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精氨酸加压素基因多态性在广西人群中的分布 被引量:3
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作者 向阳 郭静 +3 位作者 蓝艳 罗宏成 黄华佗 韦叶生 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期528-533,共6页
目的探讨精氨酸加压素(AVP)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2282018、rs3787482和rs1887854在303例广西人群中的分布,并对比不同族群间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法,检测30... 目的探讨精氨酸加压素(AVP)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2282018、rs3787482和rs1887854在303例广西人群中的分布,并对比不同族群间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法,检测303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群3个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(Hap Map)公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结果我国广西人群AVP基因rs2282018、rs3787482及rs1887854位点各自具有3种基因型,基因型和等位基因分布与性别无关。与人类基因组计划(Hap Map)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,广西人群AVP基因不同多态性位点的基因型和等位基因频率在不同地区人群的分布存在差异。结论广西地区人群中存在AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布频率与其他不同地区种族人群比较存在差异。 展开更多
关键词 精氨酸加压素 单核苷酸多态性 族群 单碱基延伸聚合酶链反应 DNA测序
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miR-17-92启动子区多态性在广西人群中分布及与淋巴细胞关系 被引量:2
2
作者 王荣 覃海媚 +5 位作者 黄华佗 陆玉兰 郭静 蓝艳 王俊利 韦叶生 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期723-726,731,共5页
目的:研究广西人群中miR-17-92基因簇启动子区rs9515692C/T和rs1352743A/G多态性分布特点和在不同人群间分布差异,探讨其多态性和淋巴细胞的关系。方法:采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)和DNA测序法进行基因分型。运用流式细胞仪检测淋... 目的:研究广西人群中miR-17-92基因簇启动子区rs9515692C/T和rs1352743A/G多态性分布特点和在不同人群间分布差异,探讨其多态性和淋巴细胞的关系。方法:采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)和DNA测序法进行基因分型。运用流式细胞仪检测淋巴细胞数。数据分析利用SPSS17.0统计学软件。结果:2位点基因型及等位基因频率在广西人群的不同性别间差异无统计学意义(P>0.05)。rs9515692C/T和rs1352743A/G基因型及等位基因频率与国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的欧洲、日本和非洲人群的比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:rs9515692C/T和rs1352743A/G基因多态性在不同人群中存在着不同程度差异。此外,rs9515692C/T多态性与B淋巴细胞数有关。 展开更多
关键词 miR-17-92 基因簇 多态性 淋巴细胞
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广西人群中白介素-33基因rsl891385A/C、rs10975519C/T多态性的分布特点 被引量:3
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作者 郭静 向阳 +3 位作者 黄华佗 彭友帆 韦叶生 蓝艳 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期964-968,共5页
目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例受试者的IL-33... 目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例受试者的IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果rs1891385A/C存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3%、32.5%、3.2%。其各基因型及等位基因频率在广西人群中壮、汉,男、女性别之间无显著差异(P均>0.05)。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有显著差异(P<0.01)。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3%、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义(P>0.05)。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义(P<0.01)。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。 展开更多
关键词 IL-33 基因多态性 广西人群
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广西人群miRNA-181a基因rs16927589位点多态性分布特点及其与血脂相关性 被引量:3
