从基因层面揭示户外活动与近视的因果关系:基于孟德尔随机化原理

目的:运用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)方法,探索户外活动与近视之间的双向因果关系。方法:来自英国生物银行(UK Biobank)的大型队列研究数据,选择与欧洲血统人群中户外活动与近视相关的相互独立的遗传位点作为IV。户外活动的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据包含419314名欧洲人群,而近视的GWAS数据则包含460536名欧洲人群,其中37362名近视者和423174名对照者。通过运用逆方差加权法(inverse variance weighted,IVW)、加权中位数法(weighted median,WM)以及MR Egger法进行MR分析,将比值比作为效应度量指标,深入探讨两者间的双向因果联系。同时,通过MR多态性残差和异常值检测(MR PRESSO)方法剔除SNP异常值,利用MR Egger法以及IVW法的Cochran Q检验对各个单核苷酸多态性(SNP)之间的异质性进行了评估;并且使用MR Egger截距检验SNP的潜在多效性,通过“留一法”敏感性分析检验MR研究是否受单个SNP的影响。结果:IVW分析显示户外活动能显著降低近视的风险(OR=0.934,95%CI:0.922~0.948,P<0.01)。反向孟德尔随机化分析发现近视者参与户外活动的意愿较低(OR=0.925,95%CI:0.777~1.103)但P=0.39,未达到统计学意义。双向孟德尔随机化分析的Cochran Q检验、MR PRESSO检测以及MR Egger截距测试结果均显示所选IV间不存在显著异质性和水平多效性问题,而且,“留一法”敏感性分析证实,单个SNP对整体结果未见影响。结论:户外活动可能明显降低近视的风险。

玻璃体内注射康柏西普治疗早产儿视网膜病变的血管化过程

目的:评价玻璃体内注射康柏西普在治疗I型(阈值期和阈值前期)和A-ROP(急进性ROP)的早产儿视网膜病变(ROP)的一系列病例中引起的视网膜血管化过程。方法:回顾性研究2017-07/2020-03在厦门市儿童医院眼科通过玻璃体腔注射康柏西普(IVC)治疗的ROP患者34例67眼。再活化是指急性期特征的复发,发生在疾病的任何阶段,无论是否存在其他疾病。结果:患儿34例的平均胎龄为28.82±2.32wk。平均出生体质量为1155.18±398.22g。19例37眼的病变区域为Ⅰ区。10例20眼的病变位于Ⅱ区,5例10眼的病变位于Ⅱ区后部。一次IVC治疗的ROP患儿疾病控制总有效率为73.1%(49/67),且Ⅱ区血管化均完成。患者在Ⅲ区的血管化完成率出现差异。在接受过一次治疗且未再复发的患者中,Ⅰ型ROP血管化时间平均为9.11±2.49wk,A-ROP为13.40±4.04wk。A-ROP的血管化完成时间明显比Ⅰ型ROP的时间长,且结果有统计学差异。结论:IVC治疗后的病变为Ⅱ区的患儿均具有较高的血管完成率。

早产儿视网膜病变患儿治疗后屈光状态的改变

目的:研究早产儿视网膜病变患儿经不同治疗措施后屈光状态的改变。方法:将72例(127眼)早产儿视网膜病变患儿按治疗方式分为3组:激光光凝组、注药(抗血管内皮生长因子药物)组和自然消退组。并于治疗前,治疗后1、4、7、12个月对其进行睫状肌麻痹检影验光,对比分析3组的球镜和等效球镜的差异。结果:在治疗后1、4、7及12个月,三组患儿的球镜度和等效球镜度的差异有统计学意义(P<0.05):注药组的球镜和等效球镜小于自然退化组及激光组(均P<0.05),而自然退化组与激光组的球镜和等效球镜差异均无统计学意义(均P>0.05)。治疗后12个月时激光光凝组、注药组和自然消退组近视发生率分别是2.4%、7.8%和2.0%,差异无统计学意义(P=0.356)。结论:经不同治疗措施的ROP患儿近视发生率无明显差异,但经玻璃体腔注射抗VEGF药物的ROP患儿正视化进程更快。

基于双样本孟德尔随机化的特应性皮炎与圆锥角膜因果关系研究

目的:旨在运用孟德尔随机化(MR)方法,探讨特应性皮炎与圆锥角膜之间的双向因果关系。方法:通过利用大规模全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据,选择与欧洲血统人群中特应性皮炎和圆锥角膜相关的相互独立的遗传位点作为工具变量。特应性皮炎GWAS数据包含7024例特应性皮炎患者和198740例正常对照者,而圆锥角膜的GWAS数据则包含311例圆锥角膜患者和209287例正常对照者。通过运用逆方差加权法(IVW)、加权中位数法以及MR Egger法进行MR分析,将比值比作为评价指标,探讨特应性皮炎与圆锥角膜之间的双向因果关系。使用CochranQ检验评估各个单核苷酸多态性(SNP)之间的异质性。此外,采用孟德尔随机多态性残差和离群值(MR PRESSO)法检测SNP异常值,使用MR Egger截距测试检验SNP的水平多效性,并通过"留一法"敏感性分析检验MR研究是否受单个SNP的影响。结果:IVW分析显示特应性皮炎与圆锥角膜的风险增加之间存在显著的因果关联(OR=1.46,95%可信区间:1.08~1.97,P=0.013)。但未发现圆锥角膜与特应性皮炎的风险增加之间存在显著因果关联(OR=0.98,95%可信区间:0.94~1.01,P=0.294)。通过CochranQ检验、MR PRESSO检测以及MR Egger截距测试的结果显示工具变量之间不存在异质性及水平多效性,同时,通过"留一法"敏感性分析证实,单个SNP对整体结果没有显著影响。结论:特应性皮炎与圆锥角膜的风险增加之间存在显著的因果关系。

近十年阿托品延缓近视的文献计量可视化分析

目的:基于Web of Science数据库的收录情况,运用文献计量的方法分析阿托品在近视防控领域中应用的现状以及研究热点。方法:文献研究。以近十年(2011—2021年)Web of Science(WOS)中的核心数据库收录的关于阿托品在近视防控领域研究的文献为分析对象,利用CiteSpace软件,运用文献计量学方法,从文献的年发文量、国家及机构来源、刊文期刊分布及关键词突现、共被引文献分析等角度对其进行可视化分析。结果:共检索到290篇文献,发文量最多的国家是中国,其次是美国;发文量最多的研究机构是新加坡国立眼科中心,其次是新加坡国立大学和香港理工大学;发文最多的期刊为《Ophthalmic and Physiological Optics》以及《Investigative Ophthalmology and Visual Science》;研究的趋势从早期以动物实验为主来研究阿托品类药物的药理学及安全性到中期的临床随机对照试验及基于这些对照试验进行的一系列Meta分析,目前的研究热点为阿托品对脉络膜厚度的影响。结论:应用CiteSpace分析阿托品在近视防控领域运用的相关文献,展示出了该领域目前的主要研究及彼此合作的国家和机构,揭示了该领域的研究趋势。阿托品在近视防控中的应用潜力巨大,仍具有较高的研究价值。