不同标本类型在非小细胞肺癌基因检测中的应用及意义

目的研究分析不同标本类型在非小细胞肺癌(NSCLC)患者的驱动基因检出率,并分析表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(ROS1)、Kristen鼠肉瘤病毒原癌基因同源体(KRAS)、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B(BRAF)等驱动基因异常情况及与临床病理特征关系。方法收集2021年1月—2021年12月我院病理科明确诊断为NSCLC样本180例,包括手术切除标本25例,肺活检标本80例,恶性胸腔积液细胞蜡块标本29例,转移病灶标本46例,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测驱动基因突变状态。结果5种驱动基因的总突变率为53.33%(96/180),驱动基因突变可在不同标本类型中检出,不同标本间突变率比较差异无统计学意义(P>0.05)。EGFR基因突变率40.56%(73/180),性别及组织类型突变率比较差异有统计学意义(P<0.05),年龄类型突变率比较差异无统计学意义(P>0.05);KRAS基因突变率6.11%(11/180),其中性别类型突变率比较差异有统计学意义(P<0.05),年龄与组织类型突变率比较差异无统计学意义(P>0.05);ALK融合基因突变率4.44/%(8/180),年龄、性别及组织类型突变率比较差异无统计学意义(P>0.05);BRAF基因突变率1.11%(2/180),ROS1融合基因突变率1.11%(2/180)。结论不同标本类型均可检出驱动基因,增加了临床基因检测的取样途径。NSCLC患者EGFR基因突变率明显高于其他驱动基因,EGFR基因突变与患者性别及组织类型有差异,KRAS基因突变与患者性别有差异;ALK、ROS1、BRAF基因突变率较低,但指导NSCLC治疗有重要意义。多基因联合检测可一次获取更多驱动基因突变信息,能够更快、更全面地指导临床治疗。

血性胸腔积液细胞块制作方法研究及其应用

目的:探讨一种适合血性胸腔积液的细胞块制作方法。方法:收集细胞学涂片中见到肿瘤细胞的血性胸水48例,分别用直接离心沉淀法、去红细胞离心沉淀法和富集有核细胞层沉淀法制作细胞块,对三种方法获得的细胞块的HE染色效果、免疫组化效果及提取DNA的合格率进行比较。结果:直接离心沉淀法、去红细胞离心沉淀法、富集有核细胞层沉淀法制作细胞块的提取DNA合格率分别为72.9%(35/48)、85.4%(41/48)和93.8%(45/48),富集有核细胞层沉淀法提取DNA的合格率明显高于直接离心沉淀法,两者合格率差异有统计学意义(P<0.01)。富集有核细胞层沉淀法提取DNA的合格率高于去红细胞离心沉淀法,但两者合格率差异无统计学意义(P>0.05)。HE、免疫组化效果富集有核细胞层沉淀法最好,去红细胞离心沉淀法次之,直接离心沉淀法最差。结论:血性胸水细胞块推荐的方法依次是富集单个核细胞层沉淀法、去红细胞离心沉淀法、直接离心沉淀法。

液基薄层细胞涂片在胸腹水诊断中的应用价值

目的探讨液基薄层细胞涂片法在胸腹水诊断中的应用价值。方法选取临床科室送检的可疑阳性胸腹水107例,分别采用液基薄层细胞涂片法和传统细胞涂片法制片,必要时分别行免疫细胞化学染色,比较两种方法的涂片质量及恶性肿瘤的确诊率。结果应用液基薄层细胞涂片技术获得的细胞涂片及免疫细胞化学染色效果均优于传统涂片法,统计结果显示液基薄层细胞涂片法的恶性肿瘤确诊率为30.8%,高于传统细胞涂片法的11.2%,两组确诊率差异有统计学意义(P<0.05)。结论液基薄层细胞涂片法在胸腹水诊断中可以提高恶性肿瘤确诊率,且涂片质量、染色效果均优于常规涂片法。

