胎儿后尿道瓣膜产前评估与宫内治疗(附1例报道)

后尿道瓣膜(PUV)是胎儿下尿路梗阻最常见的病因,产前超声主要表现为羊水过少、膀胱壁进行性增厚和"钥匙孔征",严重者可导致肾积水和输尿管扩张。确诊胎儿PUV后应评估胎儿的肾功能、膀胱功能,监测羊水量以及进行染色体核型分析。对羊水过少而肾功能良好的病例,可考虑宫内治疗,目前可行的方法有膀胱-羊膜腔分流术、胎儿膀胱镜下后尿道瓣膜消融术,但其治疗价值还有待进一步观察和分析。

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析

[目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例（26.7％）;结构异常32例（23.7％）,其中严重心脏畸形11例（8.1％）,重型α地中海贫血7例（5.2％）,未发现TORCH宫内感染.妊娠结局：随访率97％（131/135）,产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％（4/39）、13.9％（5/36）、28％（7/25）、56％（14/25）及60％（6/10）,严重心脏畸形发生率分别为0％（0/39）、5.6％（2/36）、8％（2/25）、20％ （5/25）及20％（2/10）,结构异常的发生率分别为7.7％（3/39）、19.4％（7/36）、24％（6/25）、44％（11/25）和50％（5/10）,检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例.五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014）,而且发生率均随NT增厚而升高.③39例NT临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常.统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计学意义（23.5％ vs 0％,P=0.029）.④检出的主要染色体异常包括21三体综合征11例、18三体综合征8例和Turner综合征7例,其NT值中位数值分别为4.0（2.6 ～ 8.0）mm、8.0（2.6 ～ 8.8）mm和12（6.0 ～ 26）mm,差异有统计学意义（P=0.003）.[结论]NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和重型α地中海贫血等多种异常有关.随着NT值的增加,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高.在常见的21三体综合征、18三体综合征及Tumer综合征的染色体异常胎儿中,其NT值厚度不同且呈增厚趋势.对NT增厚（NT≥3.0 mm）胎儿可直接行产前诊断;对NT临界增厚（2.5～3.0 mm）胎儿,建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断.

122例胎儿肾盂扩张与染色体非整倍体的关联性分析

【目的】探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值,为临床咨询提供指导。【方法】对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)的胎儿,回顾其染色体核型分析结果,了解妊娠结局。【结果】1)122例胎儿染色体核型中,87.7%(107/122)核型正常,4.9%(6/122)核型异常,7.4%(9/122)染色体核型多态性。2)Ⅰ组:孤立性肾盂扩张(67例);Ⅱ组:合并一个其他超声软指标(34例);Ⅲ组:合并两个或两个以上其他超声软指标(7例);Ⅳ组:合并胎儿结构畸形(14例)。4组中,染色体核型正常者分别为63例(94%)、28例(82.4%)、7例(100%)、9例(64.3%);染色体核型多态性分别为3例(4.5%)、6例(17.6%)、0例、0例;染色体核型异常分别为1例(1.5%)、0例、0例、5例(35.7%,唐氏综合征3例,其他异常2例)。3)成功随访胎儿107例,其中男孩87例,女孩20例,男:女=4.35∶1。11例终止妊娠,96例活产新生儿,早产4例,足月产92例,顺产35例,剖宫产61例,平均出生孕周为39.1周。10例新生儿出生后因肾积水无缓解或进行性加重行手术治疗。【结论】孤立性肾盂扩张不应直接作为产前诊断指征,但肾盂扩张合并其他超声软指标或者合并胎儿结构畸形,应建议行产前诊断,排除染色体非整倍体,胎儿生后应密切随访泌尿系统功能,绝大多数肾盂扩张胎儿预后良好。

