伴BCR/ABL e13a3转录本阳性慢性粒细胞白血病患儿急变嗜碱性粒细胞白血病1例病例报告

1病例资料男,汉族,13岁,因“发热5 d”于2021年12月就诊于中国医科大学附属盛京医院。图1为患儿临床信息时间轴。患儿5 d前出现发热,体温38.9℃,伴流涕,口服头孢类抗生素发热无缓解。个人史、既往史和家族史均无异常。结合查体、辅助检查(图1)诊断为慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)。予氟马替尼600 mg·d^(-1)规律口服,偶有全身荨麻疹。

氯原酸调节糖脂代谢的研究进展

氯原酸是一种广泛存在于植物性食物和咖啡饮品中的酚酸。研究表明它具有多种有益人体健康的生物活性。近来它调节糖脂代谢、增强胰岛素敏感性的生物活性受到人们的关注,这为通过饮食防治肥胖、糖尿病等慢性疾病提供科学的依据。本文就氯原酸与糖脂代谢的研究进展及其机制进行综述。

Plin基因11482 G/A单核苷酸多态性与汉族肥胖青少年有氧锻炼前后BMI变化关系

目的:探讨Plin基因11482 G/A位点单核苷酸多态性(SNPs)与汉族肥胖青少年有氧锻炼前后体质指数(BMI)变化的关系。方法:对28名汉族肥胖青少年进行9个月运动干预。受试者在干预前和干预后分别进行体格检查和空腹血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血糖、胰岛素等生化指标测定。通过PCR扩增及基因测序仪测定所有受试对象DNA中Plin基因11482位点基因型。结果:运动干预后,受试者BMI、总胆固醇、甘油三酯、血糖和胰岛素水平显著下降(P<0.05),胰岛素敏感指数显著提高(P<0.05)。运动干预后Plin基因11482 G/A各基因型人群BMI变化有显著性差异(P<0.01),A基因表型(包括GA基因型及AA基因型)人群的BMI下降幅度显著大于GG基因型人群(P<0.01)。结论:运动干预能够降低汉族肥胖青少年的肥胖程度,改善糖脂代谢。Plin基因11482G/A位点SNPs可能影响肥胖青少年运动减肥的效果。

贵州省2009年细菌耐药性监测

为了解贵州省2009年细菌耐药情况,我们通过对黔南、黔东南、黔北、黔中及黔西5个城市6家省市级医院进行为期1年的细菌耐药性监测,为临床合理使用抗生素提供实验室依据。 1材料与方法1．1菌株2355株细菌分离自2009年1-12月贵阳市第一人民医院、贵阳市妇幼保健院、六盘水市人民医院、黔南州人民医院、遵义医学院附属院及贵阳医学院第二附属医院临床送检的痰液、尿液、血液、分泌物等标本。

伏立康唑血药浓度监测在儿童血液病的临床应用

目的:探讨伏立康唑血药浓度监测在儿童血液病临床治疗中的作用。方法:收集2019年2月至2020年8月接受伏立康唑治疗的62例血液病患儿的临床资料,应用高效液相色谱法测定伏立康唑谷浓度。根据伏立康唑剂量将患儿分为3组,分别为<4.0 mg/kg组,4.0~6.0 mg/kg组,>6.0 mg/kg组,比较其临床特点。结果:总体血药浓度达标率为57.5%。伏立康唑剂量>6.0 mg/kg组患儿的年龄、体质量、身高明显低于其他两组。联用糖皮质激素降低伏立康唑浓度,而联用美罗培南升高伏立康唑浓度。伏立康唑肝损伤发生率为12.3%,肝功能异常患儿的伏立康唑血药浓度与肝功能正常的患儿比较差异无统计学意义。结论:血液病儿童伏立康唑血药浓度达标率较低。小龄儿更易出现伏立康唑浓度偏低,需更大的体质量剂量达到治疗浓度。临床中合并用药时会影响伏立康唑血药浓度,伏立康唑血药浓度监测有利于指导血液病儿童个体化用药。

