三维斑点追踪超声心动图评价冠状动脉粥样硬化性心脏病的应用进展

三维斑点追踪超声心动图是近年发展的新技术,通过追踪三维空间内心肌斑点的运动轨迹,分析心肌的形变,从而评估心肌的局部和整体功能。本文就该技术在冠状动脉粥样硬化性心脏病诊断中的应用进展综述如下。

肾梭形细胞肿瘤误诊1例

肾梭形细胞癌是一种罕见类型的肾细胞癌,目前国内外文献对其报道均较少,现将超声误诊1例肾梭形细胞肿瘤报告如下。1临床资料患者,女,49岁,因＂咳嗽2个月余＂入院。外院超声提示：左肾多发结石;左肾高回声,错构瘤可能。患者无血尿、腰痛等症状。入院后实验室检查：肌酐108 μmol/L,尿酸434 μmol/L,血沉53 mm/h,其余检查未见明显异常。超声检查示：左肾偏小,回声偏低,皮髓质之间界限不清.

肿瘤体积倍增时间在鉴别子宫肉瘤与富于细胞型平滑肌瘤中的作用

目的探讨肿瘤体积倍增时间(VDT)在子宫肉瘤与子宫富于细胞型平滑肌瘤(CL)之间的鉴别作用。方法回顾2000年1月1日至2021年5月31日于温州医科大学附属第一医院经手术病理确诊的42例子宫肉瘤(肉瘤组)及117例子宫CL(CL组)的超声声像图及临床资料。记录患者的手术年龄、病灶数目、既往肌瘤剔除史、超声检查次数、历次检查日期、绝经状态、病灶三径、术前超声诊断。计算平均体积倍增时间(aVDT)、最小体积倍增时间(sVDT)。采用Mann-Whitney U检验比较aVDT、sVDT的组间差异;采用Wilcoxon符号秩和检验比较aVDT和sVDT的差异。采用受试者操作特征(ROC)曲线分析aVDT、sVDT在子宫肉瘤与CL鉴别中的诊断效能。结果159例子宫肿瘤的aVDT、sVDT分别为13.41(8.27,31.54)个月,9.30(5.34,22.19)个月,sVDT小于aVDT,差异具有统计学意义(Z=-7.575,P<0.001)。肉瘤组的aVDT、sVDT分别为8.49(3.81,21.39)个月、5.23(2.37,9.37)个月,CL组的aVDT、sVDT分别为15.24(9.44,32.70)个月、10.80(6.67,23.18)个月。子宫肉瘤组的aVDT、sVDT均小于CL组,差异均具有统计学意义(Z=-2.917、-4.259,P=0.004、<0.001)。鉴别子宫肉瘤与CL,aVDT、sVDT的ROC曲线下面积分别为0.652、0.722,最佳截断值分别为6.61个月(敏感度为47.6%、特异度为87.2%)、7.03个月(敏感度为66.7%、特异度为72.6%)。结论应用aVDT、sVDT可以为子宫肉瘤与CL的鉴别提供帮助,有助于临床制定合理的随访、治疗决策。

3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析

目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型,再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性,顺产出生,表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46,XY,del(3)(p26),高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3(60000-9860000)存在约9.80 Mb的缺失,共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因,需对其进行持续随访,提高生存质量。