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题名高雪氏病一例报告
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作者
俞淑
黄士逸
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机构
杭州九里松
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出处
《中国优生与遗传杂志》
1990年第3期86-50,共2页
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文摘
高雪氏病(Gaucher’s disease)又称葡萄糖鞘氨醇沉积病,是一种脂质代谢紊乱性疾病,浙江报告较少,现报告一例。 病例摘要 ×××,女,15月龄。因进行性肝脾肿大收治。患儿9月前因高热T39℃—40℃,二天半腹泻住入院,发现肝脾肿大各肋下2cm,去年九月又因不规则发热住该院,发现脾增大到肋下4—5cm。当时查血常规正常,骨髓象增生性改变、肝功能正常,HBsAg(-)。
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关键词
高雪氏病
不规则发热
骨髓象
脾增大
病例摘要
紊乱性
肝脾肿大
鞘氨醇
脂质代谢
网织红细胞
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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