长链非编码RNA及其在系统性红斑狼疮发生发展中的作用

人类基因组有超过30亿个碱基对,其中大约包含有20 000个蛋白质编码基因,仅约占人类基因组的1.5%,非蛋白质编码基因占人类基因组的98.5%,ENCODE项目研究发现至少80%的人类基因组被转录成无编码蛋白质能力或编码能力极低的非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)。ncRNA根据长度大小可分为:小于200个核苷酸的短链非编码RNA(short ncRNA),主要包括microRNA、rRNA、siRNA等;大于200个核苷酸的长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)。

670 nm红光减轻早产儿视网膜病变损害的研究进展

早产儿视网膜病变(ROP)作为一种视网膜血管增生性疾病,是目前全世界儿童期视力丧失的主要原因之一。从红光到近红外光谱的低强度光疗可防止神经细胞和视网膜细胞损伤,670 nm红光作为一种强大的神经保护剂,可以促进线粒体ATP产能增加,减轻氧诱导的视网膜病变动物(模拟ROP)的氧化应激、细胞死亡、视网膜应激和炎症反应,维持视网膜血管的正常发育,提高感光细胞存活率,减少血管闭塞及新生血管和异常周边分支的形成,减轻早产儿视网膜病变损害,降低ROP的发生率。670 nm红光对氧源性视网膜病变动物和人类ROP作用的影响,为临床治疗ROP提示一个新的可能方向。

P-糖蛋白表达与肺癌顺铂耐药的研究进展

顺铂被广泛应用于肺癌的临床化疗，但耐药性的产生严重影响其疗效。顺铂耐药的机制尚不十分清楚。目前普遍认为P-糖蛋白（P-gp）的表达情况与顺铂耐药性相关。抑制p-gP的表达可克服顺铂耐药性，提高治疗疗效。

Clouston综合征的基因诊断及致病机制

Clouston综合征又称有汗性外胚层发育不良,是一种以毛发稀少、甲发育不良及掌跖角化过度为主要症状的常染色体显性遗传病.Clouston综合征由GJB6基因突变引起,目前已发现的致病突变类型有G11R、A88V、V37E、D50N.该文旨在综述Clouston综合征基因诊断及致病机制的研究进展,这对获得明确的病因诊断、遗传咨询及干预治疗至关重要.