儿童EB病毒相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症NK细胞表面受体和CD107a表达

目的研究儿童EB病毒相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)NK细胞表面受体和CD107a表达,为深入了解EBV-HLH发病机制提供理论依据。方法选取2009年8月至2011年5月于北京儿童医院确诊为EBV-HLH、未接受过化学免疫治疗的住院患儿为EBV-HLH组,选取年龄、性别与EBV-HLH组1∶1匹配的健康查体儿童为正常对照组。应用流式细胞仪检测NK细胞表面受体、穿孔素及CD107a表达。予IL-2刺激后再次测定CD107a表达情况。结果 EBV-HLH组和正常对照组各8例。①两组NK细胞表面受体NKp30、NKp46、NKG2D、DNAM-1和2B4表达阳性率差异均无统计学意义,CD56+NK细胞穿孔素表达率和CD8+T细胞穿孔素表达率差异均无统计学意义。②两组在IL-2刺激前CD107a、CD107a/K562、CD107a/2B4/P815、CD107a/NKG2D/P815和CD107a/2B4/NKG2D/P815表达率差异均无统计学意义。③EBV-HLH组在IL-2刺激前后CD107a表达差异无统计学意义;正常对照组IL-2刺激前后CD107a、CD107a/K562和CD107a/NKG2D/P815表达率差异有统计学意义。结论 EBV-HLH患儿NK细胞对IL-2的反应出现异常,可能与EBV-HLH的发生有关。

DNA异常甲基化与结直肠癌研究进展

结直肠癌是常见的一种恶性肿瘤,其主要发病机制为不可逆转的基因系列改变以及可逆转的表遗传修饰。DNA甲基化是肿瘤发生的重要表观遗传学变化,并已被证实与结直肠癌的发生发展密切相关。本文就结直肠癌遗传学机制以及结直肠癌相关基因的DNA异常甲基化在结直肠癌中的发生、诊断与治疗中的研究情况进行综述,总结通过分子诊断技术利用结直肠癌相关基因的DNA异常甲基化作为生物标志物,用于结直肠癌的无创性筛查、早期检测、诊断、预测和预后的进展,为结直肠癌的诊疗提供新的方法和思路。

323例院内感染革兰阳性球菌耐药性分析

目的:了解贵州省四家医院院内感染患者分离的革兰阳性球菌分布和对抗菌药物的耐药情况。方法:药物敏感性试验采用纸片扩散法,耐药性数据分析采用WHONET5.4软件。结果:从医院内感染患者首次分离革兰阳性球菌323株,葡萄球菌288株(89.2%),其中金黄色葡萄球菌159株(49.2%);耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)的检出率分别为62.3%和38.8%,屎肠球菌和粪肠球菌的庆大霉素高水平耐药(HLGR)检出率分别为61.5%和68.8%;所分离的菌株对常用抗生素的耐药性较为严重,多重耐药明显;未发现耐糖肽类抗生素的葡萄球菌和肠球菌。结论:医院内感染的革兰阳性球菌主要以金黄色葡萄球菌为主,多数细菌多重耐药现象明显;糖肽类抗生素对革兰阳性球菌仍保持高度的抗菌活性。

1911株革兰阴性杆菌的分布和耐药性分析

目的:了解临床分离的革兰阴性杆菌的分布和耐药性情况。方法:采用纸片扩散法(K-B法)对1911株革兰阴性杆菌进行药敏试验,对药敏结果使用WHO提供的WHONET5.5软件分析。结果:革兰阴性杆菌1 911株中肠杆菌科细菌1 167株(61.7%),不发酵糖细菌712株(37.3%),流感嗜血杆菌32株(1.7%),主要标本来源为下呼吸道标本占53.4%;碳青霉烯类药物对肠杆菌科细菌有很强的抗菌活性,未发现耐亚胺培南的菌株;不发酵糖细菌中的不动杆菌属细菌和铜绿假单菌对亚胺培南的耐药率分别为3.6%和22.1%。结论:碳青霉烯类药物对肠杆菌科细菌保持很好的抗菌活性,糖不发酵菌多重耐药严重。

