青海省不同民族非综合征型感音神经性耳聋患者常见耳聋基因筛查情况

目的分析青海省汉族、藏族和回族非综合征型感音神经性耳聋(NSHL)患者常见耳聋基因筛查情况.方法选择2016年12月至2018年12月于青海省内特殊教育学校、聋儿语言培训中心和康复中心接受学习和康复训练的NSHL患者2240例,分别采用晶芯耳聋基因试剂盒进行九项遗传性耳聋基因检测,比较汉族、藏族、回族NSHL患者常见耳聋基因突变检出情况及其突变位点检出率.结果2240例NSHL患者中共发现480例携带耳聋基因,其中GJB2基因突变200例(41.67%),SLC26A4基因突变120例(25.00%),12SrRNA基因突变159例(33.12%),1例(0.21%)汉族患者GJB3基因突变,因检出率较低未纳入统计.汉族GJB2基因突变检出率高于回族和藏族[16.79%(131/780)比5.10%(29/569)、4.49%(40/891)],差异均有统计学意义(均P<0.05).剔除1例GJB3基因突变汉族患者后,479例患者3个突变基因共检测出8个位点596例次突变,GJB2、SLC26A4和12SrRNA基因突变位点检出率分别为47.65%(284/596)、22.82%(136/596)、29.53%(176/596),其中GJB2基因中c.235delC突变位点检出率最高,占25.67%(153/596).结论GJB2、SLC26A4以及线粒体基因12SrRNA为青海省NSHL患者常见致病基因.