广东地区非小细胞肺癌EGFR基因的突变研究

目的探讨广东地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者中EGFR基因的突变情况。方法用微分离富集肿瘤细胞,采用QIAGENDNA提取试剂盒提取基因组DNA,通过PCR扩增及DNA测序技术分析非小细胞肺癌患者中EGFR基因突变情况。结果 43例非小细胞肺癌中,有22例(51.2%)存在EGFR基因的突变,其中13例为外显子19的突变,突变类型以delE746-A750为主;6例为外显子21的突变,突变类型以L858R为主。另外,检测到2例外显子19和21的共突变和1例外显子19和20的共突变。在腺癌患者中的突变率为70.4%(19/27)高于非腺癌患者(18.8%),两者之间的差异具有统计学意义(P=0.010,﹤0.05);女性患者的突变率为78.6%(11/14)高于男性患者(37.9%),两者之间的差异具有统计学意义(P=0.012,<0.05)。同时,未发现EGFR基因的突变与肿瘤是否转移和其分化程度之间的相关性。结论在广东NSCLC中,EGFR基因的突变以外显子19的缺失突变为主,突变率以腺癌和女性较高。

k-ras基因突变与结直肠癌的关系

目的 探讨k-ms基因在结直肠癌患者中的突变状况,为k-ras基因突变检测提供理论依据.方法 提取基因组DNA,采用PCR扩增和双向直接测序法,检测56例结直肠癌k-ras基因的突变状况.结果 56例结直肠癌中k-ras基因的突变率为46.63%（26/56）,其中20例（20/26,76.92%）为密码子12的突变,6例（6/26,23.08%）为密码子13的突变,未发现同时存在两个位点突变的样本.突变类型以G〉A为主,密码子12的突变以GGT〉GAT（G12D）为主.密码子13的突变以GGC〉GAC为主.统计学分析发现,k-ras基因突变与患者的性别密切相关而与其他临床病理特征如：肿瘤发生部位、有无淋巴结转移等无关.结论 在结直肠癌患者中,k-ras基因突变主要发生于密码子12 突变类型以G〉A为主 k-ras基因的突变可能与患者的性别相关.

c-kit基因exon11和exon13突变共存的初发性胃肠间质瘤一例

患者男，50岁。2009年8月凶右腰背部疼痛1d入院，门诊CT显示，右。肾前下方占位件病变．超声榆查显示，轻度脂肪肝改变，右中腹部实性占位性病变。血常规、心电图正常。剖腹探查后行腹膜肿瘤切除术＋部分空肠切除术。镜下见肿瘤细胞呈梭形，细胞轻度异型，偶见核分裂。