20例散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2和WT1基因突变分析

目的初步分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童的NPHS2和WT1基因突变及其特点。方法选择20例南方汉族散发性SRNS儿童作为实验组,另选50例尿检正常的南方汉族成年人作为对照组。应用PCR、DNA直接测序法、PCR/限制性片段长度多态性进行NPHS2和WT1基因突变分析。结果对20例SRNS儿童NPHS2和WT1基因的全部外显子及其周围的部分内含子进行检测,未发现NPHS2和WT1致病突变,但检测到2个已报道的NPHS2基因多态性(102G>A和954T>C)和6个WT1基因变异(5'-UTR-7G>T、126C>T、IVS3+16G>A、IVS5-64A>G、903A>G和IVS7-32C>A)。其中,IVS5-64A>G为新发现的WT1基因多态性。与对照组比较,实验组的1个NPHS2基因多态性(102G>A)和6个WT1基因多态性的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论NPHS2和WT1基因突变不是本研究散发性SRNS儿童的主要致病原因。

溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析

目的对溶血尿毒综合征(HUS)患儿进行膜辅助蛋白(MCP)基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群。结果9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异(IVS9-78G>A),1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCP基因多态性(IVS9-78G>A)可能是本研究9例HUS患儿发病的易感因素。

9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析

目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异——IVS11-64T>A、IVS19+8G>T、IVS18-87T>C、c.2016A>G(Q672Q)、c.2808G>T(E936D)、IVS1-36C>T、IVS19-5T>C、c.1419G>A(A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V62I)、c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64T>A、IVS19+8G>T)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,为CFH基因多态性。在13个CFH基因多态性中,IVS18-87T>C未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道。结论在9例中国南方汉族散发性aHUS儿童中新发现了2个变异和1个CFH基因多态性,以及12个已报道的CFH基因多态性。

儿童再发性腹痛研究进展

腹痛可能是最常见的学龄儿童痛觉疾病。Apley对儿童腹痛进行了广泛的研究，研究表明约有10％的学龄儿童患有再发性腹痛。他将此病的症状命名为再发性腹痛综合征：发生在3岁或3岁以上儿童的一种反复发作性腹痛。病程超过3个月，发作次数超过3次，严重时可影响患儿的正常活动。

汉族慢性肾衰竭儿童6例NPHS2和WT1基因遗传学变异

目的分析汉族慢性肾衰竭(CRF)儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异及其特点。方法研究对象为6例汉族CRF儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周静脉血3mL,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增NPHS2和WT1基因的全部8个外显子及其周围的部分内含子。通过DNA直接测序法和限制性片段长度多态性/PCR分析法对NPHS2和WT1基因进行遗传学变异分析。结果未发现NPHS2和WT1基因致病突变,但检测到2个NPHS2基因多态性(102G>A和954T>C)和4个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T、IVS5-9T>C和903A>G)。NPHS2基因多态性(102G>A)在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05)。3个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T和903A>G)在100条正常染色体中也有检出,其在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05)。1个WT1基因变异(IVS5-9T>C)在1例患儿及其父亲(尿检正常)中检出,为杂合变异,而在100条正常染色体中未检出。结论IVS5-9T>C为新发现的WT1基因变异,NPHS2和WT1基因突变不是本研究6例汉族CRF儿童的主要致病原因。

汉族散发性激素耐药型肾病综合征15例NPHS2和WT1基因遗传学变异

近年来的研究证实NPHS2基因（NPHS2）突变可引起散发性激素耐药型肾病综合征（steroid—resistant nephrotic syndrome，SRNS）；WT1基因（WT1）突变可引起孤立性SRNS等肾脏疾病。我们对15例汉族散发性SRNS患儿进行了NPHS2和WT1基因检测。

非典型溶血性尿毒症综合征发病机制的研究进展

非典型溶血性尿毒症综合征（HUS）是除外志贺样毒素所致的HUS，目前尚缺乏有效的治疗手段，预后恶劣。近年的研究发现，补体旁路途径自我调节的三个重要的因子一补体H因子、膜辅蛋白和补体I因子的缺乏或功能不足与非典型HUS的发病有重要关系，深入研究它们的功能将为非典型HUS的诊断和治疗提供新的途径。

防空警报器建设管理应当注意的几个问题

人防预警报知系统是人防指挥通信工作的重要组成部分,战时利用人防预警报知系统发放警报信号,是向广大人民群众传递空袭信息的重要手段。加强人防警报建设要抓好人防警报组网设计、设备选型与安装、设备管理维护等重要环节。