Duchenne肌营养不良基因突变与智力关系的研究进展

随着分子生物学技术水平的不断提高,近年来对Duchenne肌营养不良（DMD）基因突变类型与智力发育关系的研究不断深入.DMD患儿的智力水平与基因突变类型存在一定的联系,DMD基因突变发生在45号外显子后,尤其是63号外显子后的患者发生智力低下的程度大于发生在45号之前外显子的突变,提示DMD基因突变越接近3＇端越有可能导致智力低下.

儿童型脊髓性肌萎缩症遗传学研究进展

儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.SMN1基因纯合缺失和微小突变是该病的主要病因,其高度同源拷贝SMN2基因可调节疾病的严重性,两个基因间功能的不同是编码区单个核苷酸不同致沉默突变使SMN2转录翻译大为降低.组蛋白脱乙酰基酶抑制剂在临床治疗实验中已显示出较好前景.

胎儿生长受限对出生后体格、智力和行为发育的影响

随着医学技术的不断进步，胎儿生长受限（FGR）患儿的存活率不断提高，随之而来的是对这部分患儿长期体格和智能发育的不断关注。多数FGR患儿在生后会有一个明显的追赶生长过程，但仍有少部分会出现终生矮小，目前我国批准使用生长激素改善其终身高已经取得了良好效果。笔者发现这部分患儿在智能发育上也存在部分缺陷，到学龄期出现注意力集中困难、多动、冲动和学习障碍的比例也相当高。该文就此方面的研究现状作一介绍。

短肢型遗传性骨代谢性疾病的诊治进展

软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病，三者的临床特征接近，临床上易混淆。近年来三种疾病的基因研究取得了很大的进展，为疾病的诊断及鉴别诊断提供了依据。同时，重组人生长激素治疗三种疾病的研究也取得了初步的进展。该文将对这三种疾病的临床特征以及鉴别、基因分析、生长激素治疗情况进行综述。