胸水细胞块EGFR基因突变检测在非小细胞肺癌中的临床意义

目的探讨应用实时荧光定量PCR方法检测非小细胞肺癌阳性胸水细胞块EGFR突变的临床意义。方法收集具有组织标本作为对照的非小细胞肺癌阳性胸水60例,制作细胞块,提取DNA,应用实时荧光定量PCR法同时对细胞块和组织标本的EGFR第19外显子(19-Del)和21外显子(L858R)突变进行检测,分析细胞块与组织标本的EGFR突变率的差异。结果胸水细胞块中EGFR突变率为35%(21/60),其中19-Del突变11例,L858R突变9例,19-Del和L858R双突变1例;组织标本中EGFR突变率为36.7%(22/60),其中19-Del突变12例,L858R突变9例,19-Del和L858R双突变1例。两种标本的EGFR突变率差异无统计学意义(P>0.05);胸水细胞块EGFR突变类型与其对应的组织标本相一致。结论胸水细胞块与组织样本在EGFR基因突变上具有较高的一致性。

BRAFV600E基因突变与甲状腺微小乳头状癌临床病理特征的相关性

目的 探讨BRAF V600E 基因突变情况与甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)临床病理特征的关系。方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测173例PTMC的BRAFV 600E 基因突变情况,并分析其结果与PTMC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数、有无钙化、腺外浸润、淋巴结转移等临床病理特征的相关性关系。结果 173例PTMC患者中BRAF V600E 基因突变的突变率为60.12%(104/173),BRAF V600E 基因突变结果与肿瘤大小和淋巴结转移呈正相关(均 P <0.05),与患者的性别、年龄、病灶数、有无钙化和腺外浸润情况无关(均 P >0.05)。结论 BRAF V600E 基因突变可能与PTMC侵袭性生物学行为具有相关性,可为临床上手术方式的选择和患者预后判断提供一定参考价值。

E-cadherin、Vimentin和Snail在初发、复发鼻咽癌组织中表达的差异

目的通过检测上皮间质转化(EMT)相关标志物上皮钙黏连素(E-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)和Snail在初发和复发鼻咽癌(NPC)组织中的表达差异,探讨差异表达的蛋白与NPC转移、复发的关系。方法选择32例NPC患者为研究对象,通过免疫组化方法检测E-cadherin、Vimentin和Snail蛋白在初发和复发NPC组织中的表达差异。结果复发NPC组织中E-cadherin的表达明显低于初发NPC,差异具有统计学意义(P<0.05),复发NPC组织中Vimentin和Snail的表达明显高于初发NPC,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论复发NPC组织中存在EMT现象,E-cadherin、Vimentin和Snail蛋白与NPC转移、复发密切相关。

免疫磁珠阴性富集法在恶性胸腔积液细胞块制作中的应用

目的:探讨应用免疫磁珠阴性富集法制作恶性胸腔积液细胞块的可行性及其应用价值。方法:收集确诊为肺腺癌的胸腔积液57例,每例标本平均分成两份,分别用传统直接离心沉淀法(A法)和免疫磁珠阴性富集法(B法)制作细胞块,对两种方法获得的细胞块的HE染色、免疫组化效果及提取DNA的合格率、EGFR基因突变检测结果进行比较。结果:免疫磁珠阴性富集法的HE、免疫组化效果均优于传统的直接离心沉淀法;直接离心沉淀法提取的DNA浓度普遍高于免疫磁珠阴性富集法;直接离心沉淀法和免疫磁珠阴性富集法提取DNA的合格率分别为96.61%(57/59)和98.31%(58/59),两者差异无统计学意义(P>0.05);免疫磁珠阴性富集法EGFR基因突变阳性率为59.32%(35/59),高于直接离心沉淀法的54.24%(32/59),两者差异无统计学意义(P>0.05)。结论:应用免疫磁珠阴性富集法制作恶性胸腔积液细胞块的方法可行,在HE染色、免疫组化以及后续的分子病理检测与传统的直接离心沉淀法相比较均显示出较大的优势。

