广东省深圳地区类风湿关节炎患者血清25-(OH)VitD3水平及其受体基因rs2228570 T/C位点多态性的相关性研究

目的了解深圳地区类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者25-羟基维生素D3[25-(OH)VitD3]水平及维生素D受体(VDR)基因rs2228570 T/C位点多态性,并探讨其与RA发病之间的相关性。方法选择126例RA患者作为RA组,另选取120例健康体检者作为对照组。分别检测血清25-(OH)VitD3水平及VDR基因rs2228570T/C位点多态性。结果RA组血清25-(OH)VitD3水平(31.57±9.36nmol/L)明显低于对照组(65.92±14.57nmol/L),两者差异有统计学意义(t=9.1542,P=0.0137),其中RA组男性(42.16±11.75nmol/L)明显高于女性(27.50±8.12nmol/L),两者差异有统计学意义(t=6.1374,P=0.0209),而对照组男性(63.95±13.80nmol/L)略低于女性(66.58±15.09nmol/L),两者差异无统计学意义(t=0.9452,P=0.1295)。RA组高度活动组25-(OH)VitD3水平(19.37±5.82nmol/L)明显低于中度活动组(30.69±8.63nmol/L),而中度活动组明显低于低活动组(38.32±10.78nmol/L),不同组别间差异有统计学意义(F=17.9351,P=0.0082)。RA组VDR基因rs2228570 T/C位点CC基因型和C等位基因检出率(41.27%和54.76%)明显高于对照组(17.50%和32.08%),两者差异有统计学意义(χ^(2)=6.0547,4.9752,均P<0.05)。RA组VDR基因rs2228570 T/C位点CC基因型和C等位基因检出率男性(28.57%和44.29%)明显低于女性(46.15%和58.79%),两者差异有统计学意义(χ^(2)=3.9728,3.1086,均P<0.05)。RA组CC基因型血清25-(OH)VitD3水平(18.95±4.59nmol/L)明显低于TC和TT基因型(38.62±11.03nmol/L和41.98±11.92nmol/L),差异有统计学意义(t=5.0164~5.8126,均P<0.05),而TC和TT基因型之间差异无统计学意义(t=1.2068,P=0.1178)。结论广东深圳地区RA患者25-(OH)VitD3水平明显降低,且VDR基因rs2228570T/C位点存在多态性分布,与25-(OH)VitD3水平之间存在一定关系,其中CC基因型可能是该地区RA发病的危险易感基因之一。

PLT、LC、PDW、P-LCR及PLR在不同严重程度类风湿关节炎患者中的表达及临床意义

目的:探讨外周血中血小板(platelets,PLT)、淋巴细胞(lymphocyte cell,LC)、血小板分布宽度(platelet distribution width,PDW)、大血小板比率(large platelet ratio,P-LCR)及血小板/淋巴细胞比值(platelet/lymphocyte ratio,PLR)在不同严重程度类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者中的表达及临床意义,为RA的诊断提供简单、经济及快捷的参考指标。方法:选取2017年3月-2019年4月于本院就诊的RA患者129例作为RA组,另选取同期于本院体检的健康人群100名作为对照组。比较两组PLT、LC、PDW、P-LCR及PLR。根据病情严重程度将RA组分为高、中、低度活动组,比较不同病情严重程度RA患者的PLT、LC、PDW、P-LCR及PLR。分析PLT、LC、PDW、P-LCR、PLR与病情严重程度的相关性;分析PLT、LC、PDW、P-LCR与PLR的相关性。结果:RA组PLT、PDW、P-LCR及PLR均高于对照组,而LC低于对照组(P<0.05)。不同严重程度RA患者的PLT、LC、PDW、P-LCR及PLR比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。PLT、PDW、P-LCR、PLR与DSA28评分呈正相关(P<0.05),而LC与DSA28评分呈负相关(P<0.05)。PLR与PLT呈正相关,与LC呈负相关(P<0.05),而与PDW和P-LCR无相关性(P>0.05)。结论:RA患者PLT、PDW、P-LCR及PLR明显升高,而LC明显降低,且PLT、PDW、P-LCR、PLR与RA患者病情严重程度呈正相关,而LC呈负相关。其中PLR与PLT呈正相关,而与LC呈负相关。加强RA患者PLT相关参数和PLR检测,对RA患者的诊断及严重程度判断具有重要的意义,值得临床推广应用。

情志护理联合手法按摩对脑卒中瘫痪患者临床应用价值研究

目的:探讨情志护理联合手法按摩对脑卒中瘫痪患者临床应用价值。方法:选择收治的脑卒中瘫痪住院患者84例,将其平均分为研究组与对照组。两组患者均采取常规护理、治疗及康复训练;在此基础上,对照组采取常规心理护理干预,研究组采取情志护理与手法按摩干预。结果:研究组干预后HAMD(汉密尔顿抑郁评定量表)分值显著低于对照组及干预前(P<0.05);研究组Fugl-Meyer(运动功能评定量表)分值显著高于对照组及干预前(P<0.05)。结论:情志护理联合手法按摩可以有效改善脑卒中瘫痪患者的不良情绪,调动积极的心理状态,强化功能恢复的效果,应用效果显著,适于临床推广。

