真实世界遗传学高危的急性髓系白血病患者临床结局分析

目的:观察标准化疗诱导的预后不良组急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床特征。方法:回顾性分析南方医科大学珠江医院2016年1月至2020年12月收治的98例首个疗程使用标准方案化疗的预后不良组AML患者的临床和实验室资料。结果:预后不良组AML患者中位年龄为37(18~67)岁,其中男性占61.2%。复杂核型(30.0%)、+8(20.0%)、单体核型(18.9%)是最常见的细胞遗传学异常,FLT3-ITD(34.1%)、ASXL1(20.5%)、RUNX1(15.9%)、DNMT3A(15.9%)、TET2(15.9%)是最常见的基因突变,其首疗程完全缓解率为37.8%。中位总生存期(median overall survival,m OS)和中位无事件生存期(median event-free survival,mEFS)分别是17个月和6个月,中位无复发生存期(median relapse-free survival,mRFS)为12个月。移植方面,有55例患者进行了异基因造血干细胞移植,中位随访16个月,m OS尚未达到,显著高于未移植组的9个月(P<0.001)。移植后1年及2年累积复发率分别是22.7%及31.8%,1年的非复发死亡率为15.8%。此外,对于34例首个疗程诱导后评估为未缓解的患者,不同方案的治疗效果比较显示:CAG±去甲基化药物方案相较于标准“3+7”方案具有更高的再诱导完全缓解率(77.8%vs.23.1%;P=0.027)。结论:预后不良组AML患者缓解率低,复发率高,生存期短。对于首疗程诱导化疗效果较差的预后不良组AML,CAG联合去甲基化药物是一种可考虑的再诱导方案。

移植后铁蛋白升高预测异基因造血干细胞移植血小板植入延迟

目的探究异基因造血干细胞移植后血清铁蛋白水平升高和血小板植入延迟的关系。方法回顾性分析2018年1月至2021年8月的170例接受异基因造血干细胞移植患者的临床资料,分析移植后铁蛋白水平升高和血小板植入延迟的关系。根据移植后血清铁蛋白水平的中位值,将其分为高铁蛋白组(≥2641 ng/mL)和低铁蛋白组(<2641 ng/mL),通过χ^(2)检验分析移植后铁蛋白升高对血小板植入的影响。纳入年龄、性别、移植前血红蛋白水平、血小板水平、CD34^(+)细胞输注数量、巨细胞病毒(CMV)感染等可能会影响血小板植入的因素,进行单因素分析,P<0.1的因素再进行多因素分析。结果单因素分析显示移植后铁蛋白升高与血小板植入延迟相关(P=0.003)。通过logistic多因素回归分析得出CD34^(+)细胞输注量<5×10^(6)/kg、CMV再激活、移植后铁蛋白水平升高是移植后血小板植入延迟的独立危险因素(P<0.05)。结论移植后的血清铁蛋白水平升高与移植后血小板植入延迟相关,是移植后血小板植入延迟的独立危险因素,检测移植后血清铁蛋白水平或可以为移植后血小板延迟植入的防治提供指导。

以骨髓增生异常综合征为表现的成人Wiskott-Aldrich综合征1例

患者男性,18岁。主因2019年4月出现发热,体温39℃,伴咳嗽、全身多发红色疱疹,就诊于外院。血常规显示:白细胞(WBC)4.3×10^(9)/L,中性粒细胞(Neu)计数2.93×10^(9)/L,血红蛋白(Hb)62 g/L,血小板(PLT)146×10^(9)/L。骨髓形态:骨髓增生异常综合征(难治性贫血伴环形铁幼粒细胞),原始细胞3%。染色体:46,XY。基因二代测序:U2AF1、SPEN、CREBBP、EP300突变。