GS环保试剂在非小细胞肺癌EGFR基因突变检测中的应用

目的探讨GS环保试剂代替二甲苯应用于非小细胞肺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变检测的效果。方法选取16例确诊为肺腺癌的标本,同一蜡块分别用GS环保脱蜡液、二甲苯进行脱蜡,提取DNA,应用实时荧光定量PCR法检测EGFR基因突变状态。结果GS环保试剂与二甲苯脱蜡同一石蜡标本,GS环保试剂对石蜡切片脱蜡效果良好,标本DNA含量、质量差异无统计学意义(P>0.05),且均符合实时荧光定量PCR要求,且应用实时荧光定量PCR法检测EGFR基因突变状态,其基因突变类型与使用二甲苯脱蜡的检测结果完全一致(符合率100%)。结论GS环保试剂可代替二甲苯应用于非小细胞肺癌EGFR基因突变检测,并符合实验室环保的要求。

肠系膜巨大韧带样型纤维瘤病1例

肠系膜纤维瘤病（mesenteric fibromatosis,MF）为原发于肠系膜的罕见疾病,属韧带样型纤维瘤病（desmoid-type fibromatosis,DTF）的一种,是一类纤维母细胞克隆性增生性病变,以浸润性生长和易局部复发为特征,但不转移[1]。1954年Stout[2]首次提出,该病多为散在发病,国外文献报道该病年发病率仅为（2.0-4.0）/100万[3],国内文献大多为个案报道[4,5]。我院收治1例巨大肠系膜纤维瘤病,

胃肝样腺癌1例报道

胃肝样腺癌（hepatoid adenocarcinoma of stomach,HAS）是一种少见的原发于胃的特殊类型腺癌,其病理组织形态具有腺癌和肝细胞癌样分化特征,常伴血清甲胎蛋白（AFP）升高。临床上容易误诊、漏诊。现报道我院胃肝样腺癌1例,以提高对本病的认识,提高诊断水平。1病例资料患者,男性,43岁,因＂反复上腹部隐痛伴解黑便半月余＂入院。

妊娠期乳腺原发性鳞状细胞癌1例

乳腺原发性鳞状细胞癌是乳腺癌中一种少见的类型,发生于妊娠期者更为罕见,我院收治1例,现报告如下.1 病例资料患者,女,31岁,因发现左侧乳腺肿块2个月于2013-10-10入院.肿块约“鹌鹑蛋”大小,无疼痛,表面皮肤无红肿、破溃、流脓,无乳头溢液及乳房外伤史.末次月经2013-06-13.查体：左侧乳腺上象限触及一肿块,大小2 cm ×1.5 cm ×1.5 cm,质中偏硬,界限尚清楚,活动度尚可,轻压痛;下腹部生理性膨隆;B超：宫内早孕.入院后于局麻下行左乳腺肿块切除术,肿块送病理检查.标本大体所见：灰黄、灰白色组织一块,大小3.5 cm×2.5 cm×2 cm,切面可见一结节,大小2.5 cm ×1.5 cm×1.5 cm,边界尚清,未见明显包膜,切面灰白色,实性,质中.

ARMS法在肺腺癌EGFR基因突变检测中的应用及意义

目的应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测肺腺癌不同标本类型表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变及其临床意义。方法收集厦门大学附属东南医院2019年1-12月肺腺癌标本232例,包括手术切除标本16例,肺活检标本126例,恶性胸腔积液细胞块标本35例,转移病灶标本55例,采用ARMS法检测EGFR基因突变,并分析EGFR基因突变在肺腺癌的临床意义。结果肺腺癌标本EGFR基因突变率44.83%(104/232)。年龄≥60岁者突变率为44.06%(63/143),年龄<60岁者突变率为46.07%(41/89),差异无统计学意义(P>0.05)。手术切除标本突变率为43.75%(7/16),肺活检标本突变率为38.89%(49/126),转移病灶标本突变率为47.27%(26/55),恶性胸腔积液细胞块标本突变率为62.86%(22/35),不同标本类型间突变率差异无统计学意义(P>0.05)。女性患者突变率(58.24%,53/91)高于男性(36.17%,51/141),差异有统计学意义(P<0.05)。结论ARMS法可用于肺腺癌不同标本类型EGFR基因突变检测;EGFR基因突变可能与患者性别有差异,与年龄及标本类型无差异。

