全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析

目的对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究。方法设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2PCR测序。结果2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性。结论本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义。

全身性癫痫伴热性惊厥附加症家系GABRA1基因测序分析

目的对全身性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)2家系进行基因定位,并对侯选基因GABRA1进行测序分析。方法用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA1外显子-内含子交界处全部11对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRA1PCR测序。结果在5q34区域最大LOD值3.815。GABRA1基因测序显示外显子4有一T/C多态性。结论GEFS+致病基因在5q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的2家系未发现GABRA1基因的突变;所显示的单个碱基多态性对其他癫痫家系的连锁分析及其他癫痫综合征分子遗传学机制的研究均有意义。

全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析

目的:研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析.方法:分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析.结果:患者的发作类型、频率及持续时间均不相同.在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0～2.0.在两个微卫星标记之间新增加了5对微卫星标记(D5S1500,D5S820,D5S1403,D5S1476,D5S1386),进一步进行连锁分析.结果在D5S1500、D5S820处LOD值均大于3.0(θ=0.00);提示有肯定连锁关系.结论:患者存在着表型异质性;全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34区域.

黛力新及心理疏导疗法对神经症的治疗研究

目的探讨黛力新加心理疏导疗法在神经症治疗中的价值。方法采用黛力新加心理疏导疗法治疗神经症，以 CCMD－ 2－ R做为诊断依据， SCL－ 90为分类诊断和疗效判定指标。结果黛力新加心理疏导疗法较单纯心理疏导疗法或黛力新药物治疗疗效明显提高， SCL－ 90各因子分明显降低。结论神经症是一种精神障碍性疾病，药物加心理疏导治疗十分重要。

妥泰治疗部分性癫痫疗效观察

目的 :观察妥泰 (TPM)单药对部分性癫痫 (NDPE)的临床疗效和安全性。方法 :NDPE 5 2例 ,以开始治疗前 4周发作频率为基线 ,与评价前 12周平均每 4周发作频率进行比较。按常规计算完全控制率和有效率。并进行临床观察和实验室检查。结果 :完全控制率 78 8% ,有效率 88 5 % ;NDPE不同发作类型临床疗效差异无显著性。2 6例次出现不良反应 ,但绝大部分症状轻微 ,可自行消失 ;治疗前后实验室检查结果差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论 :TPM对NDPE疗效显著 ,安全性好。

妥泰治疗难治性癫痫的临床疗效观察

目的 :观察妥泰 (TPM)单药对难治性癫痫 (RE)的临床疗效和安全性。方法 :RE4 1例 ,添加TPM治疗后逐渐撤去原服用的抗癫痫药物 ,而用TPM单药治疗。以添加TPM前 12周平均每 4周发作频率为基线 ,与评价前12周平均每 4周发作频率进行个体自身比较。按常规计算完全控制率和有效率。并进行临床观察和实验室检查。结果 :完全控制率 34 1% ,有效率 6 5 9%。不良反应 2 5例次 ,但绝大部分轻微 ,可自行消失。结论 :TPM对RE疗效显著 。

眼外伤后的神经症治疗研究

目的 探讨黛力新 (Deanxit)口服加心理疏导疗法在眼外伤后的神经症治疗中的价值。方法 采用黛力新加心理疏导疗法观察对眼外伤后的神经症的治疗效果 ,以中国精神疾病分类方案与诊断标准修订版(CCMD 2 R)做为诊断依据 ,临床精神卫生症状自评量表 (SCL 90 )为分类诊断和疗效判定指标。结果 黛力新加心理疏导疗法较单纯心理疏导疗法或黛力新药物治疗疗效明显提高 ,SCL 90各因子分明显降低。结论 眼外伤后的神经症是一种精神障碍性疾病 ,因此 。

脑脊液磷酸化tau蛋白及β淀粉样蛋白检测在老年期痴呆患者早期鉴别诊断中的价值

老年期痴呆临床上常见的类型为阿尔茨海默病（Alzheimerdisease,AD）和血管性痴呆（Vascular dementia,VD）。脑脊液β淀粉样蛋白（Aβ42）、总tau蛋白（t-tau）及磷酸化tau蛋白（p-tau181）在两者鉴别中的价值受到国内外许多研究者的关注〔1,2〕。但早期诊断至今仍是医学领域的一大难题,最佳敏感性与特异性的脑脊液标记物还不确定。

阿尔茨海默病患者脑脊液中胰岛素、β-淀粉样蛋白水平与疾病严重程度的关系

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)患者脑脊液中胰岛素、β-淀粉样蛋白(amyloidbeta-protein,Aβ)水平及与疾病严重程度的关系。方法随机选择35例对照组、68例AD患者,将AD按轻、中重度分组后测定脑脊液中胰岛素、Aβ水平,观察其与AD疾病程度是否存在相关性。结果与对照组比较,AD中重度组胰岛素和Aβ40均升高(均P<0.05),轻度组Aβ42明显升高(P<0.01)。结论 AD患者体内存在胰岛素及Aβ代谢异常,其特征与AD的严重程度有关。

全面性癫伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查

目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS+家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序。结果6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现。6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。结论全面性癫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS+具有遗传异质性。

全面性癫癎伴高热惊厥附加症基因定位及GABRA6基因测序研究

目的 对全面癫伴高热惊厥附加症 (GEFS+ )家系进行基因定位 ,并对候选基因进行测序研究。方法 用连锁分析的方法对GEFS+ 家系进行研究 ;设计GABRA6外显子 内含子交界处全部 9对内含子引物 ,采用Sanger双脱氧链终止法 ,对GABRA6PCR测序。 结果 在 5 q34区域最大LOD值 3.815。GABRA6基因测序显示外显子 8有一C/G多态性。结论 GEFS+ 症致病基因在 5 q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的两家系未发现GABRA6基因突变 ;