15例双胎反向动脉灌注序列症的自然病程及围生儿预后探讨

目的:了解双胎反向动脉灌注序列症(TRAP序列症)的自然病程,分析其围生儿预后。方法:回顾性分析我院2008年7月至2011年12月收治的TRAP序列症15例患者的临床资料,对足月产、早产、流产及平均分娩孕周等资料进行统计,分析无心畸胎/供血儿的腹围比(AC比值)、脐动脉搏动指数(UA-PI)比、供血儿心脏情况等,并追踪供血儿出生后1年的健康状况。结果:15例TRAP序列症患者无心无头型11例,无心无脑型4例。10例孕早期超声检查误诊为双胎之一死亡(3例)、胎儿水肿(2例)和颈部淋巴水囊瘤(5例)。供血儿情况:羊水过多2例(1例引产,1例自然流产);心功能不全2例(1例因合并先天性心脏病引产,1例早产);羊水过多合并心功能不全1例(自然流产)。无心畸胎情况:无心畸胎血流自然阻断2例(13.3%),其中1例孕37周突发宫内死胎,1例继续妊娠(情况稳定);无心畸胎血流微弱(UA-PI比值<0.7)8例(53.3%),其中自然流产2例,引产1例,分娩活胎3例(追踪1年,3例新生儿均健康),继续妊娠2例(情况稳定);无心畸胎血流丰富5例(33.3%)(均引产)。另外无心畸胎出现迅速增长(AC比值>50%)共10例(66.7%),其中引产7例,自然流产1例,仅2例剖宫产分娩存活。结论:无心畸胎较小、血流不丰富者,自然病程良好。出现无心畸胎迅速生长、供血儿心力衰竭或水肿,提示胎儿死亡风险高或预后不良。

妊娠早期维生素D缺乏对妊娠期糖尿病发生及妊娠结局的影响

目的探讨妊娠早期维生素D缺乏对妊娘期糖尿病(GDM)发生及妊娠结局的影响。方法收集2018年1月至2019年12月在佛山市妇幼保健院进行产检的孕妇1,516例,均在妊娠11〜14周检测血液总25(OH)D含量和血清Ca^(2+)、Mg^(2+)、碱性磷酸酶、孕妇骨密度值等其它实验室指标,在妊娠24〜28周进行75 g葡萄糖耐量试验,共有264例孕妇诊断为GDM。根据年龄±3岁并按1:2的比例匹配了528例非GDM孕妇进行研究。应用配对二分类logistic回归分析孕早期维生素D缺乏与GDM发生的关系。应用非条件二分类logistic回归分析孕早期维生素D缺乏及GDM发生与妊娠结局的关系。结果单因素及多因素logistic回归分析结果显示,维生素D缺乏[25(OH)D<50nmol/L]与GDM发生无相关,且无统计学意义(P>0.05)。在调整了潜在混杂因素后,妊娠早期维生素D缺乏的早产发生风险较高,OR值为2.124(95%CI:1.111〜4.060,P=0.023)。未发现妊娠早期维生素D缺乏与其他妊娠结局如胎儿窘迫、胎膜早破和低出生体重儿等有关。结论妊娠早期维生素D缺乏可能增加早产发生的风险,定期检测维生素水平,指导维生素D缺乏孕妇积极补充维生素D,可以改善妊娠结局。

双胎反向动脉灌注序列征二例

病例1患者28岁,孕3产2(足月顺产),无双胎家族史及不良孕产史,本次妊娠自然受孕,孕期无不良接触史。平素月经规则,末次月经为2014年9月2日,孕早期外院超声检查提示单胎妊娠,唐氏筛查低风险,孕24周外院中期筛查超声检查提示宫内双胎妊娠,单绒毛膜双羊膜囊,一胎存活,如孕24周;另一死胎(未测量胎儿大小)。口服葡萄糖耐量试验为5.11mmol/L,7.9mmol/L,5.84mmol/L,后未定期产检。2015年4月14日因“停经32周,外院超声发现胎儿发育异常”转至佛山市妇幼保健院产科,立即复查多普勒超声为单绒毛膜双羊膜囊,右侧胎儿如孕32^+周,羊水深度67mm,胎儿双顶径86mm,胎儿的股骨长63mm,腹围287mm,脐动脉阻力指数0.56,脐动脉收缩末期峰值(S)与舒张末期峰值(D)的比值为2.36;左侧胎儿占据宫腔2/3,可见躯干和双下肢,未见头颅、双上肢及心脏,躯干部明显水肿,皮下组织厚约74mm,内见多个囊性暗区,可见分隔光带,最大暗区69mm×40mm,腹腔大量积液,单脐动脉血流呈反向灌注进入胎体,S/D比值为3.0;两个胎儿共用一个胎盘,脐带在胎盘表面插入点相近,距离约30mm,其间可见粗大血管交通支,考虑双胎之一胎无心无头畸形,随即收入院。查体:孕妇生命体征平稳,体温36.2℃,心率102次/min,血压132/81mmHg(1mmHg=0.133kPa),呼吸20次/min,体重74kg,心肺听诊未闻及明显异常。腹隆软,宫高38cm,腹围108cm,胎心音150/141次/min,未扪及宫缩,胎膜未破。