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作者 雷茗 王春芳 +3 位作者 黄华佗 谭昙 黄艳云 韦叶生 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期595-598,603,共5页
目的:探讨298例广西正常人群miRNA-181a基因rs16927589位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比研究各种族人群间的分布差异,进一步研究rs16927589位点SNP与血脂水平的相关性。方法:使用DNA测序技术和单碱基延伸聚合酶链反应(PCR)技术检... 目的:探讨298例广西正常人群miRNA-181a基因rs16927589位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比研究各种族人群间的分布差异,进一步研究rs16927589位点SNP与血脂水平的相关性。方法:使用DNA测序技术和单碱基延伸聚合酶链反应(PCR)技术检测298例广西正常人rs16927589位点的基因型及等位基因频率,用7600生化仪检测298例广西正常人的血脂相关指标,并用统计学软件分别比较rs16927589位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果:广西人群rs16927589位点有TT、CT和CC三种基因型,其频率分布为73. 49%、25. 50%和1. 01%;不同性别组之间的广西人群对比发现,该位点基因型及等位基因频率分布差异没有统计学意义(P>0. 05);该位点基因型与人类基因组单体型图(Hap Map)所公布的非洲人、欧洲人、印度人和日本人相比较,差异有统计学意义(P<0. 05),与北京人比较,差异没有统计学意义(P>0. 05); rs16927589位点三种基因型人群血脂之间比较,携带CC基因型人群的胆固醇(TC)与TT、CT组比较,差异有统计学意义(P<0. 05),携带TT基因型人群的三酰甘油(TG)与CT组比较,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论:rs16927589位点多态性在不同种族人群之间分布有差异;广西人群中rs16927589位点多态性与血清总胆固醇(TC)水平和三酰甘油(TG)水平有关。 展开更多
关键词 miRNA181a 血脂 基因多态性 rs16927589
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275例广西人群IL-13基因rs848G/T和rs1295686A/G的遗传多态性及其比较分析 被引量:2
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作者 王荣 黄华佗 +4 位作者 陆玉兰 覃海媚 王俊利 王春芳 韦叶生 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期1123-1127,共5页
目的研究广西正常人群中白细胞介素13(IL-13)基因rs848G/T位点和rs1295686A/G位点的多态性分布特点,并与人类基因组国际单体型图(Hap Map)公布的欧洲、北京、日本和非洲人群比较。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序相结合对... 目的研究广西正常人群中白细胞介素13(IL-13)基因rs848G/T位点和rs1295686A/G位点的多态性分布特点,并与人类基因组国际单体型图(Hap Map)公布的欧洲、北京、日本和非洲人群比较。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序相结合对275例广西人群的IL-13基因的rs848G/T和rs1295686 A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析其基因型和等位基因频率在不同性别及组间分布差异。结果 rs848G/T存在GG、GT、TT三种基因型,各分布频率为38.2%、47.3%、14.5%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的不同性别间无显著差异。其基因型与Hap Map公布的欧洲、日本和非洲人群有显著差异。等位基因分布频率与4种人群相比,差异均有统计学意义;rs1295686A/G存在AA、AG、GG三种基因型,各分布频率为11.6%、46.2%、42.2%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的不同性别间无明显差异。基因型和等位基因频率与欧洲、非洲人群间存在显著差异。结论 IL-13基因rs848G/T、rs1295686A/G基因多态性在不同地区间存在不同程度差异。 展开更多
关键词 白细胞介素13(IL-13) 遗传多态性 广西人群
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广西人群白细胞介素17A基因rs3819024和rs1974226的多态性 被引量:2
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作者 黄华佗 陆玉兰 +2 位作者 王荣 覃海媚 韦叶生 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期246-250,共5页
目的探讨白细胞介素17 A(IL-17A)基因rs3819024和rs1974226多态性在广西人群中的分布特点,比较不同种族和地区人群间两位点基因型和等位基因频率的差异。方法采用SNaPshot SNP技术和DNA测序法,检测443例广西人rs3819024和rs1974226多态... 目的探讨白细胞介素17 A(IL-17A)基因rs3819024和rs1974226多态性在广西人群中的分布特点,比较不同种族和地区人群间两位点基因型和等位基因频率的差异。方法采用SNaPshot SNP技术和DNA测序法,检测443例广西人rs3819024和rs1974226多态性,统计分析两位点基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图计划公布的北京汉族人群(HapMap-CHB)、日本人群(HapMap-JPT)、欧洲人群(HapMap-CEU)和非洲人群(HapMap-YRI)的差异。结果广西人群rs3819024存在GG、GA和AA 3种基因型,而rs1974226存在CC、CT和TT 3种基因型,两位点基因型和等位基因频率在不同性别间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs3819024基因型和等位基因频率与HapMap-CHB人群比较,差异均无统计学意义(P>0.05),然而与HapMapJPT、HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。而广西人群rs1974226基因型和等位基因频率与HapMap-CHB和HapMap-JPT人群比较,差异均无统计学意义(P>0.05),然而与HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论广西人群存在IL-17A基因rs3819024和rs1974226多态性,与其他种族和地区人群比较存在不同程度的差异。 展开更多
