色素沉着息肉综合征诊疗进展

1949年美国医生曾报道过1例皮肤黏膜色素斑伴消化道息肉患者[1],后来将此类疾病以这两名医生进行命名即为Peutz-Jeghers综合征(PJS)。PJS是一种十分罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率约1/20万[2],PJS患者家族约有50%的可能性携带此病基因,以皮肤黏膜色素沉着和消化道息肉为主要特点。研究表明,PJS的发生可能与患者所处地理环境相关,与性别及种族无关[3]。消化道息肉是目前PJS治疗的重点及难点,现对该病研究进展综述如下。