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DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告
1
作者
黄思亦
余燚成
+2 位作者
冯艺杰
高峰
毛姗姗
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2023年第6期478-481,共4页
1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当...
1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当地医院住院治疗,予无创辅助通气,阿莫西林克拉维酸钾抗炎、禁食、右下肢制动等治疗。G2P1,孕38周因“羊水过少,试管婴儿,脐带绕颈”单胎剖宫产。
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关键词
阿莫西林克拉维酸钾
羊水过少
脐带绕颈
新生儿科
多发畸形
试管婴儿
周因
股骨骨折
下载PDF
职称材料
儿童神经肌肉病的疾病修正治疗
2
作者
毛姗姗
黄思亦
《中国小儿急救医学》
CAS
2023年第6期405-410,共6页
神经肌肉病(NMDs)是一类定位于运动单位通路各部位,以肌无力为主要表现的神经系统疾病,遗传性因素为重要致病原因,大部分儿童期起病。近年来,随着精准医学的快速发展,NMDs的药物治疗取得极大进展,儿童NMDs进入疾病修正治疗时代。反义寡...
神经肌肉病(NMDs)是一类定位于运动单位通路各部位,以肌无力为主要表现的神经系统疾病,遗传性因素为重要致病原因,大部分儿童期起病。近年来,随着精准医学的快速发展,NMDs的药物治疗取得极大进展,儿童NMDs进入疾病修正治疗时代。反义寡核苷酸、基因治疗、小分子化合物、单克隆抗体等靶向病因与发病机制的疾病修正治疗药物逐渐进入临床应用,并有多种在研新药不断更新研究数据,未来有望实现儿童NMDs的治疗新突破。
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关键词
神经肌肉病
疾病修正治疗
儿童
原文传递
DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告
3
作者
余燚成
黄思亦
+2 位作者
冯艺杰
高峰
毛姗姗
《中国优生与遗传杂志》
2023年第11期2282-2285,共4页
目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊...
目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊面容、高痛觉阈值为主要临床表现。全外显子测序提示患儿DEAF1基因中存在c.748A>G(p.K250E)杂合突变,依据AGMG指南判断为疑似致病性变异,Sanger测序发现该变异为新发变异。患儿确诊为Vulto-van Silfout-de Vries综合征。结论国内首次报道了1例DEAF1基因c.748A>G变异导致的Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓的患儿应及早完善基因检测精准诊断。
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关键词
DEAF1基因
全面发育迟缓
Vulto-van
Silfout-de
Vries综合征
癫痫
儿童
原文传递
题名
DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告
1
作者
黄思亦
余燚成
冯艺杰
高峰
毛姗姗
机构
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2023年第6期478-481,共4页
文摘
1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当地医院住院治疗,予无创辅助通气,阿莫西林克拉维酸钾抗炎、禁食、右下肢制动等治疗。G2P1,孕38周因“羊水过少,试管婴儿,脐带绕颈”单胎剖宫产。
关键词
阿莫西林克拉维酸钾
羊水过少
脐带绕颈
新生儿科
多发畸形
试管婴儿
周因
股骨骨折
分类号
R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
儿童神经肌肉病的疾病修正治疗
2
作者
毛姗姗
黄思亦
机构
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科
出处
《中国小儿急救医学》
CAS
2023年第6期405-410,共6页
文摘
神经肌肉病(NMDs)是一类定位于运动单位通路各部位,以肌无力为主要表现的神经系统疾病,遗传性因素为重要致病原因,大部分儿童期起病。近年来,随着精准医学的快速发展,NMDs的药物治疗取得极大进展,儿童NMDs进入疾病修正治疗时代。反义寡核苷酸、基因治疗、小分子化合物、单克隆抗体等靶向病因与发病机制的疾病修正治疗药物逐渐进入临床应用,并有多种在研新药不断更新研究数据,未来有望实现儿童NMDs的治疗新突破。
关键词
神经肌肉病
疾病修正治疗
儿童
Keywords
Neuromuscular diseases
Disease modifying therapy
Children
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告
3
作者
余燚成
黄思亦
冯艺杰
高峰
毛姗姗
机构
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
出处
《中国优生与遗传杂志》
2023年第11期2282-2285,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(82271735)。
文摘
目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊面容、高痛觉阈值为主要临床表现。全外显子测序提示患儿DEAF1基因中存在c.748A>G(p.K250E)杂合突变,依据AGMG指南判断为疑似致病性变异,Sanger测序发现该变异为新发变异。患儿确诊为Vulto-van Silfout-de Vries综合征。结论国内首次报道了1例DEAF1基因c.748A>G变异导致的Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓的患儿应及早完善基因检测精准诊断。
关键词
DEAF1基因
全面发育迟缓
Vulto-van
Silfout-de
Vries综合征
癫痫
儿童
Keywords
DEAF1 gene
global developmental delay
Vulto-van Silfout-de Vries syndrome
epilepsy
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告
黄思亦
余燚成
冯艺杰
高峰
毛姗姗
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
儿童神经肌肉病的疾病修正治疗
毛姗姗
黄思亦
《中国小儿急救医学》
CAS
2023
0
原文传递
3
DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告
余燚成
黄思亦
冯艺杰
高峰
毛姗姗
《中国优生与遗传杂志》
2023
0
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