全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系的临床分析

目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律。方法首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析。结果15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致(1例去世),男性38例,女性26例,性别差异无显著性(P>0.05)。发作起始年龄均在儿童期。表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例。结论GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传。

原发性高血压患者个性结构与中医辨证分型的关系

目的 探讨原发性高血压患者个性与中医辨证分型的关系。方法 采用艾森克个性问卷 (EPQ)进行了心理学检测，对原发性高血压患者进行个性分析并与中医学的个性理论及原发性高血压的中医辨证分型进行对照研究。结果 研究发现原发性高血压患者以胆汁质气质类型多见：占 38.58％。结论 原发性高血压的发病与情绪不稳定及性格古怪明显相关，中医辨证以肝火亢盛型多见。提示在原发性高血压的中医辨证论治过程中，应考虑个性因素。

心理门诊中躯体功能障碍伴心理障碍患者的临床特点及治疗分析

目的探讨心理门诊中有明显躯体功能障碍伴心理障碍患者的临床特点及治疗分析。方法在心理门诊患者中选择有明显躯体障碍者进行明尼苏达多项人格调查表 (MMPI)检测，根据患者临床表现检测结果找出患者的临床特点及治疗要点。结果病程长、病情重、躯体障碍多而求治于心理门诊的患者经 MMPI检测伴发疑病症、抑郁、癔病、精神衰弱者增多。结论有明显躯体功能障碍伴心理障碍的患者应采取躯体、心理双重治疗，可减少不必要的检查治疗费用，减少患者的痛苦及缩短病程。

抑郁性神经症患者性生活质量研究

目的探讨抑郁性神经症患者性生活质量以及在治疗过程中对性生活质量关注的重要性。方法采用问卷调查及MMPI检测分析影响性生活质量的因素及判断治疗效果。结果86．8％的患者性生活质量不满意，经治疗后大部分患者可恢复正常性生活。结论抑郁性神经症可导致性生活质量下降，性生活质量下降有可加重病情，关注患者的性生活质量有利于疾病的康复。

良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

目的 研究 5个良性家族性婴儿惊厥 (benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法 选择 D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 0等 6个 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)和银染技术 ,采用 L INKAGE软件包中的 ML INK程序及遗传分析程序 HOMOGM对 5个 BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测。结果 连锁分析结果显示 ,在 AD模式下 ,标记位点 D19S2 50处 ,家系 2、3、5在重组率为 0 .0 0 0 ,外显率为 90 %时 ,获得最大两点 L OD值总和为 2 .151;标记位点 D16S3 13 1处 ,家系 2、5在重组率为 0 .0 85,外显率为 70 %、60 %时 ,获得最大两点 L OD值分别为 1.0 56、1.155,提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系。在其它位点处未获得提示连锁关系的信息。异质性检测显示 ,BFIC家系之间存在位点异质性。结论 BFIC致病基因可能与 D19S2 50或 D16S3 13 1存在连锁关系 ,BFIC存在位点异质性。

良性家族性婴儿惊厥和阵发性运动障碍综合征基因位点异质性:5个家系的研究(英文)

背景:良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实。要最终克隆BFIC疾病基因首先要对BFIC疾病基因进行定位和位点异质性研究。目的:研究BFIC家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系并检测是否存在疾病基因位点异质性。设计:以5个BFIC家系成员的基因型为研究对象,回顾性观察对比研究。单位:一所大学的细胞生物学与医学遗传学研究室。对象:本研究于2001-07月/2003-07在郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室完成。共采集5个BFIC家系(图1-5),分别来自河南省新乡、南阳、周口、鹤璧四地区,受试者共70例,其中BFIC患者28例,非BFIC患者42例。纳入标准:①符合国际抗癫痫联盟颁布的癫痫发作分类的标准确诊者;排除标准:脑电图、脑CT、磁共振检测结果有异常以及有中毒、脑外伤病史者。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术得到家系成员的基因型。从BFIC家系成员外周血中抽提DNA,选择D19S245,D19S250,D16S3131,D16S3133,D2S399和D2S2330等6个基因短片段重复序列(STR)作为DNA标记,检测家系成员的基因型。将基因型信息输入计算机由LINKAGE软件包?

失神发作伴热性惊厥附加症家系分析

目的探讨失神发作伴热性惊厥附加症(FS+)的临床特点。方法通过临床诊断收集4个失神发作伴FS+的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系图谱,并对患者的临床资料进行总结分析。尽可能根据国际分类标准对患者的临床发作和癫或癫综合征进行分类。应用SPSS10.0软件进行统计学分析,男女发病比率采用χ2检验。结果4个家系共117名成员,其中患者22例。男17例,女5例;存活者21例。男女发病率比较有统计学差异(χ2=11.178P<0.05)。22例患者中表现为FS者14例,其中5例为复杂性FS。表现为FS+者1例、FS+伴失神发作4例[此4例患者发作间期脑电图(EEG)均为双侧同步、对称的3Hz的棘慢波],符合失神癫的脑电图特征。给予抗癫药物(丙戊酸或拉莫三嗪)治疗后,发作均得到了很好的控制。另外3例有肯定的临床发作,但是由于资料不全,无法进行发作分类。患者进行神经系统检查及头颅CT或MRI检查均未发现异常。结论失神发作伴FS+是全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的一种常见类型,以FS和FS+伴失神发作为主要表型,在儿童期癫中较少见。家族史调查是诊断该病的关键。FS+伴失神发作家系在国内外很少有人报道,这些临床资料为分子遗传学研究打下了基础。