关键词 广西 白细胞介素17 A 基因 多态性 种族 SNAPSHOT SNP技术 DNA测序法
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广西人群S100B基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究 被引量:1
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作者 陆玉兰 刘纯宏 +4 位作者 王荣 黄华佗 曾永龙 韦叶生 蓝艳 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1890-1894,共5页
目的:探讨S100B基因rs9984765、rs2839356和rs2186358遗传多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:选取313例SLE患者作为病例组,年龄和性别匹配的396例正常人作为对照组,采用单碱基延伸PCR技术(SBE-PCR)和DNA测序法对S100B基因3个... 目的:探讨S100B基因rs9984765、rs2839356和rs2186358遗传多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:选取313例SLE患者作为病例组,年龄和性别匹配的396例正常人作为对照组,采用单碱基延伸PCR技术(SBE-PCR)和DNA测序法对S100B基因3个位点进行基因分型检测。结果:rs9984765和rs2186358位点的基因型和等位基因频率在SLE患者组和对照组间分布差异均无统计学显著性,而rs2839356位点的C等位基因在两组间比较差异有统计学意义(P=0. 040)。进一步分析rs2839356位点的等位基因与SLE患者临床表现的关系,发现rs2839356位点的C等位基因在伴有神经系统病变的SLE患者中高于不伴有神经系统病变的SLE患者(P=0. 023)。结论:在广西人群中,S100B基因rs9984765和rs2186358位点的基因多态性可能与SLE的遗传易感性无关,而携带rs2839356的C等位基因可能具有增加SLE及其并发神经系统病变的发病风险。 展开更多
关键词 S100B基因 基因多态性 系统性红斑狼疮
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广西百色地区人群S100B基因rs2839356和rs881827多态性 被引量:1
8
作者 陆玉兰 王荣 +4 位作者 黄华佗 覃海媚 刘纯宏 罗宏成 韦叶生 《解剖学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期75-78,共4页
目的:探讨星形胶质源性蛋白S100B基因rs2839356和rs881827遗传多态性在广西百色地区人群中的分布特征,并比较其与不同种族人群间的差异性。方法:采用单碱基延伸技术(SBE)和DNA测序法检测398例广西百色地区人群的S100B基因rs2839356和rs8... 目的:探讨星形胶质源性蛋白S100B基因rs2839356和rs881827遗传多态性在广西百色地区人群中的分布特征,并比较其与不同种族人群间的差异性。方法:采用单碱基延伸技术(SBE)和DNA测序法检测398例广西百色地区人群的S100B基因rs2839356和rs881827基因型,并与人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库中公布的欧洲人(Hap MapCEU)、非洲人(Hap Map-YRI)、日本人(Hap Map-JPT)和中国北京汉族人(Hap Map-CHB)的单核苷酸多态性(SNP)分型数据比较,分析这5个不同地区人群基因型和等位基因频率的分布差异。结果:在广西百色地区人群中S100B基因rs2839356位点存在TT、CT、CC 3种基因型,分布频率分别为49.2%、43.7%和7.1%,T、C等位基因频率分别为71.1%和28.9%;rs881827位点存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.4%、48.3%和17.3%,C、T等位基因频率分别为58.5%和41.5%。两位点各基因型和等位基因频率在广西百色地区不同性别间差异无统计学意义。与Hap Map数据库中公布的其他4类人群的SNP分型数据比较,其基因型和等位基因频率与Hap Map-CHB相比差异无统计学意义;而与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI、Hap Map-JPT相比差异均有统计学意义。结论:S100B基因rs2839356、rs881827位点在广西百色地区人群中存在基因多态性,且与其他地区种族人群相比存在差异。 展开更多
关键词 S100B 单核苷酸多态性 种族 广西
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白细胞介素17A基因rs3748067位点单核苷酸多态性在广西人群中的分布特点 被引量:4
9
作者 黄华佗 王荣 +5 位作者 陆玉兰 覃海媚 向阳 郭静 王春芳 韦叶生 《右江医学》 2017年第4期389-393,共5页
