受精障碍导致人类不孕不育的遗传机制

受精是一个复杂的过程,超活化的精子和卵母细胞相互识别、融合,精子激活卵母细胞后形成原核,最后发育成受精卵.授精后卵母细胞内无原核形成或原核数异常,则称为受精障碍.受精障碍是由精子和/或卵母细胞的缺陷所导致的.调控精子超活化的CATSPER家族基因突变,精子顶体反应相关基因ACR和KCNU1突变,卵母细胞透明带相关基因ZP2突变均会造成精卵识别/融合障碍.精子中影响PLCζ及其定位的相关基因突变(PLCZ1,DPY19L2,SPATA16,PICK1,SPACA1,ZPBP1,CSNK2A2,CCDC62,ACTL9,ACTL7A,IQCN)导致卵母细胞激活障碍.卵母细胞中皮质反应相关基因ASTL突变,卵母细胞特异性酪氨酸激酶编码基因WEE2突变,RNA结合蛋白编码基因PATL2突变,皮质下母源复合物相关基因突变(TLE6,NLRP2,NLRP5),减数分裂双链DNA断裂形成基因REC114突变,纺锤体组装相关基因TUBB8,CDC20突变导致原核形成障碍.利用精子参数检测、形态检测、顶体酶活检测、卵母细胞激活试验及精子PLCζ检测等对受精障碍患者的检测可对其进行亚型分类,有助于制定相应的诊疗方案,实现该类患者的精准诊疗.