促性腺激素释放激素类似物治疗下丘脑错构瘤导致性早熟5例临床分析

目的 探讨儿童下丘脑错构瘤导致性早熟的临床特点和诊疗方案。方法 回顾性分析2017年5月至2021年5月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心诊治的下丘脑错构瘤导致性早熟患儿5例。在万方数据库及PubMed数据库中检索相关文献,总结下丘脑错构瘤导致性早熟的诊治特点。结果 5例患儿初诊年龄为6月~8岁。均以性早熟为突出表现。使用促性腺激素释放激素类似物(醋酸亮丙瑞林注射液或醋酸曲普瑞林注射液)治疗。性发育均获得明显控制。5例患儿性激素水平均明显下降,骨龄均获得明显的控制。病例1月经消失,乳腺从B2期减小到B1期。病例2和病例5阴茎和睾丸没有进一步增大。病例3和病例4乳腺从B3期减小到B2期。结论 部分下丘脑错构瘤患儿主要临床表现为性早熟。若未合并癫痫等神经系统表现,可首先使用促性腺激素释放激素类似物治疗,效果良好,性早熟可得到明显控制,避免手术。

浅谈变压器的常见故障及处理方法

文章介绍了变压器的常见故障及处理方法,并对故障处理方法进行了归纳总结,确保变压器的安全稳定运行有重要的意义。

脾氨肽口服冻干粉对小儿支原体感染肺炎伴哮喘的影响

目的研究脾氨肽口服冻干粉治疗对支原体感染肺炎并哮喘患儿临床疗效、血液相关指标和起效时间的影响。方法资料选取本院收治的支原体感染肺炎并哮喘92例患儿予以回顾性分析,按照临床所用不同治疗方案分成两组,将行常规性阿奇霉素医治40例患儿作为对照组,将行脾氨肽口服冻干粉医治52例患者作为观察组,对两组临床疗效、血液相关指标和起效时间进行对比。结果观察组临床疗效指标(白细胞、CRP、肌酐、尿素氮)和血清相关指标(IgA、IgG)改善效果均比对照组优(P均<0.05);观察组咳嗽消失时间、热退时间均比对照组缩短(P均<0.05)。结论支原体感染肺炎并哮喘患儿行脾氨肽口服冻干粉医治能够提高临床疗效,改善患者血清相关指标,且缩短起效时间。

光照水电站大坝坝基扬压力分析及监控限值的拟定

以贵州北盘江光照水电站碾压混凝土坝坝基扬压力为研究对象,采用回归分析法作为分析手段,建立渗流统计模型,对大坝坝基扬压力监测数据进行整理分析,得出坝基扬压力安全监控指标。计算时选取水位变幅较大及扬压力强度系数较大的4个扬压力孔,作为监控指标分析对象,统计坝基扬压力水压、降雨、时效分量极限测值,研究提出2016—2020年坝基扬压力监控指标估算值,为大坝安全运行提前作出预警依据。

重症肺炎患儿凝血纤溶功能与PCT的变化

目的探讨重症肺炎患儿凝血纤溶功能与PCT的变化。方法选取我院在2015年6月至2016年6月期间收治的重症肺炎患儿80例,根据PCT水平分为高水平组(PCT≥2.00 ng/m L)和低水平组(PCT<2.00 ng/m L),并随机选取40例健康儿童作为对照组,比较三组儿童的PCT、血小板计数(PLT)和D-二聚体(DD)水平。结果重症肺炎组患儿的PCT、PLT、DD水平显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。高水平组患儿的PLT水平显著低于低水平组,而DD水平显著高于低水平组,差异具有统计学意义(P<0.05)。高水平组患儿的DIC发生率显著高于低水平组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论重症肺炎患儿与正常健康儿童相比,更容易发生凝血纤溶功能障碍,PCT水平越高,发生凝血纤溶功能障碍的程度越严重,患儿越容易发生DIC。