目的研究白细胞介素17A(IL-17A)基因rs3748067位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在广西人群中的分布特点,比较其基因型和等位基因频率在不同种族、地区人群间的分布差异。方法用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测... 目的研究白细胞介素17A(IL-17A)基因rs3748067位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在广西人群中的分布特点,比较其基因型和等位基因频率在不同种族、地区人群间的分布差异。方法用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测443例广西人群rs3748067位点SNPs,分析其基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(Haplotype map,Hap Map)计划公布的北京汉族人群(Hap Map-CHB)、日本人群(Hap MapJPT)、非洲人群(Hap Map-YRI)和印度人群(Hap Map-GIH)间的差异。结果广西人群rs3748067位点存在GG、GA和AA三种基因型,其频率分别为82.2%、17.4%和0.4%,G和A等位基因频率分别为90.9%和9.1%。广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率在同一种族不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率与Hap Map-CHB人群比较差异无统计学意义(P>0.05),然而与Hap Map-JPT、Hap Map-YRI和Hap Map-GIH人群比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论广西人群存在IL-17A基因rs3748067位点多态性,与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异,这些差异可能是导致IL-17A基因相关疾病在不同种族、地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。 展开更多
关键词 IL-17A 基因多态 种族
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S100B基因rs9722和rs2186358遗传多态性在广西人群中的分布 被引量:1
10
作者 陆玉兰 黄华佗 +4 位作者 王荣 覃海媚 刘纯宏 向阳 韦叶生 《广东医学》 CAS 2018年第1期84-87,共4页
目的研究星形胶质源性蛋白(S100B)基因rs9722和rs2186358遗传多态性在广西人群中的分布特征,并对比其在不同种族人群间的分布差异。方法采用单碱基延伸技术(SBE-PCR)和DNA测序法检测398例广西人群S100B基因rs9722和rs2186358位点的基因... 目的研究星形胶质源性蛋白(S100B)基因rs9722和rs2186358遗传多态性在广西人群中的分布特征,并对比其在不同种族人群间的分布差异。方法采用单碱基延伸技术(SBE-PCR)和DNA测序法检测398例广西人群S100B基因rs9722和rs2186358位点的基因型,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库中公布的欧洲人群(Hap Map-CEU)、非洲人群(Hap Map-YRI)、美国人群(Hap MapASW)和中国北京汉族人群(Hap Map-HCB)的SNP分型数据比较,分析这5个不同地区种族人群rs9722、rs2186358的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群中S100B基因rs9722、rs2186358各基因型和等位基因频率在不同性别间分布差异无统计学意义(P>0.05)。与Hap Map数据库中公布的Hap MapCEU、Hap Map-YRI、Hap Map-ASW和Hap Map-HCB的SNP分型数据比较,rs9722基因型和等位基因频率与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI、Hap Map-ASW和Hap Map-HCB比较差异均有统计学意义(P<0.05);rs2186358基因型和等位基因频率与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI、Hap Map-ASW比较差异有统计学意义(P<0.05),与Hap Map-HCB比较,基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论在广西人群中存在S100B基因多态性,且与其他种族人群相比存在差异性,这种差异可能是S100B相关疾病在不同人群中发病率和临床表现存在差异的原因之一。 展开更多
关键词 S100B 基因多态性 种族
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白细胞介素-13基因多态性的研究进展 被引量:2
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作者 王荣 覃海媚 +3 位作者 黄华佗 陆玉兰 王俊利 韦叶生 《右江医学》 2017年第2期231-234,共4页
1993年,Minty和Mckenzie等克隆出人类白细胞介素-13(IL-13)的cDNA,并在同年举行的Keystone细胞因子专题会议上正式命名为IL-13.人类的IL-13主要是由T细胞活化所产生的一种重要的炎性细胞因子,部分还可由CD8+T细胞、活化的单核细胞及... 1993年,Minty和Mckenzie等克隆出人类白细胞介素-13(IL-13)的cDNA,并在同年举行的Keystone细胞因子专题会议上正式命名为IL-13.人类的IL-13主要是由T细胞活化所产生的一种重要的炎性细胞因子,部分还可由CD8+T细胞、活化的单核细胞及B细胞等分泌.其主要作用是通过影响T、B淋巴细胞的发育,促进B细胞表面CD23、MHCⅡ的表达及IgE的合成,增加嗜酸性粒细胞的生存时间,在Ⅰ型和Ⅱ型免疫反应中均发挥着重要的作用[1]. 展开更多
关键词 白细胞介素-13(IL-13) 基因多态性 肿瘤 哮喘 自身免疫性疾病
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广西人群转化生长因子β1基因869T/C(Leu10Pro)遗传多态性的研究 被引量:2
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作者 黄华佗 向阳 +3 位作者 罗宏成 陈健明 吴成将 韦叶生 《右江医学》 2015年第5期529-533,共5页
