中国罕见病药品可及性现状及解决建议

当前,中国罕见病患者面临最大的困难是药品的可及性问题。在国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病中,有74种罕见病在美国、欧盟或日本等地有以之为适应证的治疗产品上市销售。但在上述罕见病当中,9种罕见病在中国境内无药,22种罕见病在国内有治疗药品但存在超适应证使用情况,13种罕见病涉及的所有治疗药品均未纳入我国医保支付范围,部分已纳入医保范围的药品仍面临市场准入障碍。全球范围内,许多发达国家和发展中国家已将罕见病纳入公共治理范畴,大量实践经验表明,从国家层面系统解决罕见病药品的可及性问题,不仅能显著提升全民健康获得感,还可以促进产业发展,同时对医疗保障基金影响是有限且可控的。建议我国尽快制定"罕见病国家行动计划",围绕罕见病的基础研究、药品研发、仿制与生产和医疗保障,构建可持续的创新和发展生态环境。

罕见病患者焦虑症状和自我污名化与非稳态负荷的关联研究

目的探讨罕见病患者焦虑症状和自我污名化与非稳态负荷(allostatic load,AL)的关联强度并建立风险预测模型,为罕见病群体AL和精神心理问题预防保健提供科学依据。方法于2022年1—4月,采用同伴推动抽样方法(RDS)招募蔻德罕见病关爱中心378例罕见病患者为研究对象。应用一般情况调查表、心理疾病内化污名量表(ISMI)、广泛性焦虑障碍量表(GAD-7)、童年不良经历国际版问卷(ACE-IQ)和AL临床诊断量表对罕见病患者进行调查。采用SPSS 22.0软件进行χ^(2)检验,采用多因素logistic回归分析罕见病群体焦虑症状和自我污名化与AL水平的关联,并构建logistic回归风险预测模型,用Hosmer-Lemeshow检验评估模型拟合度,采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)评估预测模型效能。结果罕见病患者高AL水平的检出率为43.4%(164/378),焦虑症状和自我污名化的检出率分别为72.5%(274/378)和85.7%(324/378)。多因素logistic回归分析结果显示,焦虑症状(OR=3.619,95%CI:2.020~6.483)和自我污名化(OR=5.932,95%CI:2.212~15.905)与罕见病患者高AL水平呈正相关。构建的风险预测模型Hosmer-Lemeshow检验拟合度良好(χ^(2)=1.626,P=0.463),模型对罕见病患者AL水平的预测效能良好,AUC为0.685(95%CI:0.629~0.735)。结论罕见病患者焦虑症状和自我污名化与高AL水平存在显著关联,logistic回归模型对罕见病患者AL水平具有良好的预测效果,可针对焦虑症状和自我污名化等危险因素制定精准干预方案,以降低罕见病患者AL水平。

青岛,罕见病保障开局

青岛市罕见病医疗保障自2005年开始起步，目前基本形成了以门诊大病、门诊慢病为基础，大病医疗救助制度为主体的较为完善的体系，其主要内容包括特病救助、特药救助、特材救助、大额救助、超限救助等。