RA患者血清中TNF-α、IL-6、miR-155、PA及TGF-β1水平及临床意义

目的探讨不同程度类风湿性关节炎(RA)患者血清中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、微小RNA-155(miR-155)、前白蛋白(PA)及转化生子因子-β1(TGF-β1)表达水平及其临床意义。方法选择2017年3月-2019年4月深圳市宝安区沙井人民医院风湿科门诊或住院部就诊并确诊为RA患者129例为RA组,同期来医院体检的无RA疾病的健康人群100名为对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中TNF-α、IL-6及TGF-β1水平,采用实时荧光定量PCR法检测外周血单核细胞(PBMC)中miR-155的相对表达水平,同时采用免疫比浊法检测PA水平,并对检测结果进行统计分析。结果 RA组血清中TNF-α、IL-6及PBMC中的miR-155水平分别为(41.73±12.05)pg/mL、(19.27±10.83)ng/mL及(1.82±0.53),明显高于对照组(19.86±6.57)pg/mL、(3.64±1.79)ng/mL及(1.20±0.47),而PA和TGF-β1水平分别为(135.62±27.63)mg/L和(258.49±27.16)pg/mL,明显低于对照组(278.94±43.05)mg/L和(457.26±80.37)pg/mL,差异均有统计学意义(P均<0.05)。血清中TNF-α、IL-6及PBMC中的miR-155水平高度活动组>中度活动组>轻度活动组,差异均有统计学意义(P<0.05),而PA和TGF-β1水平低度活动组>中度活动组>高度活动组,差异均有统计学意义(P<0.05)。经Spearman相关分析,TNF-α、IL-6及miR-155水平与RA患者病情活动程度呈正相关(r=0.761 4、0.697 2、0.605 4,P均<0.05),而PA和TGF-β1水平与RA患者病情活动程度呈负相关(r=-0.680 1、-0.592 4,P均<0.05)。结论 RA患者TNF-α、IL-6及miR-155水平明显升高,与病情活动度呈正相关,而PA和TGF-β1水平明显下降,与病情活动度呈负相关。

多囊卵巢综合征患者血清VitD水平及与炎症因子之间的相关性研究

目的了解多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清中25-羟维生素D(25-OH-VitD3)水平情况,并探讨其与白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子(TNF-α)、转化生长因子(TGF-β)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)及C-反应蛋白(CRP)之间的相关性。方法选择2017年8月-2018年12月来医院妇科门诊就诊并确诊为PCOS的患者共135例作为PCOS组,选择同期来医院体检的健康妇女共120例作为对照组,采用化学发光法检测血清中25-OH-VitD3水平,免疫比浊法检测CRP水平及采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测IL-6、TNF-α及TGF-β水平,并对检测结果进行统计学分析。结果 PCOS组患者血清中25-OH-VitD3水平为31.87±6.29 nmol/L,明显低于对照组的65.08±13.76 nmol/L,差异有统计学意义(t=3.190,P<0.05)。PCOS组患者血清IL-6、TNF-α、TGF-β、MCP-1及CRP水平分别为23.71±11.23 ng/L、20.54±3.16 ng/L、76.54±8.03 ng/L、375.92±40.15 ng/L及13.48±3.10 mg/L,均明显高于对照组,差异均有统计学意义(t=9.065,8.091,10.178,13.052,7.059,Ps<0.05)。通过Pearson相关性分析,25-OH-VitD3水平与IL-6、TNF-α、TGF-β、MCP-1及CRP水平均呈明显的负相关(r=-0.562,-0.628,-0.780,-0.850,-0.505,Ps<0.05)。结论 25-OH-VitD3低表达水平可能通过其免疫调节及抑制炎症因子生成能力下降,引起各种炎症因子水平升高,导致PCOS的发病。因此,维生素D可能与PCOS病的发生和发展有密切关系。

