抗GAD65抗体相关僵人综合征4例临床分析

目的探讨抗GAD65抗体相关僵人综合征的临床、电生理、治疗方案及预后。方法对2019年12月-2023年3月在空军军医大学第一附属医院神经内科就诊的4例抗GAD65抗体相关僵人综合征进行回顾性分析,探讨其临床表型、电生理特征、治疗方法和预后。结果4例抗GAD65抗体相关僵人综合征患者均为女性,年龄49~74岁,均存在延迟诊断(1~7年),4例均存在中轴肌静息态运动单位电位发放。1例存在癫痫发作,1例存在小脑性共济失调,1例伴1型糖尿病,3例伴桥本甲状腺炎。急性期,1例选择大剂量激素冲击,1例选择人免疫球蛋白冲击,2例选择小剂量激素。长程免疫治疗期,3例选择吗替麦考酚酯,1例选择定期人免疫球蛋白输注。4例患者氯硝西泮及免疫调节治疗均有效。结论抗GAD65抗体相关僵人综合征多见于中老年女性,常见诊断延迟,可同时存在其它临床表型及自身免疫性疾病,中轴肌多存在典型静息态运动单位电位发放,氯硝西泮及免疫治疗有效。

肌电图和靶基因检测在强直性肌营养不良中的诊断价值

目的探讨强直性肌营养不良的临床特征,评价肌电图和靶基因检测方法在诊断中的应用价值。方法回顾性分析来自4个不同家系的6例患者的临床特点、肌电图和靶基因检测结果。结果该组6例患者均存在不同程度肌强直、肌无力和肌萎缩及多系统受累等临床表现。肌电图显示,肌源性损害伴肌强直放电阳性率为100%;神经传导(NCS)提示,3例有部分运动神经CMAP波幅降低,余均正常。靶基因检测提示,该组患者的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3'非翻译区(3'-UTR)的CTG重复异常扩增率为100%,均>50次;锌指蛋白9(ZNF9)基因的第1个内含子中CCTG重复扩增均正常。结论在强直性肌营养不良的诊断中,阳性家族史、典型的临床特征是诊断的基础,肌电图是诊断筛选的首选方法,特别是在强直性肌营养不良1型中阳性率更高,靶基因分析是诊断和分型的金标准。

长程运动诱发试验的两种方法在诊断低钾性周期性麻痹中的比较

目的:探究长程运动诱发试验(exercise test,ET)的两种方法在诊断低钾性周期性麻痹患者的价值比较。方法:选择2018年2月~2020年3月我院住院和门诊的72例低钾性周期性麻痹患者,根据ET检测的方法分为观察组和对照组,对比两组ET检测在运动后即刻、运动后的10、20、30、40、50、60 min的双侧尺神经进行复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,cMAP)波幅和ET阳性率;以临床诊断结果为金指标,分析两组ET诊断价值。结果:两组的ET检测的阳性发生率对比无显著性差异(P>0.05)。两组波幅降低百分比在运动后即刻以及运动后的10、20、30、40、50、60 min对比无差异(P>0.05),在20 min后观察组波幅降低百分比趋势稍比对照组慢。临床诊断结果阳性68例,阳性率为94.44%。观察组ET检测的特异性为50.0%,灵敏度为88.23%,对照组ET检测的特异性为25.0%,灵敏度为80.88%,观察组的特异性和灵敏度均优于对照组。结论:长程运动诱发试验是低钾型周期性麻痹诊断中重要的辅助诊断方法之一,且运动持续50 s,休息10 s,只做1个循环的方法,简单、快捷,可供临床诊断时优先选择。