目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因869T/C(Leu10Pro)位点多态性各等位基因及基因型在广西人群中的分布频率,对比不同种族之间的分布差异。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测210例广西人群T... 目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因869T/C(Leu10Pro)位点多态性各等位基因及基因型在广西人群中的分布频率,对比不同种族之间的分布差异。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测210例广西人群TGF-β1基因869T/C(Leu10Pro)位点多态性,并结合相关文献,比较其在不同种族间的分布差异。结果广西人群TGF-β1基因869T/C(Leu10Pro)位点表现为TT、TC、CC三种基因型,频率分别为25.2%、50.5%和24.3%。T、C等位基因频率分别为50.5%和49.5%。其基因型和等位基因频率在不同性别间比较,差异无统计学意义(P>0.05),但与埃及人和英国人比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在广西人群中存在TGF-β1基因869T/C(Leu10Pro)位点多态性,其基因多态性的分布频率在不同性别间比较差异不显著,但与其他种族人群比较存在显著差异。 展开更多
关键词 转化生长因子Β1 基因多态性 种族
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miR-181基因rs16927589位点单核苷酸多态性在中国广西人群中的分布特点 被引量:1
13
作者 王春芳 雷茗 +4 位作者 庞晓霞 黄华佗 王俊利 韦贵将 韦叶生 《右江医学》 2018年第2期121-125,共5页
目的分析miR-181基因rs16927589位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在中国广西地区人群中的分布特点,并比较其基因型和等位基因频率与其他种族和地区人群间的分布差异。方法采用SNa Pshot SNP技术和DNA测序技术检... 目的分析miR-181基因rs16927589位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在中国广西地区人群中的分布特点,并比较其基因型和等位基因频率与其他种族和地区人群间的分布差异。方法采用SNa Pshot SNP技术和DNA测序技术检测299例中国广西人群rs16927589位点SNPs,用统计学方法分析其基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(Haplotype map,Hap Map)计划公布的北京人群(Hap Map-HCB)、日本人群(Hap Map-JPT)、肯尼亚人群(Hap Map-LWK)、印度人群(Hap Map-GIH)及欧洲人群(Hap Map-CEU)间的差异。结果中国广西人群存在miR-181基因rs16927589多态性,有TT、TC和CC三种基因型,其频率分别为73.6%、25.4%和1.0%,含T和C两种等位基因,频率分别为86.3%和13.7%,两者男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05);与HapMap-HCB人群比较差异无统计学意义(P>0.05),但与Hap Map-GIH、Hap Map-LWK、Hap Map-JPT及Hap Map-CEU比较差异均有统计学意义(P<0.05或0.01)。结论在中国广西人群存在miR-181基因rs16927589多态性,且在不同地域和种族人群间比较存在差异。不同种族和地区人群SNP差异可能是miR-181基因相关疾病在临床表现和发病率不同的重要因素之一。 展开更多
关键词 miR-181基因 单核苷酸多态性 种族
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广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T遗传多态性的研究 被引量:1
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作者 黄华佗 罗宏成 +3 位作者 向阳 陈健明 吴成将 韦叶生 《分子诊断与治疗杂志》 2015年第6期367-371,共5页
目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469C/T位点多态性各等位基因及基因型在广西人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和DNA测序法检测210例广西人群TGF-β1基因rs18... 目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469C/T位点多态性各等位基因及基因型在广西人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和DNA测序法检测210例广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点表现出CC、CT、TT三种基因型,频率分别为24.3%、49.5%、和26.2%,C、T等位基因型频率分别为49.0%和51.0%。其基因型及等位基因频率在男女间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。进一步将其分型数据与人类基因组计划公布的4个人群和参考文献中部分种族人群比较发现,广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点基因型及等位基因频率与英国人、土耳其人、欧洲人(Hap Map-CEU)和非洲人(Hap Map-YRI)比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而与日本人(Hap Map-JPT)、北京汉族人(Hap Map-HCB)、福州人和重庆汉族人比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在广西人群中存在TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,其基因多态性的分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较存在显著差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族人群间临床表现及发病率存在较大差异的因素之一。 展开更多
关键词 TGF-Β1 基因多态性 种族
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白细胞介素-13基因错义突变rs20541C/T多态性在广西人群中的分布
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作者 王荣 陆玉兰 +5 位作者 黄华佗 覃海媚 蓝艳 王俊利 刘纯宏 韦叶生 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期1682-1684,1688,共4页
