全外显子组测序技术在新生儿遗传病诊断中的应用

新生儿期的遗传病往往具有临床症状不典型、病情较为严重等特点,从而造成诊断和治疗的困难。随着测序技术的不断发展,第二代测序技术以其高通量、低成本、快速化检测等优势逐渐应用于临床领域。全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术作为第二代测序技术的一种,仅对基因组外显子区域进行序列捕获、富集并测序,再利用生物信息学手段对WES产生的大量数据进行分析和筛选,从而找到遗传病的变异基因或位点。WES技术因其具有检查结果提示全面和报告周期短的优势,逐渐成为新生儿遗传病分子诊断的重要手段。