院内感染金黄色葡萄球菌分布和耐药性分析

目的了解本院院内感染金黄色葡萄球菌的分布和耐药性。方法采用MicroScan autoSCAN4和VITEK2COMPACT微生物鉴定及药敏系统进行细菌鉴定和药敏试验,药敏试验使用WHONET5.6软件进行统计分析。结果共收集金黄色葡萄球菌302株,其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)226株,占74.8%,甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(MSSA)76株,占25.2%。菌株主要科室来源为神经外科27.8%(84/302),主要标本来源为痰和伤口分泌物,分别占36.8%(111/302)和34.4%(104/302)。MRSA多药耐药性严重,对多数药物的耐药率均大于65%,MSSA对多数药物的耐药率低于50%。未发现万古霉素耐药金黄色葡萄球菌。结论万古霉素、奎奴普丁/达福普汀和利奈唑胺对金黄色葡萄球菌具有很强的抗菌活性,应重视医院感染的控制及合理用药。

儿童急性淋巴细胞白血病合并癫痫发作75例临床特征和预后分析

目的:探讨急性淋巴细胞白血病患儿化疗过程中出现癫痫发作的临床特点、治疗和预后。方法:回顾性分析2010年1月至2022年3月北京大学人民医院儿科收治的化疗过程中合并癫痫发作的急性淋巴细胞白血病患儿,总结癫痫发作的发病率、发病时间、病因、治疗和预后。结果:研究期间共收治急性淋巴细胞白血病患儿932例,其中75例(8%)在化疗过程中合并癫痫发作症状,男40例,女35例,中位年龄7.5岁(1~17岁)。43例(57.3%)患儿的癫痫发作发生在开始化疗的前2个月内,直接原因分别为可逆性后部脑病综合征(15例)、脑出血(10例,其中1例合并静脉窦血栓形成)、鞘内注射或全身应用氨甲蝶呤(11例)、脑脓肿(真菌性3例,细菌性4例)、病毒性脑炎(2例)、热性惊厥(7例)、低钠血症(7例)、低钙血症(2例);14例患儿的癫痫发作病因不明。64例患儿在癫痫发作后行头颅影像学检查,其中37例(57.8%)异常;44例行脑电图检查,其中24例(54.4%)异常。55例患儿经规律化疗后骨髓持续缓解,8例行造血干细胞移植,9例死亡,3例失访。18例(24%)患儿诊断为症状性癫痫,多数予抗癫痫发作药物控制良好,2例为药物难治性癫痫。结论:癫痫发作在急性淋巴细胞白血病患儿中不少见,最常见的病因为可逆性后部脑病综合征、氨甲蝶呤相关性神经毒性、脑出血。癫痫发作大多发生在化疗开始的2个月内;在首次癫痫发作后,应尽快完善神经影像学和脑电图检查以协助明确病因及指导治疗;部分病例可发展为症状性癫痫,大多数预后良好,个别为药物难治性癫痫。

长链非编码RNA调控CD4^(+)T淋巴细胞增殖分化和在免疫性疾病中的最新研究进展

长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)是长度大于200nt的非编码RNA,其作用机制涉及染色质重塑、DNA转录及转录后修饰、蛋白翻译及翻译后调节,与免疫性疾病关系密切。CD4^(+)T淋巴细胞在适应性免疫反应中发挥重要调控作用,体内的CD4^(+)T淋巴细胞亚群相互配合维持免疫平衡。CD4^(+)T淋巴亚群的比例失调,可能导致免疫失衡,甚至引起免疫性疾病。该文主要阐述lncRNA及其在CD4^(+)T淋巴细胞的增殖分化和免疫性疾病中的调控作用。