目的:分析IL-13基因rs20541C/T位点多态性在广西人群中的分布特点,同时比较其在不同种群之间的分布差异。方法:采用多重单碱基延伸技术(SNa Pshot)和DNA直接测序法对275例广西人群IL-13基因rs20541C/T进行分型,并分析其基因型及等位基... 目的:分析IL-13基因rs20541C/T位点多态性在广西人群中的分布特点,同时比较其在不同种群之间的分布差异。方法:采用多重单碱基延伸技术(SNa Pshot)和DNA直接测序法对275例广西人群IL-13基因rs20541C/T进行分型,并分析其基因型及等位基因的分布频率。检测结果与NCBI中人类基因组国际单体图(Hap Map)公布的其他种群(欧洲人、北京人、日本人、非洲人)和文献报道的天津人的基因型及等位基因数据进行比较。结果:IL-13基因rs20541C/T在广西人群中具有多态性,CC、CT和TT基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%,C和T等位基因频率分别为63.1%、36.9%。其基因型及等位基因的分布频率在男女性别之间差异无统计学意义(P>0.05),其基因型与欧洲、非洲、天津人群作比较,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因分布频率与这5种人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-13基因rs20541C/T基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。 展开更多
关键词 IL-13基因 多态性 错义突变 种族
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广西人群IL-22基因多态性分布特征及其与血脂的关系
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作者 王荣 覃海媚 +5 位作者 黄华佗 陆玉兰 蓝艳 韦贵将 郭静 韦叶生 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期136-140,共5页
目的:研究广西正常人群中白细胞介素22(IL-22)基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点的多态性分布特点和在不同人群间的分布差异,探讨不同基因型间常见血脂指标水平的差异。方法:采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序相结合的方法对... 目的:研究广西正常人群中白细胞介素22(IL-22)基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点的多态性分布特点和在不同人群间的分布差异,探讨不同基因型间常见血脂指标水平的差异。方法:采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序相结合的方法对280例广西人群IL-22基因的rs2227485C/T和rs2227491A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较各组间多态性分布的差异及不同基因型间血脂指标水平的差异。结果:rs2227485C/T存在CC、CT和TT 3种基因型,分布频率分别为17.1%、49.3%和33.6%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P>0.05),其基因型及等位基因与国际人类基因组单体型图计划公布的意大利、北京、日本和墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P<0.05);rs2227491A/G存在AA、AG和GG 3种基因型,分布频率分别为16.1%、52.8%和31.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P>0.05),基因型频率与意大利、日本和墨西哥人群之间的差异有统计学意义(P<0.05),等位基因分布频率与其他4个人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。rs2227491A/G位点3种基因型间的HDL-C和LDL-C差异有统计学意义(P<0.05),其中HDL-C在AG/AA与GG组比较差异有统计学意义(P<0.05),LDL-C在AG/GG和AA组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-22基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点多态性在不同人群间存在着差异。rs2227491A/G多态性与血脂水平相关。 展开更多
关键词 白细胞介素22 基因多态性 广西人群 脂质
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广西人群miR-17-92基因簇启动子区rs1491033A/C和rs1813389A/G多态性研究
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作者 王荣 覃海媚 +4 位作者 陆玉兰 黄华佗 蓝艳 王俊利 韦叶生 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期114-118,共5页
目的探讨广西正常人群中mi R-17-92基因簇启动子区的rs1491033A/C位点和rs1813389A/G位点多态性分布特点,比较其在不同人群间的分布差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序结合的方法对275例广西人群rs1491033A/C和rs18133... 目的探讨广西正常人群中mi R-17-92基因簇启动子区的rs1491033A/C位点和rs1813389A/G位点多态性分布特点,比较其在不同人群间的分布差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序结合的方法对275例广西人群rs1491033A/C和rs1813389A/G位点进行基因分型检测,并分析其基因型和等位基因频率在不同性别及组间分布差异。结果 rs1491033A/C存在AA、AC、CC 3种基因型,分布频率分别为21.1%、53.1%、25.8%,其基因型和等位基因与人类基因组计划项目公布的欧洲和非洲人群的差异有统计学意义(P<0.05);rs1813389A/G存在AA、AG、GG 3种基因型,分布频率分别为40.0%、50.2%、9.8%,其基因型和等位基因频率与欧洲、北京、日本和非洲人群的差异均有统计学意义(P<0.05);而两位点基因型及等位基因频率在广西人群的不同性别间均无统计学差异(P>0.05)。结论 mi R-17-92基因簇rs14911033A/C和rs1813389A/G位点多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。 展开更多
