儿童脑干伴多层菊形团形成的胚胎性肿瘤1例

女性患儿,3岁,走路不稳3天,既往体健。查体:神志清,反应差,颈软无抵抗,四肢肌力、肌张力减弱。头颅CT:脑干左侧稍高密度为主囊实性病灶,边界清晰,鞍上池受压变形。头颅MRI:中脑及脑桥左侧31mm×38mm×31mm肿块,边界清晰,呈T1WI低信号、T2WI稍高信号(图1A),T2液体衰减反转恢复序列呈等低信号,弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)部分受限(图1B),表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图呈低信号(图1C).

多层螺旋CT评价完全性肺静脉异位引流

分析完全性肺静脉异位引流(TAPVC)术前多层螺旋CT(MSCT)资料,观察其影像学解剖类型,以提高对该病的诊断价值并为临床手术方式提供参考。16例TAPVC的影像学解剖分型结果显示:心上型8例,心内型3例,心下型2例,混合型3例,所有病例CT诊断与手术结果相符。MSCT结合其多种重建方法不仅能明确诊断肺静脉异位引流的部位和支数,还能直观判断肺静脉有无狭窄,明确TAPVC各型的具体引流位置,对于伴发的心脏大血管畸形也能准确诊断。

甘蓝型油菜ALS基因启动子克隆及其瞬时表达分析

为研究油菜ASL基因(BnALS)启动子的功能,根据油菜基因组信息,提取得到BnASL基因上游区域的碱基序列,通过设计特异性引物对,利用PCR扩增克隆得到大小为1 048个碱基的片段。序列分析结果显示,该序列富含TATA box和CAAT box等启动子核心调控序列,并有多个与逆境、激素、光响应等表达相关的顺式作用元件,如MBS元件、ABRE元件、HSE元件CGTCA-motif、TGA-motif等。为了进一步研究其启动子功能,将其与β-葡萄糖苷酸酶(GUS)基因融合,构建了植物表达载体p1304-P,通过根癌农杆菌介导法转化烟草(Nicotiana benthamiana),对PCR阳性的再生烟草苗进行GUS组化分析,检测GUS基因在转基因烟草中的瞬时表达情况。结果表明,克隆的BnASL基因上游序列能够驱动GUS基因在烟草根、茎、叶等组织中的表达,推测油菜ALS基因上游的1 048 bp片段具有组成型表达的启动子功能。

儿童肝母细胞瘤CT、MRI表现及诊断价值对比

目的探讨儿童肝母细胞瘤(HB)电子计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)表现差异及二者诊断价值。方法选取2016年8月至2021年8月在江西省儿童医院收治的疑似HB的77例患儿,均进行CT、MRI检查,记录两种检测方法图像表现,以病理检查为金标准,采用Kappa一致性对比分析两种检查方法及对HB患儿的诊断效能。结果77例HB患儿CT表现:60例为光滑类圆形肿块,17例呈不规则分叶形肿块,14例伴有钙化,12例瘤内出血,39例脏器血管受压。MRI表现:类圆形肿块42例,T1W1多见低信号,T2W1多见高信号,11例瘤内出血,T1W1为高信号,T2W1为混杂高信号,41例脏器血管受压。CT诊断HB的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值和Kappa系数值分别为95.65%、75.00%、93.51%、97.06%、66.67%和0.669;MRI诊断HB的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值和Kappa系数值分别为98.55%、75.00%、96.10%、97.14%、85.71%及0.778。结论MRI检查对HB具有较高的诊断价值,可以对疾病进行早期检查,为制订治疗方案提供支持。

生长激素缺乏症儿童rhGH治疗前后垂体MRI表现研究

目的了解应用重组生长激素治疗生长激素缺乏症儿童前后垂体MRI表现的变化。方法对21例应用rhGH治疗的生长激素缺乏症患儿进行随访,其中包括7例完全性生长激素缺乏症和14例部分性生长激素缺乏症。在初次确诊和治疗中每隔3个月、6个月及1年进行MRI的随访,并分析治疗前后垂体的MR影像特点。结果垂体的矢状高径在应用rhGH治疗前后的随访中均无明显变化;治疗前后垂体矢状高径与GH激发峰值均呈正相关,但治疗前相关度明显高于治疗后。21例中治疗前矢状位垂体上缘凹陷型10例,平坦型6例,隆凸型5例,其中1例为垂体柄阻断综合征。治疗后矢状位垂体上缘平坦型和隆凸型均无明显变化,有4例垂体上缘凹陷型形态发生改变,呈平坦型。结论 MRI能清楚显示生长激素缺乏症患者的垂体形态学变化,有助于临床对垂体疾病的诊断和鉴别诊断。