6例胎儿宫内输血的临床应用分析

目的探讨胎儿宫内输血临床应用的安全性及监测指标选择。方法收集行宫内输血的孕妇共6例,对6例宫内输血孕妇的大脑中动脉血流速度(MCA-PSV)、大脑中动脉血流阻力(MCA-RI)、脐动脉血流速度(UA-PSV)、脐动脉血流阻力(UA-RI)进行监测,比较输血前后MCA-PSV、MCA-RI、UA-PSV、UA-RI的差值。结果 6例宫内输血病例中,3例顺利分娩,2例死胎引产,1例新生儿因肺发育不良,呼吸窘迫死亡。输血前后,MCA-PSV差值与UA-RI的差值存在统计学差异(P<0.05),MCA-RI与UA-PSV的差值无统计学差异(P>0.05)。结论严格掌握手术适应证是宫内输血成功的关键,MCA-PSV及UA-RI是预测宫内输血预后的良好指标。

不同分娩方式对生殖道B族链球菌感染孕妇妊娠结局的影响

目的探讨不同分娩方式对妊娠晚期生殖道B族链球菌(group B streptococcus,GBS)感染孕妇妊娠结局的影响。方法选取2016年1月至2017年9月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院分娩的单胎、生殖道GBS感染产妇共计467例及其所分娩新生儿作为研究对象,分为经阴道分娩组(247例)及剖宫产组(220例)。生殖道GBS感染孕妇在临产后或破膜后进行静脉抗生素治疗。分析分娩方式、胎膜早破、阴道分娩行人工破膜、分娩时长对母儿结局的影响。结果不同分娩方式的新生儿不良结局比较,差异无统计学意义(P>0.05);剖宫产组产褥期感染的发生率高于经阴道分娩组(P<0.05)。在胎膜早破孕妇中,不同分娩方式母儿不良结局的发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。经阴道分娩的孕妇中,不同破膜方式母儿不良结局的发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在阴道分娩组,总产程越长产妇发生绒毛膜羊膜炎和羊水粪染的风险越高(P<0.05)。结论在围产期孕妇中开展生殖道GBS筛查,对GBS筛查阳性者在临产后或破膜后进行抗感染治疗的前提下,经阴道分娩没有增加绒毛膜羊膜炎、羊水粪染、产褥感染及新生儿窒息、败血症、肺炎、病理性黄疸的发生率。经阴道分娩时应积极干预、缩短产程,人工破膜不作为禁忌证。经剖宫产分娩应注意预防产褥感染。

双胎发育不一致性的相关因素分析

目的探讨影响双胎发育不一致性的相关因素。方法将120例双胎妊娠对象按新生儿体重差异≥25%为界值分成两组,分析对比孕产妇年龄、分娩前BMI等一般情况、分娩孕周、是否辅助生殖术后受孕、双胎绒毛膜类型、孕11-13+6周B超胎儿颈项透明层厚度(NT)值、头臀径(CRL)及妊娠合并糖尿病等合并症与新生儿体重差异是否存在相关性。两组间比较应用χ2检验、t检验;计量资料之间的比较采用相关分析,并通过多因素Logistic回归分析影响双胎发育不一致性的相关因素。结果单绒毛膜类型双胎的体重差异值高于双绒毛膜类型双胎的体重差异值,两者差异有统计学意义(t=2.169,P=0.032)。双胎体重差异大小与孕妇的分娩孕周存在负相关性(r=-0.332,P=0.001);与胎儿的NT差异存在正相关性(r=0.310,P=0.003);与孕妇的年龄、BMI及CRL差异未发现存在相关性。多变量逐步logistic回归分析发现分娩孕周是发生双胎体重差异的保护因素(OR=0.821,95%CI=0.668-1.023,P=0.073),而NT差异是发生双胎体重差异的危险因素(OR=389.575,95%CI=269.429-612.203,P=0.012)。结论对于NT差值较大的双胎妊娠孕妇,可能存在早期双胎发育不一致的倾向或表现,尤其对于单绒毛膜双羊膜囊双胎,胎儿体重容易出现更明显差异。应密切监护双胎发育,根据孕周,两胎儿体重差异程度及多普勒血流改变做出相应临床干预,以提高围产儿存活率。