非典型溶血尿毒综合征分子遗传学研究进展

非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病，易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因：补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子I基因。但其总突变率约为50％，突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切位点突变。遗传方式有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，显性遗传的三个突变基因均为不完全外显。