细胞遗传学与荧光原位杂交对急性髓性白血病染色体异常的研究

目的:比较常规细胞遗传学G显带与荧光原位杂交(FISH)对急性髓白血病染色体异常的研究。方法:所有患者初诊时均做常规G显带,根据G显带结果选用相关的特异性探针进行荧光原位杂交。结果:行G显带检测的142例患者中124例获得染色体核型,18例失败。1例正常核型和3例无可供分析的分裂相的患者FISH均检出异常克隆。FISH辨别出2例t(8;21)变异易位。结论:对于有足够可分析分裂相的患者,常规细胞遗传学G显带是检测白血病染色体异常核型的可靠工具。对可疑有变异易位或因染色体形态差难以辨认的核型,或因细胞分裂指数低而分裂相少或无分裂相的患者,FISH检测是重要的补充。

比较基因组杂交技术对30例急性白血病遗传学研究应用分析

[目的]评价比较基因组杂交技术(CGH)在急性白血病细胞遗传学研究方面的作用。[方法]采用常规G显带(CC)和CGH两种方法对30例初治急性白血病患者进行染色体核型研究,荧光原位杂交(FISH)仅用于鉴定。[结果]CC、CGH检测结果一致19例(63.3%),CGH检测异常而CC未检出5例(16.7%),其中CC正常3例,失败2例。CC异常而CGH未检出6例,4例为平衡易位或臂内倒置。CC与CGH均为异常而CGH提供附加信息4例。[结论]在急性髓性白血病和MDS常规细胞遗传学检测中,对因分裂相质量差或分裂指数低而失败的病例、复杂染色体核型及不明来源Mark染色体,CGH是一种有效的弥补方法。联合应用CC、FISH和CGH三种方法系统进行血液肿瘤遗传学检测则更全面而准确。