骨形态发生蛋白-2基因突变与儿童燃煤型氟骨症的关联

目的 探讨贵州省织金县燃煤型氟中毒病区儿童氟骨症与骨形态发生蛋白-2（bonemorphogeneticproteins．2，BMP-2）基因突变的关联。方法2010年，在贵州省织金县燃煤型氟中毒病区儿童氟骨症情况调查中，通过《氟骨症X线诊断》（WS192．1999）确诊了氟骨症患儿121例，从中选取50例作为氟骨症组；选取该地区经相同诊断方法诊断为无氟中毒骨病变的，且经X线拍片排除佝偻病等相关骨骼疾病的健康儿童30例作为对照组。采用聚合酶链式反应结合DNA测序技术，对氟骨症组及对照组儿童进行BMP．2基因全部3个外显子序列筛查，检测BMP-2基因突变情况。结果①外显子1的第401—402bp处T碱基插入突变：氟骨症组和对照组儿童T碱基插入突变基因型频率分布分别为27．7％（13／47）和7．1％（2／28），两组比较差异有统计学意义（X2=4．600，P〈0．05），调整衄值为4．62（1．94～10．90）。②外显子2的894bp处T-G突变：氟骨症组和对照组儿童TG突变基因型频率分布为14．O％（7／50）和16．7％（5／30），两组比较差异无统计学意义（x2=0．103，P〉0．05）。③外显子2的1046bp处A—G的突变：氟骨症组和对照组基因型分布AA、AG、GG分别为30．0％（15／50）、24．0％（12／50）、46．O％（23／50）和50．0％（15／30）、20．0％（6／30）、30．0％（9／30），组间比较差异无统计学意义（x2=3．099，P〉0．05）。结论外显子1的第401—402bp处T碱基插入突变与氟骨症的关系较为密切，外显子2的1046bp处A—G突变和氟骨症的关系不大。