴F1杂交后代肉质鲜嫩,上膘快,在自然放牧条件下,6月龄平均日增重达225 g,达到德国肉用美利奴品种标准;6月龄公羔较兴安细毛羊公羔体重高5.7 kg提高了14.18 %18月龄体重高4.4 kg提高7.93 %经显著性检验差异极显著(P<0.01)胴体重较兴安细毛羊6月龄和18月龄分别高4.1 kg和4.09 kg分别提高25.03 %和16.21 %经显著性检验差异极显著(P<0.01)净肉重较兴安细毛羊6月龄和18月龄分别高4.13 kg和3.74 kg分别提高33.71 %和17.98 %经显著性检验差异极显著(P<0.01)。 展开更多
关键词 杂交一代 产肉性能 德国肉用美利奴羊 兴安细毛羊
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服用他汀类药物会伤肝吗
14
作者 高元丰 王爱平 《保健与生活》 2024年第1期46-47,共2页
在心内科的血脂异常专病门诊,很多高胆固醇血症患者需要接受他汀类药物治疗。不少患者问:“听说吃他汀类药物会伤肝、伤肾,这是真的吗?”“他汀类药物一吃就得吃一辈子?”
关键词 专病门诊 他汀类药物 伤肝 心内科 血脂异常 高胆固醇血症患者
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长QT综合征分子遗传学进展及国人基因变异汇总 被引量:2
15
作者 李翠兰 高元丰 刘文玲 《临床心血管病杂志》 CAS 北大核心 2023年第3期176-181,共6页
长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。已经发现了至少17个致病基因,但根据欧洲/美国/亚太/拉美心律学会最新发布的2022版心脏病基因检测专家共识,只... 长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。已经发现了至少17个致病基因,但根据欧洲/美国/亚太/拉美心律学会最新发布的2022版心脏病基因检测专家共识,只建议对其中11个证据明确的基因进行临床常规检测。本文就17个LQTS亚型的分子致病机制及其特征性临床表现的最新进展进行综述,并对已报道的国人LQTS基因变异进行总结,最后讨论分子遗传学检测在LQTS诊断治疗中的作用。 展开更多
关键词 心律失常 先天性长QT综合征 获得性长QT综合征 分子致病机制 基因变异 诊断治疗
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认识您的血脂
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作者 高元丰 《健康世界》 2013年第10期18-19,共2页
著名的医学权威杂志《柳叶刀》在去年发布的一份报告显示,许多中国人已经像英美等发达国家的居民一样染上了“富贵病”,其中的居民为大家熟知的心血管疾病已经成为我国城市和农村位列第一的死亡原因。而导致这一现象的诸多因素中,由... 著名的医学权威杂志《柳叶刀》在去年发布的一份报告显示,许多中国人已经像英美等发达国家的居民一样染上了“富贵病”,其中的居民为大家熟知的心血管疾病已经成为我国城市和农村位列第一的死亡原因。而导致这一现象的诸多因素中,由于不健康的生活方式如不良的饮食习惯、缺乏运动等引起的血脂异常则是罪魁祸首。 展开更多
关键词 血脂异常 健康的生活方式 《柳叶刀》 “富贵病” 心血管疾病 发达国家 死亡原因 饮食习惯
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中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者RyR2基因突变分析 被引量:7
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作者 葛庆 袁越 +5 位作者 杜军保 刘文玲 李蕾 高元丰 胡大一 李翠兰 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2014年第1期24-28,共5页
目的拟研究中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的兰尼丁受体(RyR2)基因变异情况。方法研究对象来自参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系,收集其基本临床资料。提取先证者及其父母DNA样本,用PCR方法扩增RyR2基因突变... 目的拟研究中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的兰尼丁受体(RyR2)基因变异情况。方法研究对象来自参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系,收集其基本临床资料。提取先证者及其父母DNA样本,用PCR方法扩增RyR2基因突变集中的45个外显子及内含子-外显子拼接部位序列并直接测序。结果发现2个CPVT先证者分别携带杂合突变p.Arg169Gln和p.Leu2534Val。在其父母和100名正常对照者中未发现相同突变,提示这两个突变均为新发突变(de novo),并在多个物种中高度保守。结论结合已知突变报道推测p.Arg169Gln可能是引起亚洲人CPVT的热点突变位点。 展开更多
关键词 心血管病学 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 兰尼丁受体 基因突变 晕厥 中国人
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护生参与患者家属急救技能培训的教学模式与效果评价
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作者 王红 许红凤 +2 位作者 王金玲 马秀丽 高元丰 《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》 2023年第11期0043-0046,共4页
通过让护生参与患者家属急救技能培训,考察其是否可以取得更好的急救技能及成绩。方法 本研究采用问卷调查法评估其在参与家属培训前后的自主学习能力、评判性思维能力、CPR理论和实践考试成绩、施救信心的变化,探讨此种教学模式对于护... 通过让护生参与患者家属急救技能培训,考察其是否可以取得更好的急救技能及成绩。方法 本研究采用问卷调查法评估其在参与家属培训前后的自主学习能力、评判性思维能力、CPR理论和实践考试成绩、施救信心的变化,探讨此种教学模式对于护生培训效果及临床推广的价值。结果 55名护生在参与患者家属急救技能培训后,其CPR理论和实践考试成绩、施救信心较培训前均显著提高(58.87±5.79 vs 79.64±10.48, p<0.001;40%vs 87.27%, p=0.005)。除此之外,护生的自主学习能力和批判性思维能力与培训前相比亦有显著提高(p<0.001;p=0.032)。结论 护生参与患者家属急救技能培训的教学模式具有可行性,其不仅可以有效提高护生的CPR理论和实践考试成绩、施救信心,同时可以提高其自主学习能力、批判性思维能力,使得本研究中使用的教学模式有很强的临床推广价值。 展开更多
关键词 护生 患者家属 急救技能 教学模式 效果评价
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