2846例高龄孕妇的无创产前基因检测结果与妊娠结局分析

探讨无创产前基因检测技术(NIPT)在高龄孕妇产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法:选取2018年12月至2020年12月期间到我院自愿要求行NIPT筛查的2846例高龄孕妇进行回顾性分析。采用高通量测序方法进行NIPT检测,结果提示高风险者,遗传咨询后自愿行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析,通过电话随访确认妊娠结局。结果:2846例NIPT检测出染色体异常32 例(1.12%),其中21-三体16例、18-三体2例、13-三体2例、性染色体异常9例,染色体结构异常3例。其中同意羊水穿刺诊断28例,经染色体核型分析确诊21例,阳性预测值为75%(21/28);分别为21-三体15例、18-三体1例、性染色体异常4例、染色体结构异常1例;NIPT阳性预测值分别为21-三体100%(15/15)、18-三体50%(1/2)、性染色体异常57.12%(4/7)、染色体结构异常50%(1/2)。经随访,在明确染色体异常的21例孕妇中有19例选择终止妊娠;其中21-三体15例、18-三体1例、性染色体2例、染色体结构异常1例。1例XXY高风险(47,XXY)和1例XXX高风险(47,XXX)确诊后选择继续妊娠,产后新生儿状况正常。结论:NIPT检测对于高龄孕妇胎儿染色体非整倍体具有较好的筛查价值,并且对21-三体筛查的准确性明显要高于18-三体和13-三体。对不愿意做侵入性产前诊断的高龄孕妇可以推荐其选择NIPT检测。

产前诊断7号染色体嵌合三体型1例

一个个体或该个体的某个组织含有两种或两种以上细胞系的现象称为嵌合,主要分为体细胞嵌合和生殖细胞嵌合。临床研究发现,胎儿和(或)胎盘存在嵌合均可造成胎儿生长、智力发育迟缓,以及可能引起多个器官组织畸形,而假性嵌合体则会干扰临床对胎儿预后的评估[1]。所以不管何种嵌合对于产前检测的实验室人员和遗传咨询医师来说,需要明确诊断嵌合是真性嵌合还是假性嵌合。本研究通过回顾性分析产前诊断7号染色体嵌合三体型1例,并通过文献复习,丰富7号染色体低比例嵌合三体型病例,为临床遗传咨询提供指导。

细叶榕提取物对小鼠出血及凝血时间的影响

目的观察细叶榕提取物对小鼠出血时间和凝血时间的影响。方法小鼠灌胃给予低中高剂量细叶榕水、醇提物(分别为50、100、150g·kg-1),每天1次,连续给药7d,采用断尾法测定出血时间、毛细管法测定凝血时间。结果与空白对照组比较,细叶榕水、醇提取物对小鼠的出血时间及凝血时间均无明显影响,差异无统计学意义(P>0.05)。结论细叶榕水、醇提取物没有促凝血或抗凝血的作用。

无创产前基因检测在产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测技术在产前筛查中的应用价值。方法选择2018年1月~2019年8月在我院自愿选择无创产前基因检测的孕妇5000名,采集外周血浆应用高通量测序进行胎儿游离DNA检测,高风险者行胎儿羊水染色体核型分析,并对5000名孕妇妊娠结局进行追踪随访。结果发现57名孕妇有异常情况,其中21-三体31名,假阳性2名;18-三体5名,假阳性3名;13-三体4名,假阳性3名;性染色体异常17名,假阳性7名。随访显示21-三体假阴性1名。结论无创产前基因检测技术用于胎儿染色体非整倍体尤其是21-三体的检测具有较高的准确性,但对于其他非整倍体检测的准确性还有待进一步提高。

4244例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析

分析胎儿羊水细胞染色体核型结果,探讨我院区接收的各类型产前诊断指征下的孕妇羊水染色体核型的异常率和异常情况,为临床遗传咨询提供有价值的数据依据。方法 筛选2019年1月至2021年10月间到我院遗传门诊进行产前咨询的4244例有产前诊断指征的妊娠中期孕妇,超声指引下抽取胎儿羊水进行细胞培养和染色体核型分析,统计染色体异常核型及分布情况。结果 4244例胎儿羊水核型结果中检出异常核型159例,异常率为3.75%;其中染色体数目异常119例,占异常核型的74.8%, 数目异常核型中21-三体型69例,占43.95%,1例标记染色体和2例三倍体;结构异常40例,占异常核型的25.16%。结论 对产前诊断指征为高风险的孕妇进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,可有效提高染色体异常的检出率,防止和减少染色体异常儿的出生,进而优化出生人口的素质结构。