一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定

目的鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因。方法抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sanger测序法进行突变验证。结果该家系5例患者均存在EXT1基因第6外显子c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码突变,表型正常家系成员未检测到该突变,符合家系基因型—表型共分离。结论导致该家系患者发病的致病突变为EXT1基因c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码变异,该结果进一步扩展了EXT1基因的突变谱,同时也为家系中患者的遗传咨询和产前基因诊断奠定了分子基础。

肝左动脉变异合并肝固有动脉、胃右动脉缺如一例

笔者在局解带教实践中，发现一具成年男性标本的肝左动脉以及胆囊动脉均存在较大变异，肝固有动脉，胃右动脉缺如。为积累资料，便于更充分地掌握肝动脉的分布特点，特报道如下，肝总动脉由腹腔干分出时，管径较大，直径约鼠2mm，但长只有14.5mm。

上牙槽后动脉与上颌窦底、牙槽嵴位置关系的解剖学研究

目的 探讨上牙槽后动脉（PSAA）与上颌窦底、牙槽嵴顶的位置关系,为上颌窦底提升术等临床口腔外科相关手术提供解剖学依据.方法 2015年6-12月,对10%甲醛溶液固定的10侧成人头颅湿标本的PSAA进行解剖,观察PSAA的走行特点.分别以上颌窦底、牙槽嵴顶为参照面分为上颌窦底组、牙槽嵴顶组,以上颌第二、第一磨牙和上颌第二、第一前磨牙为标志点,分别测量PSAA与上颌窦底、牙槽嵴顶的距离.结果 PSAA由上颌动脉进入翼腭窝前发出,沿上颌骨体颞下面下行,发出分支与上牙槽后神经伴行进入牙槽孔;继而在上颌体内或上颌窦黏膜外经过上颌第二磨牙、上颌第一磨牙、上颌第二前磨牙、上颌第一前磨牙的根尖上方呈弓形向前上内走行,并发出分支止于上颌磨牙及前磨牙牙槽突颊侧牙根和黏膜.PSAA在上颌第二磨牙、上颌第一磨牙、上颌第二前磨牙、上颌第一前磨牙处与牙槽嵴顶的平均距离逐渐加大,分别为（15.57±0.53） mm、（16.07±0.30） mm、（18.96±0.43） mm、（21.27±0.61） mm,与上颌窦底的平均距离逐渐加大,分别为（6.68±0.26）mm、（7.26±0.34） mm、（8.54±0.45） mm、（9.81±0.43） mm,差异均有统计学意义（P值均〈0.05）.结论 PSAA在由上颌第二磨牙向上颌第一前磨牙的走行过程中,与上颌窦底和牙槽嵴顶的距离均在上颌第二磨牙处最短,与上颌第一磨牙、上颌第二前磨牙、上颌第一前磨牙的距离逐渐加大,准确测量PSAA在不同标志点与上颌窦底、牙槽嵴顶间的距离,为临床口腔外科相关手术提供可靠的解剖学依据,有助于减少术中PSAA的损伤.

一例Lowe综合征患儿的临床特征和致病变异分析

目的旨在分析一例Lowe综合征患者的临床症状和致病变异,为家系提供遗传咨询。方法收集患者临床资料,抽取外周血样并提取基因组DNA;应用全外显子组测序对患者进行检测;通过生物信息学分析确定变异位点,并在家系中用Sanger测序验证。结果Sanger测序结果表明患者存在OCRL基因第18外显子c.2083C>T(p.Arg695*)无义变异,该变异已被证实为致病性变异,但尚未在国内患者中报道。结论Lowe综合征的确诊主要通过临床表现和基因检测,本研究为家系的遗传咨询和产前基因诊断奠定基础。