腹壁舞蹈症:中国首例报道并系统评价

目的:通过报道中国首例腹壁舞蹈症患者的临床特征并结合系统评价分析,加深临床对腹壁舞蹈症这一少见综合征的了解。方法:本研究报道中国首例腹壁舞蹈症患者的临床特征;按照PRISMA协议对目前所报道的腹壁舞蹈症病例进行系统评价。结果:33篇符合相关纳入标准的文章被纳入,共纳入44例腹壁舞蹈症患者。发病诱因或病因方面,腹部手术为最多见的诱因。患者腹部主要表现为缓慢运动、快速运动、阵挛样运动及其不同运动形式的组合,多数患者症状表现为渐进性加重。在治疗方面,对于存在可去除诱因的患者,去除诱因后症状可显著缓解。药物治疗方面,GABA能药物、膜离子通道稳定剂、左乙拉西坦相关药物有效,免疫治疗无效。药物治疗无效时,局部注射肉毒素、手术治疗可作为可选的治疗方案。结论:本研究报道了中国首例腹壁舞蹈症患者临床资料,系统评价了腹部舞蹈症临床特征,为临床医师认识这一少见综合征提供了依据。

神经元表面抗体相关脑炎脑电图特点分析

目的总结神经元表面抗体相关脑炎临床表现、脑电图和头部MRI特点,探讨脑电图对判断疾病复发或波动的意义,以及与MRI病灶相对应的脑电图特点和各临床病程分期的脑电图特点。方法共23例神经元表面抗体相关脑炎患者,根据临床病程分期分为上升期、极期、下降期和恢复期,记录脑电图背景活动、慢波分布范围、样放电和极度δ刷,分析其与疾病复发或波动的关系、与头部MRI表现的一致性,以及各病程分期的脑电图特点。结果 23例患者中19例为抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎、3例为抗富亮氨酸胶质瘤失活基因1抗体相关脑炎、1例为抗γ-氨基丁酸B型受体脑炎。临床症状发生率由高至低依次为精神症状或认知功能障碍、癫发作、意识障碍、言语障碍和运动障碍。发病30.50 d内6例脑电图背景活动为慢波,其中2例疾病复发或波动;5例背景活动为α节律,无一例复发或波动。有极度δ刷与无极度δ刷的抗NMDA受体脑炎患者首次住院时间(Z=-0.785,P=0.433)和疾病复发或波动发生率(Fisher确切概率法:P=0.155)差异均无统计学意义。各病程分期脑电图背景活动与头部MRI表现并不完全匹配。上升期和极期脑电图背景活动多为慢波,且慢波分布范围相对较广泛;自下降期开始,背景活动以α节律为主;恢复期慢波分布范围缩小。结论疾病早期脑电图背景活动可能与疾病复发或波动有关。各病程分期脑电图改变与头部MRI表现的不匹配提示应重视神经元表面抗体相关脑炎患者的神经功能检查。不同病程分期脑电图特点不同。

癫■患者发作间期局限性正电子发射体层摄影术高代谢机制及临床意义

发作间期局限性PET高代谢在临床实践中常对致癇灶的定位造成困扰,因此正确解读其临床意义具有重要价值。通过文献回顾,对发作间期PET高代谢信号的可能机制如频繁癇样放电、代偿性活动、兴奋性毒性作用等进行分析,并对一些特定癫癇综合征或疾病发作间期局限性PET高代谢信号的出现频率和可能机制进行综述,有助于归纳其在不同临床背景下作为术前评价指标的价值;同时提示对发作间期局限性PET高代谢信号的解读应结合病因及其他临床资料进行综合分析,以助临床实践。

以心肌炎为突出表现的特发性炎性肌病5例分析

目的报道一组以心肌炎为突出表现的特发性炎性肌病(IIMs)患者的临床与病理特点。方法回顾性分析2017年1月至2021年11月北京大学第一医院就诊的5例IIMs合并心肌炎患者的临床、血清学以及病理学资料。结果5例患者中,男3例、女2例,发病年龄47~70岁,中位数为58岁,发病至确诊的时间为2~49个月,中位时间为21个月。3例患者慢性起病,以活动性喘憋、胸闷为突出表现,伴轻度骨骼肌力弱,血清抗线粒体抗体(AMA)阳性,心脏成像检查显示扩张性心肌病;1例患者亚急性起病,以力弱、呼吸困难为主要表现,血清抗信号识别颗粒(SRP)抗体弱阳性;1例患者急性起病,表现为晕厥、胸闷,四肢肌力正常,自身抗体检测阴性,肌电图检查显示右胫前肌呈肌源性损害。5例患者行骨骼肌活检,均呈炎性肌病病理改变。5例患者均接受免疫治疗,除1例在短暂好转后出现恶性心律失常而猝死外,其余4例症状均明显改善。结论部分IIMs患者以心肌炎为突出表现,伴或不伴四肢力弱,AMA阳性多见,外周组织骨骼肌病理检查有助于明确诊断。

以小脑损害为主要表现的成人甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症一例

报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T2信号,血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高,基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T,确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、叶酸、左卡尼汀治疗后患者行走不稳略有所好转,血同型半胱氨酸水平也显著下降。