关键词 miR-17-92基因簇 多态性 种族
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精氨酸加压素基因rs66818855A/G和rs1078152C/T在广西健康人群中的分布
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作者 向阳 郭静 +3 位作者 彭友帆 蓝艳 黄华佗 韦叶生 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期927-931,共5页
目的研究精氨酸加压素(AVP)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs66818855和rs1078152在广西健康人群中的分布,并对比不同种族间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人AV... 目的研究精氨酸加压素(AVP)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs66818855和rs1078152在广西健康人群中的分布,并对比不同种族间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群这两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结果在我国广西人群中存在AVP基因rs66818855和rs1078152多态性,分别有AA、AG、GG,CC、CT、TT三种基因型。与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,AVP基因rs66818855、rs1078152位点基因型和等位基因频率在广西人群和欧洲人群的差异具有统计学意义(P均<0.01);rs66818855位点等位基因频率与非洲人相比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在广西地区人群中存在着AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布与其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与AVP相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用。 展开更多
关键词 精氨酸加压素 基因 单核苷酸多态性 种族
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中国广西人群miRNA-17-92基因簇启动子区rs1491034和rs982873遗传多态性研究
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作者 黄华佗 陆玉兰 +3 位作者 王荣 向阳 李北林 韦叶生 《福建医科大学学报》 北大核心 2017年第4期212-216,共5页
目的研究rs1491034和rs982873单核苷酸多态性(SNPs)在广西人群中的分布特点,比较二者基因型和等位基因在不同种族、地区人群间的分布差别。方法采用SNaPshot SNP分型技术和DNA测序法检测397例广西人群rs1491034和rs982873SNPs,比较两位... 目的研究rs1491034和rs982873单核苷酸多态性(SNPs)在广西人群中的分布特点,比较二者基因型和等位基因在不同种族、地区人群间的分布差别。方法采用SNaPshot SNP分型技术和DNA测序法检测397例广西人群rs1491034和rs982873SNPs,比较两位点基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的不同种族和地区人群间的差别。结果广西人群rs1491034和rs982873均存在TT,CT及CC 3种基因型。2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较,差别均无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs1491034基因型和等位基因频率与HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差别均有统计学意义(P<0.01),而rs982873基因型和等位基因频率与HapMap-JPT和HapMap-YRI人群比较,差别均有统计学意义(P<0.05),但两位点基因型和等位基因频率与其他人群比较,差别均无统计学意义(P>0.05)。结论广西人群存在rs1491034和rs982873多态性,与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差别。 展开更多
关键词 多基因族 启动区(遗传学) 多态现象 遗传 大陆人口群
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IL-22在自身免疫性疾病中的表达研究
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作者 曾永龙 黄艳新 +4 位作者 向阳 黄华佗 刘纯宏 蓝艳 韦叶生 《右江医学》 2018年第4期475-478,共4页
白细胞介素(Interleukin)22是一种可介导免疫调节的炎症性因子,合成于胸腺及脑组织中,可对急性期蛋白的产生起到诱导作用,主要由活化的Th22细胞、Th17细胞和NK细胞分泌产生。有研究报道,IL-22在肠道炎症、肝损伤和肺部肿瘤中发挥了重... 白细胞介素(Interleukin)22是一种可介导免疫调节的炎症性因子,合成于胸腺及脑组织中,可对急性期蛋白的产生起到诱导作用,主要由活化的Th22细胞、Th17细胞和NK细胞分泌产生。有研究报道,IL-22在肠道炎症、肝损伤和肺部肿瘤中发挥了重要作用。 展开更多
关键词 自身免疫性疾病 IL-22 系统性红斑狼疮 细胞因子
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