目的探讨UCP2基因位点rs660339单核苷酸多态性与广西柳州的壮族儿童青少年单纯性肥胖的相关性。方法随机选取285名柳州市儿童青少年（年龄3~18岁）,其中单纯性肥胖组151例,健康对照组134例,分别检测身高和体重,测定空腹血糖（fasting bl...目的探讨UCP2基因位点rs660339单核苷酸多态性与广西柳州的壮族儿童青少年单纯性肥胖的相关性。方法随机选取285名柳州市儿童青少年（年龄3~18岁）,其中单纯性肥胖组151例,健康对照组134例,分别检测身高和体重,测定空腹血糖（fasting blood-glucose,FBG）、血清总胆固醇（total cholesterol,TC）、甘油三酯（triacylglyceride,TG）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoproteincholesterol,HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C）两组标本UCP2基因rs660339位点利用SNa Pshot技术检测,统计基因型及等位基因分布频率,并分析两组等位基因构成比。结果肥胖组中除年龄、身高外,与对照组的差异均有统计学意义（P〈0.05）。健康对照组和肥胖组UCP2基因rs660339 C/C型、C/T型及T/T型基因型频率分别为40.30%、49.25%、10.45%和37.09%、50.33%、12.58%,两组C、T等位基因频率分别为64.93%、35.07%和62.25%、37.75%,T等位基因的OR值为1.122,95.9%的可信区间为0.797~1.580。基因型与等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。rs660339位点TT与CC/CT基因型与各代谢指标（血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白）无显著相关性。结论广西壮族儿童青少年单纯性肥胖组和健康对照组UCP2基因单核苷酸多态性位点rs660339位点基因型的构成比组间无显著性差异,各基因型携带者间代谢指标也无显著性差异。展开更多
目的了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化，确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析，用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测胎儿及父母22q11．21拷贝数变异，最后采用微阵列单核苷酸多态技术...目的了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化，确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析，用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测胎儿及父母22q11．21拷贝数变异，最后采用微阵列单核苷酸多态技术（SNP-Array）进行全基因组拷贝数变化（Copy number vafimions，CNVs）的检测分析。结果经过MLPA及SNP—Array技术分析，在胎儿22q11．2区发现存在2．57Mb的致病性缺失片段位于染色体18889490-21460220区段，其他染色体未见拷贝数变异。其父母基因组未发现同样的片段异常。结论此胎儿22q11．21微缺失是新发的染色体结构改变，该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病胎儿的原因。MLPA及SNP—Array为准确性高的遗传学分析技术，能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变，是临床遗传学研究的重要工具。展开更多
文摘目的探讨UCP2基因位点rs660339单核苷酸多态性与广西柳州的壮族儿童青少年单纯性肥胖的相关性。方法随机选取285名柳州市儿童青少年（年龄3~18岁）,其中单纯性肥胖组151例,健康对照组134例,分别检测身高和体重,测定空腹血糖（fasting blood-glucose,FBG）、血清总胆固醇（total cholesterol,TC）、甘油三酯（triacylglyceride,TG）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoproteincholesterol,HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C）两组标本UCP2基因rs660339位点利用SNa Pshot技术检测,统计基因型及等位基因分布频率,并分析两组等位基因构成比。结果肥胖组中除年龄、身高外,与对照组的差异均有统计学意义（P〈0.05）。健康对照组和肥胖组UCP2基因rs660339 C/C型、C/T型及T/T型基因型频率分别为40.30%、49.25%、10.45%和37.09%、50.33%、12.58%,两组C、T等位基因频率分别为64.93%、35.07%和62.25%、37.75%,T等位基因的OR值为1.122,95.9%的可信区间为0.797~1.580。基因型与等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。rs660339位点TT与CC/CT基因型与各代谢指标（血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白）无显著相关性。结论广西壮族儿童青少年单纯性肥胖组和健康对照组UCP2基因单核苷酸多态性位点rs660339位点基因型的构成比组间无显著性差异,各基因型携带者间代谢指标也无显著性差异。
文摘目的了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化，确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析，用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测胎儿及父母22q11．21拷贝数变异，最后采用微阵列单核苷酸多态技术（SNP-Array）进行全基因组拷贝数变化（Copy number vafimions，CNVs）的检测分析。结果经过MLPA及SNP—Array技术分析，在胎儿22q11．2区发现存在2．57Mb的致病性缺失片段位于染色体18889490-21460220区段，其他染色体未见拷贝数变异。其父母基因组未发现同样的片段异常。结论此胎儿22q11．21微缺失是新发的染色体结构改变，该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病胎儿的原因。MLPA及SNP—Array为准确性高的遗传学分析技术，能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变，是临床遗传学研究的重要工具。
