气相色谱法尿半乳糖醇及其他糖醇的测定

用毛细管柱气相色谱建立测尿半乳糖醇的方法并检测１７０名１４岁以下正常儿，得出了正常值。新生儿组最高为１３８．３３±２７．７８μｇ／ｍｇ肌酐，２岁以上组最低为１０．９１±３．２６μｇ／ｍｇ肌酐。本法可同时测定山梨醇、甘露醇、肌醇、阿拉伯糖醇、木糖醇和核糖醇。

高苯丙氨酸血症患儿二氢喋呤还原酶的测定

在我国首次用干血滤纸片测定了高苯丙氨酸血症患儿及正常儿二氢喋呤还原酶（ＤＨＰＲ）活性。正常儿活性为４．９３±１．３８ｎｍｏｌ／ｍｉｎ干个血滤纸片（ｍｉｎｐｅｒｄｉｓｃ），患儿为５．０３±１．２０ｎｍｏｌ／ｍｉｎｐｅｒｄｉｓｃ。ＤＨＰＲ稳定性检测的结果表明，在４℃下保在标本一周后，其活性减低４％；１０周后减低５０％；室温下，一周后活性为原来的９２％，６周后为原来的５０％。本研究在３６名高苯丙氨酸血症中未发现ＤＨＰＲ缺乏症，提示在我国该症的发生率占高苯丙氨酸血症的２．７％以下。

应用听觉脑干诱发反应对新生儿轻型缺氧缺血性脑病的观察

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是围产期常见的疾病,由于医学的进步提高了存活率,但重症往往导致神经系统的后遗症,轻症常被临床所忽视,对其是否发生后遗症,国内尚无报道.我们通过临床观察,应用听觉脑干诱发反应(Auditory brainst(?)m cvoked re-sponse,ABR,ABER)检查对30名轻型HIE 进行了检测及随访,现报道如下.

新生儿轻型缺氧缺血性脑病的听觉脑干诱发反应与新生儿行为评价

新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxicischemic encephalopathy,HIE)是围产期常见的疾病,重症常常导致神经系统后遗症,轻症往往被临床所忽视。对其恢复情况及是否发生后遗症,国内尚少报道。