甲状腺功能亢进症患儿393例肝损害相关因素分析

目的 探讨甲状腺功能亢进症（甲亢）患儿甲亢性肝损害的发生率及相关因素.方法 将393例甲亢患儿分为甲亢性肝损害组（174例）和甲亢肝功能正常组（219例）,对2组患儿性别、年龄、甲状腺疾病家族史、病程、肝功能及甲状腺功能指标等进行回顾性分析.结果 儿童甲亢性肝损害的发生率为44.3％（174/393例）,甲亢性肝损害最常见的异常指标是丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高（147例,占88.5％）.甲亢性肝损害组与甲亢肝功能正常组的性别、年龄、甲状腺疾病家族史、病程、甲状腺过氧化物酶抗体水平、甲状腺球蛋白抗体水平比较差异均无统计学意义（P均＞0.05）;甲亢性肝损害组的游离三碘甲状腺原氨酸水平和游离甲状腺素水平均显著高于甲亢肝功能正常组（Z=-7.90,P=0.000;Z=-8.80,P=0.000）,而促甲状腺激素水平显著低于甲亢肝功能正常组（Z=-4.60,P=0.000）.甲巯咪唑治疗后,甲亢性肝损害组的肝功能与治疗前比较均显著好转：ALT（Z=-14.90,P=0.000）,天冬氨酸转氨酶（Z=-5.30,P=0.000）、γ转肽酶（Z=-5.50,P=0.000）、碱性磷酸酶（Z=-5.90,P=0.000）、总胆红素（Z=-5.50,P=0.000）、结合胆红素（Z=-4.60,P=0.000）、未结合胆红素（Z=-4.60,P=0.000）.结论 儿童甲亢易导致肝损害,甲亢性肝损害与甲状腺激素水平有关;肝损害最常见的异常指标是ALT升高;肝损害通常是短暂的、轻度的;肝功能恢复与甲状腺功能的恢复一致.

中国南方Prader-Willi综合征患儿27例临床表现及分子特征分析

目的 了解中国南方Prader-Willi综合征（PWS）患儿临床表现及分子特征，为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据。 方法 分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交（Array-CGH）和/或甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法确诊为PWS患儿的临床表现和分子分型资料。 结果 共诊断PWS患儿27例，其中Array-CGH确诊21例，MS-PCR确诊13例，确诊年龄16 d～16岁；男13例（48.1%），女14例（51.9%）。对包括7例经Array-CGH检查在内的13例患儿行MS-PCR均出现170 bp母源片段而缺失100 bp父源片段；21例经Array-CGH确诊患儿中，18例15q11.2-q13.1区域缺失，平均片段缺失长度为（5.48±0.51） Mb，单纯缺失型18例患儿根据DECIPHER数据库（基于Ensembl资源的人类基因组拷贝数异常数据库）分为缺失Ⅰ和缺失Ⅱ，其中缺失Ⅰ 6例，缺失Ⅱ 12例，2种缺失型患儿临床表现差异均无统计学意义（P均〉0.05），2例15q11.2-q13.1区重复，1例复合杂合性79.58 Mb缺失。27例患儿均有新生儿肌张力低下和婴儿期喂养困难（100.0%），22例不哭或哭声微弱（81.5%），25例性腺发育不良（92.6%），22例皮肤色素减退（81.5%）。14例1岁以上患儿中，均出现不同程度的精神运动发育迟缓和认知行为异常（100.0%），13例存在不同程度语言发育落后和/或清晰度异常（92.9%），13例（92.9%）在1～6岁[（2.80±1.32）岁]开始食欲旺盛、体质量增长过快，12例（85.7%）存在肥胖症和睡眠障碍。 结论 中国南方单纯缺失型PWS患儿中缺失Ⅰ和缺失Ⅱ临床表现差异无统计学意义。中国南方PWS患儿普遍存在典型的临床特征，可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。

先天性及获得性脂肪营养不良

脂肪营养不良是多种原因导致的以机体脂肪组织不同程度缺失为主要特征的一组疾病，患者往往会合并多种代谢紊乱，如胰岛素抵抗、糖尿病、高三酰甘油血症和肝脏脂肪变性。通过可观察到的脂肪缺失程度和分布情况，本病可分为全身性、部分性和局部性3大类，而根据病因不同又进一步分为先天性和获得性2类。目前为止已报道了11个基因（ AGPAT2、BSCL2、CAVI、PTRF、PPARG、LMNA、ZMPSTE24、AKT2、CIDEC、PLINI、WRN）与先天性脂肪营养不良发病相关。最常见的获得性脂肪营养不良是长时间应用以蛋白水解酶抑制剂为核心药物的高效抗反转录病毒治疗所致的人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者的脂肪营养不良。其他获得性脂肪营养不良与自身免疫有关，常伴补体异常。脂肪营养不良患者可以通过整容手术来改善外观，大部分患者在早期就出现多种代谢并发症，治疗上需要饮食、运动、降糖药和降脂药等多方面的配合，重组人瘦素类似物美曲普汀对治疗伴低瘦素血症的脂肪营养不良患者临床疗效显著，耐受性好。