医学实验室急诊检验项目与报告时限设置和应用

医学实验室急诊检验是检验工作的重要组成部分,本文介绍急诊检验项目和报告时限的设置方法,分析在应用上出现的现象或问题。设置一些监控指标进行监控,以达到急诊检验应用合理,缩短急诊检验报告时间。

核苷类似物治疗儿童朗格罕细胞组织细胞增生症

朗格罕细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一组由朗格罕细胞为主的组织细胞在机体网状内皮系统内广泛增生、浸润为基本特征的疾病，全身各器官、系统均可受累，其中肝、脾、血液系统和肺被认为是受累的危险器官［1］。LCH的异质性很强，单系统和（或）无危险器官受累患儿对常规治疗反应好，个别甚至可自愈，长期生存率在90％以上，而多系统尤其伴危险器官受累的高危患儿对常规化疗反应不佳，成为难治或复发病例，预后不良［2］。近些年，陆续报道了核苷类似物对难治和复发LCH患者的挽救治疗及一线治疗，效果令人振奋。本文就此方面进展进行综述。

以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿16例病例系列报告

背景以周围性面瘫起病的儿童急性白血病国内外相关报道较少,临床易被误诊。目的探讨以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿的临床特点、治疗和预后。设计病例系列报告。方法纳入2010年1月至2021年9月北京大学人民医院儿科收治的以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿,分析其临床特征、辅助检查、治疗和预后。主要结局指标面瘫结局以及5年无事件生存(EFS)、总生存(OS)。结果研究期间共收治急性白血病患儿1018例,其中ALL 728例,AML 290例。16例(1.6%)患儿以周围性面瘫为首发症状起病,其中男7例、女9例,中位年龄5(2~14)岁,从面瘫起病至确诊白血病中位时间9.5(1~31)d;其中ALL B细胞型2例(12.5%),ALL T细胞型1例(6.2%),AML M2型13例(81.3%)。16例均为单侧面瘫,左侧5例(31.2%),右侧11例(68.8%)。15例行头颅MR检查,2例示硬脑膜、软脑膜增厚强化(其中1例伴面神经可疑损伤),1例示眼内直肌及视神经眶内段白血病浸润,3例示乳突炎。15例行脑脊液检查,其中1例脑脊液残留阳性,1例曾出现脑脊液蛋白升高。1例确诊白血病后放弃治疗,余15例予以化疗。8例规律化疗后骨髓持续缓解,6例行造血干细胞移植,1例化疗期间因合并多脏器功能不全而停止化疗,复发后死亡。13例在1个月内面瘫症状消失,2例在3个月内面瘫症状消失。中位随访时间44.5(0.23~111)月,5年EFS为(48.2±13.0)%,5年OS为(87.5±8.3)%。13例AML患儿5年EFS为(51.3±14.6)%,5年OS为(84.6±10.0)%,其中造血干细胞移植患儿5年OS为100%,仅化疗患儿5年OS为(87.5±11.7)%,差异无统计学意义(P=0.48)。结论以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿早期易被误诊。对于儿童周围性面瘫,在类固醇激素治疗前应排除继发性病因。以面瘫起病的急性白血病类型以AML为主,需考虑强化中枢神经系统治疗。周围性面瘫起病的AML患儿总体生存率无明显影响,但更易复发。

2011~2013年多重耐药鲍曼不动杆菌临床分布及其耐药性分析

目的：了解我院2011~2013年临床分离多重耐药鲍曼不动杆菌（Multidrug-resistant A.baumannii,MDRAB）临床分布及其耐药性特征,为临床合理使用抗生素提供可靠依据。方法采用 TDR-200B 系统进行细菌鉴定和药敏试验。运用 WHONET 5.4软件分析试验数据。结果在2011~2013年12月期间,我院共分离126株 MDRAB,该菌临床分离呈逐年快速递增趋势,主要来源于呼吸内科、重症医学科、神经外科、普外科等患有基础疾病并长期使用抗菌药物的老年患者、重大外科手术等危重症患者以及免疫能力低下的患者,以呼吸道感染最常见,对临床常用抗菌药呈高水平耐药。结论我院 MDRAB 检出频率逐年上升,临床分布不均,耐药性严重。

