吡仑帕奈治疗儿童癫痫局灶性发作的疗效及安全性

目的探讨吡仑帕奈(PER)添加治疗儿童癫痫局灶性发作的疗效及安全性。方法回顾性收集2020-08—2021-11就诊于郑州大学第一附属医院儿科的20例<18岁局灶性癫痫患儿的临床资料,对比应用PER前和添加PER后3个月、6个月的癫痫发作情况,并收集患儿用药后相关不良反应,评估PER疗效和安全性。结果纳入20例癫痫患儿,添加PER治疗3个月和6个月有效率分别为55%、42.9%,无发作率分别为35%、35.7%。20%的患儿出现1~2项不良反应,表现为睡意和疲乏、易怒,末次随访时保留率为80%。年龄4~12岁和>12岁患儿的不良反应和保留率差异无统计学意义(P=0.582、1.000)。PER治疗有效和无效者年龄、性别、病史、PER维持剂量、病因、添加PER年龄、联合其他抗癫痫药物种类差异均无统计学意义(P>0.05)。结论吡仑帕奈治疗儿童癫痫局灶性发作具有良好的疗效和安全性与耐受性,未发现影响疗效的因素。

儿童MOG抗体阳性的急性播散性脑脊髓炎临床特点

目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的急性播散性脑脊髓炎(ADEM)临床特点。方法收集郑州大学第一附属医院儿科2017年8月至2020年5月收治的14例<18岁MOG抗体阳性ADEM患儿的临床资料,回顾性总结MOG抗体阳性ADEM临床特点。结果14例患儿中男8例,女6例,年龄2~15岁,中位年龄5岁。临床表现多样,包括57.1%(8/14)头痛或呕吐、42.9%(6/14)意识障碍、42.9%(6/14)运动障碍、28.6%(4/14)癫痫发作、28.6%(4/14)视觉障碍。磁共振成像(MRI)显示所有患儿均有皮质下白质受累,85.7%(12/14)基底节、丘脑受累;85.7%(12/14)病变边界模糊,78.6%(11/14)脑部病变直径>2 cm。所有患儿急性期均接受激素治疗,4例联合静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗,1例接受吗替麦考酚酯治疗。随访时间6~29个月,中位时间15个月,14例患儿中有42.9%(6/14)复发,71.4%(10/14)患儿痊愈,21.4%(3/14)好转,7.1%(1/14)预后较差。结论MOG抗体阳性ADEM常见于5岁左右儿童,临床表现以头痛、呕吐、意识障碍、运动障碍为主,MRI示主要累及皮质下白质、丘脑、基底节,病变以边界模糊、范围大(>2 cm)为主要特征,激素及IVIG治疗效果好,大多痊愈,部分复发,极少数患儿遗留严重神经系统后遗症。

儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变特征

目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变特征。方法回顾性分析2015年1月至2020年6月就诊于郑州大学第一附属医院的11例脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿的病历资料,包括临床特征、实验室检查、影像学特征及基因检测结果。结果11例脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿均为男性,起病中位年龄6岁,临床表现主要为进行性视力下降、听力、智力、运动能力减退及皮肤黏膜色素沉着增加,查体可见神经系统阳性体征。3例患儿有肾上腺皮质功能不全。6例行血清极长链脂肪酸(VLCFA)测定发现二十六烷酸(C26∶O)、二十四烷酸(C24∶O)/二十二烷酸(C22∶O)、C26∶O/C22∶O升高。11例行头颅MRI检查均可见双侧对称性似蝶翼状脑白质病变,主要累及双侧顶叶、枕叶、侧脑室后角旁、胼胝体压部、大脑脚、丘脑及脑桥等部位。10例行基因检测均发现ABCD1基因致病性变异。发病后患儿神经系统症状持续加重,多数于数年后死亡。结论对脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿,根据临床表现、特征性头颅影像学表现及VLCFA水平可以进行诊断,基因检测可明确诊断。一旦发病可在数周内迅速恶化,多在2~4 a发展至植物状态或死亡。发现了2个ABCD1基因新突变位点,丰富了ABCD1基因突变谱。

吡仑帕奈在4~12岁局灶性癫痫患儿中单药治疗的效果及安全性研究

目的探讨吡仑帕奈在4~12岁局灶性癫痫患儿中单药治疗的有效性及安全性。方法收集河南科技大学第一附属医院儿科门诊及郑州大学第一附属医院儿科门诊自2021年8月至2022年1月治疗的8例4~12岁的局灶性癫痫患儿资料,观察吡仑帕奈单药治疗第3个月、第6个月时癫痫发作情况及治疗过程中的不良反应,全部患儿随访6个月。结果共纳入8例患儿,1例患儿治疗10余天时因出现跌倒停药(不计入疗效),1例患儿治疗3个月时因无效自行停药。治疗3个月时有效率为86%(6/7),无发作率为43%(3/7),治疗6个月时有效率为86%(6/7),无发作率为71%(5/7)。1例患儿加药过程中出现困倦、头晕,随着用药时间延长症状自行消失,总不良反应发生率为25%(2/8),随访结束时药物保留率为75%(6/8)。结论吡仑帕奈单药治疗4~12岁局灶性癫痫患儿疗效及耐受性良好。

发热感染相关性癫痫综合征3例

目的探讨发热感染相关性癫痫综合征的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至6月收治的3例发热感染相关性癫痫综合征患儿的资料,结合相关文献总结其临床特点、诊治方法及预后特点。结果3例发热感染相关性癫痫综合征患儿发病年龄为6~9岁,发热至首次抽搐时间间隔为4~7 d,于24 h内进展为癫痫持续状态,癫痫发作以多灶性发作为主,脑脊液实验室检查无异常,脑电图可见弥漫性慢波活动为背景、颞区为主的癫痫波发放,2例急性期头颅磁共振成像可见脑水肿征象。3例患儿均对多种(4~5种)抗癫痫药物耐药,接受大剂量麻醉药物治疗可有效终止癫痫持续状态。1年后随访,3例均演变为难治性癫痫,其中2例伴认知障碍,1例伴运动障碍。结论发热感染相关性癫痫综合征常见于既往体健的学龄期儿童,可由发热诱导,其癫痫发作呈爆发性、难治性,缺乏特异性实验室指标,大剂量麻醉药物可有效终止癫痫持续状态,大多预后不良。

早发型伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例

回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿,女,1岁2个月,因"发育落后10个月,间断抽搐1个月"就诊;体格检查:四肢肌力Ⅲ级,肌张力稍高,双侧膝腱反射活跃,双侧跟腱反射正常,双侧巴氏征阳性;头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号;全外显子基因检测结果显示患儿DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道,国外文献共检索到6篇相关病例报道,患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现,均发现头部影像学受累及DARS2基因变异。因此,对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿,建议行基因检测明确诊断,指导产前诊断及遗传咨询。