306对复发性自然流产夫妇外周血染色体异常和多态性分析

目的通过对深圳宝安区复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)夫妇外周血染色体异常和多态性分析,探讨RSA与染色体异常之间的相关性。方法收集2014年5月～2017年12月来深圳宝安区第二人民医院集团总医院医院就诊的RSA患者夫妇306对,对其外周血淋巴细胞培养,然后进行G显带染色体核型分析,必要时行C和N显带染色体核型分析。结果 306对(612例)RSA夫妇共检出染色体核型异常43例,异常检出率为7.03%(43/612),其中染色体多态性变异检出率最高,占51.16%(22/43),明显高于染色体结构异常率的44.19%(19/43)和数目异常率的4.65%(2/43),差异有统计学意义(χ~2=2.502～9.365,P<0.05)。多态性变异中以1、9、16号染色体次缢痕增长最为常见,占50.0%,明显高于其它类型的多态性变异,差异有统计学意义(χ~2=4.915～12.068,P<0.05)。染色体结构异常中以平衡易位最为常见,占68.42%,明显高于其它结构异常,差异有统计学意义(χ~2=3.618～11.925,P<0.05),而染色体数目异常中只见性染色体三体(47,XXY),未发现其它异常。女性染色体结构异常率为30.23%,明显高于男性,差异有统计学意义(χ~2=3.672,P<0.05),而男性染色体数目和多态性变异率分别为4.65%和34.88%,明显高于女性,差异有统计学意义(χ~2=2.836～3.705,P<0.05)。结论染色体异常是导致深圳宝安区RSA发生的一个重要原因之一,其中染色体结构和多态性异常是导致RSA发生的主要因素。因此,对RSA患者夫妇双方进行染色体异常分析对优生优育及RSA预防和治疗具有重要意义。

SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性与深圳地区高尿酸血症之间相关性

目的了解可溶性载体2家族成员9(SLC2A9)基因rs2241480位点T/C多态性分布差异及其与深圳地区高尿酸血症(Hyperuricemia,HUA)之间相关性,为HUA诊断、治疗及预防提供科学依据。方法随机选取2017年2月-2018年7月来医院就诊并确诊为HUA患者172例为高尿酸组,同时选择同期健康人群120名对照组,分别采用Sequenom Mass Array iPlexGold技术对两组人群的SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性进行检测,并对检测结果进行统计分析。结果高尿酸组和对照组SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性实际基因型分布与Hardy-Weinberg平衡状态下的理论基因型分布差异无统计学意义(χ2=1.1632,P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有群体代表性;高尿酸组SLC2A9基因rs2241480位点CC基因型及C等位基因检出率分别为47.09%和65.70%,明显高于对照组的21.67%和36.25%,差异有统计学意义(χ2=3.1938-4.9057,P<0.05);高尿酸血症男性患者SLC2A9基因rs2241480位点TT、TC、CC基因型及T、C等位基因检出率分别为15.79%,35.79%,48.42%,33.68%及66.32%,与女性患者之间差异均无统计学意义(χ2=0.5217-1.3524,P>0.05)。结论 SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性分布与深圳地区高尿酸血症有一定的相关性,但与性别无关,其CC基因型及C等位基因可能是本区高尿酸血症发病的危险遗传基因之一。

2型糖尿病视网膜病变患者血清中VitD水平及VDR基因rs2228570F/f位点多态性分析

目的了解深圳地区2型糖尿病视网膜病变(DR)患者血清中25羟基维生素D3[25-(OH)VD3]水平表达情况,并探讨VitD受体(VDR)基因rs2228570F/f位点多态性与DR发病的易感性。方法选择2016年3月~2018年11月来深圳市眼科医院就诊并确诊为2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)患者216例,其中单纯2型糖尿病83例为T2DM组、非增殖性视网膜病变71例为NPDR组及增殖性视网膜病变62例为PDR组,同时选取健康人群120例为对照组,采用化学发光法检测血清中25-(OH)VD3水平,同时采用PCR-RFLP法对VDR基因rs2228570F/f位点多态性进行分析,并对结果进行统计分析。结果NPDR组和PDR组患者血清中25-(OH)VD3水平分别为25.28±7.31nmol/L和的22.95±6.22nmol/L,差异无统计学意义(t=1.0652,P>0.05),但明显低于T2DM组患者的37.15±10.87nmol/L和对照组的54.09±13.72nmol/L,差异均有统计学意义(t=3.7185~7.3724,P<0.05);PDR组患者ff基因型及f等位基因频率分别为72.58%和83.06%,略高于NPDR组的70.42%和81.69%,差异无统计学意义(χ~2=0.7165~1.1044,P>0.05),但明显高于T2DM组的49.40%和67.47%,差异有统计学意义(χ~2=9.8063~10.7251,P<0.05),而T2DM组与对照组之间差异无统计学意义(χ~2=1.2029~1.4245,P>0.05);VDR基因rs2228570位点ff基因型DR患者血清中25-(OH)VD3水平为17.25±5.06nmol/L,明显低于Ff和FF基因型的23.98±5.82nmol/L和27.66±7.87nmol/L,差异有统计学意义(t=2.5032~3.0217,P<0.05);FF,Ff及ff基因型的DR发病率分别为42.86%,49.15%及69.86%,ff基因型的DR发病率明显高于FF和Ff基因型,差异有统计学意义(χ~2=7.6256~9.8542,P<0.05),而FF和Ff基因型的DR发病率之间差异无统计学意义(χ~2=1.1084~1.3927,P>0.05)。结论深圳地区DR患者血清中25-(OH)VD3水平缺乏严重,而VDR基因rs2228570位点ff基因型及f等位基因频率明显升高,且ff基因型的DR患者血清中25-(OH)VD3水平缺乏更为严重,DR发病率更高。因此,VDR基因rs2228570位点多态性突变可能与深圳地区DR发病有一定的相关性。