肌萎缩侧索硬化研究进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的慢性致死性神经系统变性疾病,临床表现为骨骼肌无力和萎缩,进行性加重。其病因、发病机制均不明确,迄今为止还未发现特效治疗方法,患者平均生存期仅3~5 y。其中5%~10%为家族性ALS(fALS),90%~95%为散发性ALS(sALS)。本文综述ALS在临床表现及相关生物标记物等方面的发展历程,重点介绍ALS神经电生理及神经影像等技术的应用,利于临床明确诊断。

抗神经束蛋白155免疫球蛋白4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病1例报告并文献复习

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,CIDP)是一类由免疫介导的运动感觉周围神经病,抗神经束蛋白155免疫球蛋白4抗体阳性的CIDP为其中的一个亚型。本文报道1例确诊为抗NFl55 IgG4抗体阳性的CIDP患者的临床资料,并结合文献复习,提高临床医生对该病特点及治疗的认识。

以呼吸困难为首发症状的神经节苷脂相关性急性运动轴索性神经病2例及文献复习

急性运动轴索性神经病(Acute motor axonal neuropathy,AMAN)是吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre’0x09syndrome,GBS)中的一种主要分型,以脊神经前根和运动神经纤维轴索变性损害为主,属自身免疫病范畴。单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液长久以来作为神经营养药物广泛应用于神经系统疾病,该药在改善脑细胞功能,促进受损神经细胞恢复方面疗效显著,但近年来,其临床不良副反应逐渐显露,国内外陆续报道多例外源性神经节苷脂所致GBS病例。现报道2例因呼吸困难入住我院重症监护室的神经节苷脂相关性GBS患者,运动神经纤维轴索病变为其主要特点,旨在深化临床对药物性GBS的认识。

抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎的临床分析(附5例报告及文献复习)

目的探讨抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎的临床特征及治疗。方法回顾性分析5例抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎患者的临床资料,结合文献复习进行讨论。结果5例患者中男性1例、女性4例。主要临床表现为典型皮疹及肢体无力,可伴有呼吸困难、关节症状及口干眼干等症状,均诊断为抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎,且合并间质性肺炎;患者平均发病年龄(62.2±6.18)岁,平均病程(4.2±1.64)个月;1例患者血清肌酸激酶升高(472 U·L^-1);诊断明确后5例患者均接受了糖皮质激素与免疫抑制剂联合治疗。结论抗MDA5抗体与抗SSA/Ro52抗体双阳性的皮肌炎临床主要表现为典型皮疹,肢体无力、呼吸困难、关节症状及口干眼干等症状常见,血清肌酸激酶升高不明显,易合并间质性肺病;糖皮质激素与免疫抑制剂联合治疗为主要方案。预后不良。

干燥综合征合并免疫性坏死性肌病二例

免疫性坏死性肌病（necrotizing autoimmune myopathy,NAM）是一种独立于多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等传统特发眭炎性肌病的新亚型，欧洲神经肌肉病中心于2004年将其加入到炎性肌病分类中。

猪带绦虫感染致嗜酸性粒细胞增多综合征合并Loeffler心内膜炎及神经系统损害一例

嗜酸性粒细胞增多综合征(HES)是一种骨髓增生性疾病,其特征是持续性嗜酸性粒细胞增多并伴有多器官损害。本例患者男,50岁,因四肢麻木、无力2月余就诊。血液内嗜酸性粒细胞明显增多,同时合并Loeffler心内膜炎、脑梗死及周围神经损害。既往:不洁饮食史。粪便镜检发现猪带绦虫卵。明确诊断为猪带绦虫感染、继发性HES,给予驱虫等治疗后复查血常规恢复正常,症状好转。目前因寄生虫感染致HES继发多系统受累的病例相对罕见。