伴有破骨细胞样巨细胞的胰腺未分化癌1例报告

伴有破骨细胞样巨细胞的胰腺未分化癌（undifferentiated carcinoma with osteoclast like giant cells of pancreas,UCWOGCs）是一种罕见的恶性肿瘤,属于胰腺非内分泌肿瘤,仅占胰腺恶性肿瘤的0. 2%。本文报道最近我院收治的1例胰腺未分化癌,现结合文献资料总结分析其临床和病理学特点。

肾上腺皮质嗜酸细胞腺瘤1例

肾上腺皮质嗜酸细胞腺瘤（adrenocortical oncocytoma）是一种非常罕见的肾上腺皮质肿瘤,大多数为无功能性肿瘤,部分可有内分泌异常,包括皮质醇增多症和性激素异常等。该病多数情况下无明显临床表现,确诊主要依靠病理诊断。目前国内外文献报道不足200例（[1]）,我院收治1例,现报告如下。1病例资料患者,男,62岁,因＂体检发现左侧肾上腺占位5 d＂于2016年6月7日入院。

非小细胞肺癌双侧扁桃体转移1例并文献复习

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)扁桃体转移的临床诊治经验。方法回顾性分析1例扁桃体转移性NSCLC患者的病例资料,并结合文献进行复习,进而对该疾病的临床特点、诊断与治疗进行讨论。结果本例患者纤维支气管镜活检病理报告为NSCLC,因咽部巨大肿物妨碍呼吸、吞咽,行右扁桃体及肿瘤切除术,术后病理证实为转移性NSCLC。术后予放射、化学治疗,但很快出现左侧扁桃体及颅脑等多处转移,5个月后死亡。结论扁桃体转移性肺癌临床少见,进展快,预后差,手术治疗能解除呼吸道梗阻。临床医生对于扁桃体异常增大时,除考虑原发性肿瘤外,还须警惕转移癌的可能;而对于肺癌患者,也须将口咽部检查纳入常规,避免漏诊。

伴有大量淋巴细胞浸润的子宫平滑肌瘤1例

伴大量淋巴细胞浸润的子宫平滑肌瘤（uterine leiomyoma with massive lymphoid infiltration）是一种较为少见的良性肿瘤,国内外文献仅有少数报道,我院收治1例,现报告如下。1病例资料患者,女,49岁,因发现子宫占位23 d,伴月经淋漓1月于2015-03-06入院。患者于1月前无明显诱因出现月经淋漓,含较少量凝血块,

区域淋巴结大小对胰头腺癌术后复发的影响

目的探讨区域淋巴结平均直径大小对无淋巴结转移胰头腺癌术后肿瘤复发的影响。方法回顾性分析联勤保障部队第九〇九医院2017年1月至2019年6月收治的49例胰头腺癌患者临床资料。采用受试者操作特征(ROC)曲线分析区域淋巴结平均直径预测肿瘤复发最佳界值,分析入组患者区域淋巴结平均直径及是否复发与临床病理特征的关系,采用logistic回归分析术后3年肿瘤复发的影响因素。结果49例胰头腺癌患者根据是否复发分为复发组(n=29)和无复发组(n=20),复发率为59.18%。ROC曲线分析发现,淋巴结平均直径预测肿瘤复发的最佳界值为0.635 cm,曲线下面积为0.82,敏感性为0.69,特异性为0.85。淋巴结平均直径增大与肿瘤直径≥2 cm(t=-2.12,P=0.040)、肿瘤中低分化(t=-2.24,P=0.013)、脉管侵犯(t=-3.47,P=0.001)、神经侵犯(t=-3.75,P<0.001)、被膜侵犯(t=-4.25,P<0.001)、肿瘤复发(t=-4.42,P<0.001)有关。单因素分析显示,肿瘤直径(χ^(2)=5.98,P=0.015)、肿瘤分期(χ^(2)=3.88,P=0.049)、肿瘤分化(χ^(2)=5.98,P=0.015)、脉管侵犯(χ^(2)=3.84,P=0.050)、被膜侵犯(χ^(2)=5.79,P=0.016)、淋巴结平均直径(χ^(2)=15.61,P<0.001)、术后化疗(χ^(2)=3.89,P=0.049)均与胰头腺癌患者术后3年肿瘤是否复发有关。多因素分析显示,肿瘤直径≥2 cm(OR=2.72,95%CI为1.46~11.28,P=0.016)、肿瘤中低分化(OR=2.22,95%CI为1.23~6.53,P=0.020)、被膜侵犯(OR=2.30,95%CI为2.19~8.91,P=0.017)、淋巴结平均直径≥0.635 cm(OR=7.93,95%CI为1.25~50.31,P=0.002)均是胰头腺癌患者术后3年肿瘤复发的独立危险因素。结论无淋巴结转移的胰头腺癌患者中,肿瘤直径≥2 cm、肿瘤中低分化、被膜侵犯和淋巴结平均直径≥0.635 cm是肿瘤术后复发的独立危险因素;区域淋巴结平均直径≥0.635 cm的患者术后肿瘤复发可能性增大,可以作为术后评估依据,具有一定的临床应用价值。

