线粒体DNA 1555 A>G导致遗传性耳聋的临床特征及生殖干预研究进展

线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555 A>G(m.1555 A>G)突变是导致非综合征性耳聋的一大遗传因素,该突变会造成线粒体12S rRNA亚基的结构异常,使突变携带者对氨基糖苷类药物的敏感性提高,常表现出不可逆的听力损失,为患者及其家庭造成严重疾病负担。近年来许多国内外学者致力于探索m.1555 A>G突变的治病机制和临床特征,并着力于预防此类线粒体遗传病在家系中的垂直传递,产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)及线粒体置换技术(mitochondrial replacement techniques,MRT)对阻断突变mtDNA遗传有一定的作用,但是对预防m.1555 A>G突变传递的价值尚不明确。本文通过分析m.1555 A>G突变的临床特征和生殖遗传干预技术新进展,旨在为携带该突变的女性提供孕前咨询与生育指导,降低耳聋患儿出生率。

3种远视力检查方法在儿童中的应用比较

目的了解3种远视力检查方法在儿童中的应用差异,为制定统一的儿童远视力检查提供参考。方法选取2022年8月15—25日在安徽省某儿童医院眼科就诊的98名4~16岁儿童,分别应用2014年中国学生体质与健康研究(V1)、2019年中国学生体质与健康调研(V2)以及《中小学生屈光不正筛查规范(WS/T 663—2020)》(V3)规定的远视力检查方法进行视力测定,采用配对样本McNemar检验和Wilcoxon检验配对比较3种方法的视力不良检出率和检查结果组间差异。结果98名受检儿童分别按照V1、V2和V3方法检查的结果显示,右眼视力M(P25,P75)分别为4.8(4.6,5.0)、4.8(4.7,5.0)和4.8(4.7,5.0),左眼视力分别为4.8(4.6,5.0)、4.9(4.7,5.0)和4.9(4.7,5.0)。右眼视力不良检出率分别为63.3%,58.2%,58.2%,左眼视力不良检出率分别为58.2%,54.1%,53.1%。McNemar检验结果显示,V1与V2、V1与V3和V2与V3左、右眼视力不良检出率差异均无统计学意义(左眼:χ^(2)值分别为2.25,2.29,0.00,右眼:χ^(2)值分别为3.20,3.20,0.00,P值均>0.05)。Wilcoxon检验结果显示,左眼和右眼V1与V2、V1与V3的视力检查结果组间差异有统计学意义(左眼:Z值分别为-4.15,-4.60;右眼:Z值分别为-4.70,-4.99,P值均<0.01)。结论无论起始视标从4.0还是5.0行开始,视标通过标准不同对视力结果都有影响。现行远视力检查方法建议统一标准。

中国1990—2019年儿童青少年哮喘疾病负担变化趋势

目的探索1990—2019年中国儿童青少年哮喘疾病负担变化趋势,为开展防控工作提供参考。方法基于2019年全球疾病负担研究,利用Joinpoint回归分析性别和年龄别哮喘疾病负担动态变化,与各级社会人口指数(SDI)国家平均水平比较;并分析归因哮喘疾病负担的变化。结果标化1~19岁哮喘伤残调整寿命年(DALYs)率1990—2005年间先小幅降低后快速降低,由158.55/10万降至88.59/10万。其中,1990—1996年年度变化百分比(APC)为-1.7%,1996—2005年APC为-5.7%。2005—2017年DALYs率先缓慢升高后快速升高,2017—2019年DALYs率由176.18/10万降为126.79/10万。男生哮喘疾病负担高于女生,5~9岁组哮喘DALYs率高于其他年龄组。中国儿童青少年哮喘标化DALYs率在不同SDI国家中处于较低水平。此外,归因于高体质量指数的哮喘DALYs率呈升高趋势,1~4岁组年度平均变化百分比(AAPC)为2.9%,其他年龄组AAPC均为4.2%;15~19岁组归因于职业性致喘物的DALYs率呈降低趋势,AAPC为-2.5%。结论中国儿童青少年哮喘疾病负担较低,有性别和年龄别差异,变化呈"降低—升高—降低"趋势。应重点关注男生和5~9岁儿童哮喘防治,加强对肥胖和职业性致喘物等危险因素的干预。

国家教委办公厅发出通知要求各地做好三刊的订阅和发行工作

最近,国家教委办公厅发出通知,要求各省、自治区、直辖市及计划单列市教委、高教局、教育厅(局),国务院有关部委教育司(局),各地、市教委(教育局)继续贯彻国家教委教刊[1991]1号文件精神,认真做好1993年《人民教育》、《中国高等教育》、《高校理论战线》的订阅工作,并请各地宣传部门和邮电部门给予大力支持,力争在巩固1992年订数的基础上,继续有所增加,逐步达到国家教委的要求。