水利水电工程中水闸施工技术

水闸施工作为水利水电工程施工中的重点和难点,随着现代水利工程对水闸施工质量要求越来越高,如何提高水利工程施工质量更是成为人们关注的问题。本文首先探讨了水利水电工程中水闸施工技术要点,并对水利水电工程中水闸施工质量管理进行分析,为水利水电工程水闸施工技术的应用和质量管理提供资料参考。

论水利工程渠道防渗施工

提高水利工程渠道防渗施工质量,是确保水工项目使用安全的关键,也是延长水工项目使用寿命的有效途径。本文分析了水工隧道渗漏的主要原因,并对水工隧道防渗施工技术要点展开分析,以期为水工渠道防渗施工提供资料参考。

尿路感染常见病原菌分布及耐药性分析

目的了解医院尿路感染病原菌分布特点及其耐药性,为临床合理选用抗菌药物提供依据。方法应用MicroSCAN4AutoSCAN鉴定药敏系统进行细菌鉴定和药敏试验,药敏结果使用WHO提供的WHONET5.4软件进行数据统计处理。结果 2007年1月-2011年12月共收集病原菌1808株,其中革兰阴性杆菌1289株占71.3%,革兰阳性球菌316株占17.5%,真菌203株占11.2%;分离率最高的病原菌为大肠埃希菌953株占52.7%,其次为肠球菌属246株占13.6%;产ESBLs大肠埃希菌的检出率为44.1%,大肠埃希菌对亚胺培南、头孢西丁、替卡西林/克拉维酸、哌拉西林/他唑巴坦、阿莫西林/克拉维酸和阿米卡星仍具有较高的抗菌活性,其耐药率<10.0%;铜绿假单胞菌对多数药物的耐药率<20.0%,耐亚胺培南铜绿假单胞菌的检出率为12.3%;检出5株耐万古霉素肠球菌;耐高浓度庆大霉素粪肠球菌和屎肠球菌检出率分别为58.5%和70.5%。结论泌尿系统感染的病原菌以大肠埃希菌为主,各菌种多药耐药性较为严重,临床应在细菌药物敏感性试验结果的指导下,合理应用抗菌药物,以减少耐药菌的发生。

EB病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿的EB病毒感染特征

目的了解儿童EB病毒(EBV)相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)患儿的EBV血清学抗体及病毒复制水平等特征。方法对67例EBV-HLH患儿和60例原发性EBV感染所致的传染性单核细胞增多症(EBV-IM)患儿的临床资料进行分析,EBV特异性抗体和血清EBV DNA载量分别采用间接免疫荧光法和荧光定量PCR测定。结果 EBV-HLH患儿EBV特异性抗体结果:EBV-CA-IgM、EBV-CA-IgG、EBV-EA-IgG和EBV-NA-IgG的阳性率分别为28.8%、100.0%、51.5%和78.8%,EBV-VCA-IgG高亲和力为78.9%,低亲和力为12.1%;血清学抗体结果显示,71.2%的患儿为EBV再激活感染,其余为急性原发EBV感染;45.5%的EBV-HLH患儿可在血清中检测到EBV DNA,其拷贝数中位数为1.976×103copies.L-1。EBV-IM患儿的EBV-CA-IgM、EBV-CA-IgG、EBV-EA-IgG和EBV-NA-IgG阳性率分别为100.0%、100.0%、58.3%和26.7%,EBV-VCA-IgG高亲和力为18.3%,低亲和力为81.7%,EBV DNA阳性率为10.0%,DNA拷贝数均值为8.495 copies.L-1。IM患儿均为EBV原发感染状态。结论EBV-HLH可发生在EBV原发感染或既往EBV感染再激活时期,但多数患儿由既往EBV感染再激活所致。EBV-HLH患儿血清中EBV复制水平显著高于EBV-IM患儿。