HALP与结肠癌临床病理特征的相关性及其对术后肝转移的预测价值

目的探讨结肠癌术前血红蛋白、白蛋白、淋巴细胞及血小板(hemoglobin,albumin,lymphocyte and platelet,HALP)评分与其临床病理特征的关系,并分析HALP评分对术后肝转移的预测价值。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月期间联勤保障部队第九〇九医院(厦门大学附属东南医院)收治的163例结肠癌患者的临床资料,根据术后是否出现肝转移分为转移组(n=35)和非转移组(n=128),分析术前HALP评分与结肠癌临床病理特征的相关性;采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析HALP评分对结肠癌术后肝转移的预测价值;采用单因素和多因素logistic回归分析结肠癌术后肝转移的危险因素;绘制Kaplan-Meier风险曲线,采用log-rank检验分析不同HALP评分对术后肝转移风险的预测价值。结果肿瘤最大径≥5 cm、术前癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)≥5μg/L、浆膜及以外浸润、淋巴结转移和脉管侵犯患者中HALP评分降低,差异有统计学意义(P<0.05);多因素logistic回归分析结果显示,HALP评分[OR=1.467,95%CI为(1.253,1.718),P<0.001]、肿瘤最大径[OR=3.476,95%CI为(1.475,5.358),P=0.013]、术前CEA水平[OR=6.197,95%CI为(2.436,6.248),P=0.005]和淋巴结转移[OR=2.593,95%CI为(1.667,6.759),P=0.003]是结肠癌术后肝转移的影响因素;ROC曲线分析表明HALP评分预测结肠癌术后肝转移的曲线下面积(95%CI)为0.908(0.841,0.974),约登指数的最大值为0.738,HALP评分最佳界值为35.5,其敏感度为0.852,特异度为0.886;Kaplan-Meier风险曲线表明低HALP评分组术后早期肝转移风险高于高HALP评分组(χ^(2)=8.126,P=0.004)。结论结肠癌患者中低HALP评分与不良预后相关病理学特征相关,并且是结肠癌术后肝转移的影响因素,对于结肠癌术后肝转移患者具有预测价值。

简易标准化兔脑开放性爆炸弹片伤模型的建立

颅脑损伤是军人和平民平时和战时致死、致残的主要原因之一,尤其是在发展中国家,现代犯罪伤害案例中有约40％是由火器造成的伤害[1].本研究旨在建立既符合临床颅脑爆炸伤实际,又能持续观察伤情,并给予治疗的简易标准化动物模型,是提高认识其发生发展机制及临床诊治水平的主要手段.

颅内孤立性纤维性肿瘤一例

患者男，“突发头晕5 h余伴肢体抽搐1次”就诊解放军第一七五医院厦门大学附属东南医院，查体未见明显异常，行头颅CT及MR检查，CT示右额顶叶中线旁见一高密度肿块，