先天性血栓性血小板减少性紫癜1例报告

先天性血栓性血小板减少性紫癜(CTTP)也称Upshaw-Schulman综合征(USS),是一种罕见的血栓性微血管病变,由ADAMTS13(血管性血友病因子v WF切割蛋白酶)基因的遗传缺陷(突变)引起,以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏受累为临床特征。因其罕见性和临床表现缺乏特异性,该病在新生儿期较难诊断。吉林大学第一医院新生儿科2018年1月7日收治1例CTTP患儿,现报告如下。

新生儿芬兰型先天性肾病综合征一例

芬兰型先天性肾病综合征是最常见的一种先天性肾病综合征,为常染色体隐性遗传,在出生或生后不久发病,以大量蛋白尿为主要特征。本文介绍1例足月先天性肾病综合征病例,基因检测发现NPHS1基因发生两处复合杂合突变。